Redacción
El estudio del genoma neonatal permite identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades antes de que aparezcan los síntomas, favoreciendo el diagnóstico precoz, la prevención y la adopción de intervenciones terapéuticas más precisas. Conocer esta información en los primeros días de vida es especialmente relevante, ya que muchas enfermedades de origen genético debutan durante el periodo neonatal. En estos casos, una actuación temprana puede modificar sustancialmente su evolución y pronóstico.
La evolución de la secuenciación masiva en los últimos diez años, junto con el desarrollo de herramientas de análisis e interpretación de variantes genéticas, está abriendo nuevas oportunidades. A ello se suma la mayor comprensión de la relación entre genoma y enfermedad, que permite avanzar en el abordaje y la prevención de patologías desde el nacimiento.
En este contexto, la Fundación Instituto Roche ha publicado un nuevo Informe Anticipando, titulado Genomas neonatales en la medicina del futuro. El documento, elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro, explora el potencial y las aplicaciones del estudio del genoma neonatal como estrategia complementaria al cribado convencional. Esta aproximación permite ampliar las posibilidades de predicción del riesgo de enfermedades, mejorar el diagnóstico precoz e identificar variantes farmacogenómicas que ayuden a establecer el tratamiento más preciso para cada paciente.
El estudio del genoma neonatal se plantea como una herramienta complementaria al cribado convencional para ampliar la detección temprana de enfermedades genéticas
Los programas de cribado neonatal se han consolidado como una de las estrategias de salud pública más eficaces para identificar enfermedades de origen genético susceptibles de tratamiento o intervención precoz. De esta forma, contribuyen a evitar la mortalidad prematura, prevenir discapacidades asociadas y mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
En España, el cribado neonatal mediante la prueba del talón incluye 21 enfermedades, que constituyen el mínimo que deben ofrecer todas las comunidades autónomas. La nueva ley de cribado neonatal, publicada el 29 de julio de 2026, incorpora reformas dirigidas a garantizar la actualización de estos programas y una mayor cohesión y equidad en todo el territorio.
La Dra. María Luz Couce Pico, coordinadora del informe y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, califica esta nueva ley como un avance relevante para reforzar la equidad y la calidad del cribado neonatal. La especialista también es jefa del Servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, además de catedrática de pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela. «La ley establece una evaluación del programa al menos anual, refuerza el sistema de información y prevé protocolos consensuados para homogeneizar los tiempos, el acceso y la confirmación de las pruebas en todo el territorio», informa la experta.
Aunque las pruebas genéticas ya se han incorporado de forma puntual al cribado de determinadas enfermedades, como la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), muchas patologías genéticas siguen sin poder detectarse mediante los métodos bioquímicos convencionales.
El estudio Cringenes ha confirmado diagnósticos en el 2,56% de los recién nacidos analizados hasta el 30 de septiembre
Según explica la Dra. Couce, los análisis bioquímicos permiten identificar alteraciones funcionales y continúan siendo esenciales. Por su parte, la genómica puede identificar su base genética o detectar enfermedades sin biomarcadores disponibles. «La combinación de ambas aproximaciones puede mejorar la detección y la interpretación de los resultados, siempre con procedimientos de confirmación, tiempos de respuesta adecuados y acceso equitativo al tratamiento y al seguimiento», argumenta.
El estudio del genoma neonatal también puede modificar sustancialmente el pronóstico y la evolución de personas con patologías de inicio temprano y enfermedades raras. Entre ellas se encuentran enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias y patologías hematológicas, endocrinas, cardiacas y digestivas congénitas.
Una de estas enfermedades es la atrofia muscular espinal, en la que la pérdida de neuronas motoras puede comenzar muy pronto y es irreversible. «Identificar al recién nacido en los primeros días permite confirmar el diagnóstico, realizar la evaluación especializada e iniciar el tratamiento lo antes posible; mejorando notablemente la supervivencia y el desarrollo motor respecto a la evolución natural de la enfermedad», subraya la Dra. Couce.
La nueva ley de cribado neonatal busca reforzar la equidad y homogeneizar los tiempos de acceso y confirmación de las pruebas en España
Actualmente, el uso de la secuenciación genómica para ampliar el cribado neonatal se está explorando en diferentes iniciativas internacionales. Entre los países que desarrollan estos proyectos se encuentran Estados Unidos, Australia, Reino Unido, Italia y España. En nuestro país, uno de los programas más destacados es Cringenes, liderado por la Dra. Couce. Este estudio se desarrolla con un enfoque multidisciplinar y multicéntrico, e involucra a más de 70 profesionales y centros de investigación de nueve comunidades autónomas.
Según informa la especialista, hasta el 30 de septiembre se habían confirmado diagnósticos en el 2,56% de los recién nacidos analizados en el proyecto. «La identificación temprana de estos casos ofrece una oportunidad de mejorar la atención de los niños y sus familias, al permitir establecer precozmente las medidas preventivas, terapéuticas o de seguimiento indicadas en cada caso», destaca la Dra. Couce.
El análisis genético y metabolómico realizado en estudios como Cringenes permite identificar variantes relacionadas con enfermedades de inicio infantil. También ofrece información sobre la predisposición genética a desarrollar determinadas patologías en la edad adulta y sobre la respuesta a determinados medicamentos.
La implantación del cribado genómico neonatal debe garantizar el consentimiento informado, el asesoramiento genético y la protección de datos
Sin embargo, estos análisis también pueden proporcionar resultados cuya relevancia clínica sea incierta, lo que plantea retos para su interpretación y comunicación. «Una variante de significado incierto no debe presentarse como un diagnóstico ni comunicarse de forma indiscriminada como un resultado positivo de cribado», advierte la Dra. Couce. Por este motivo, la coordinadora del informe apuesta por una implantación progresiva de los programas de cribado neonatal, basada en la evidencia y centrada inicialmente en aquellas enfermedades para las que exista un beneficio clínico claro.
Esta implantación debe realizarse, según la especialista, «y siempre con un consentimiento informado, el asesoramiento genético, la protección de los datos y una política explícita sobre hallazgos adicionales que respete el interés del menor y su autonomía futura».
Por su parte, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, subraya que el estudio del genoma neonatal desempeñará un papel central en la medicina del futuro. En concreto, destaca su contribución para avanzar hacia un nuevo modelo asistencial, «favoreciendo la transición desde un modelo asistencial predominantemente reactivo hacia un enfoque basado en la prevención y el diagnóstico precoz que permita aplicar estrategias de Medicina Personalizada de Precisión desde los primeros días de vida».
