Redacción
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha celebrado una década y, en el marco de su IX Jornada Familiar, celebrada el pasado 17 de octubre, ha destacado la mejora en el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, ha advertido que las desigualdades territoriales en el acceso a la innovación farmacológica continúan, igual que las dificultades para recibir una atención multidisciplinar.
De cara al Día Internacional de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), que se conmemora este viernes 23 de octubre, la asociación de pacientes ha instado a que se reduzcan las dificultades derivadas de los procesos administrativos y de financiación. La presidenta de AERyOH, Sonia Fernández, ha recordado que la asociación continúa prestando apoyo a pacientes que necesitan terapias que no están cubiertas por la sanidad pública, como determinados tratamientos de fisioterapia.
Sin ir más lejos, una de las pacientes participantes relató que tardó 22 años en recibir un diagnóstico, una experiencia que puso de manifiesto la necesidad de mejorar el conocimiento de estas patologías entre los profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria. Detectar las señales de alerta y derivar a los especialistas puede evitar años de incertidumbre y un recorrido por distintas consultas sin respuestas.
Una de las pacientes participantes relató que tardó 22 años en recibir un diagnóstico, una experiencia que puso de manifiesto la necesidad de mejorar el conocimiento de estas patologías entre los profesionales sanitarios
El encuentro, que ha reunido a pacientes, familiares y especialistas para analizar la evolución de estas enfermedades en la última década, compartir experiencias y abordar los retos de futuro. Entre ellos, impulsar una atención multidisciplinar real, que facilite la coordinación entre especialistas y tenga en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y sociales de estas enfermedades; abordar la transición de la atención pediátrica a la de adultos o reconocer las necesidades de las familias y las personas cuidadoras.
Esta enfermedad genética, que provoca una pérdida excesiva de fósforo a través de la orina y afecta a la mineralización de los huesos, puede repercutir también en los músculos y los dientes. Se estima que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en España.
Mejora el conocimiento científico y las opciones terapéuticas
Uno de los principales avances destacados durante la jornada es la mejora del conocimiento científico y de las opciones terapéuticas para la XLH. El desarrollo de tratamientos dirigidos a bloquear la acción de la proteína FGF23 ha supuesto un cambio significativo en el abordaje de la enfermedad, con mejoras en el crecimiento, el dolor, la fatiga y la movilidad. Además, los tratamientos actuales permiten una administración más cómoda, con pautas que han sustituido la toma de medicación varias veces al día por inyecciones cada quince días.
También ha mejorado el diagnóstico. Según los especialistas participantes, el tiempo que transcurre hasta identificar la XLH se ha reducido de diez años o más a menos dos años y puede situarse por debajo de los seis meses cuando existen antecedentes familiares. El diagnóstico genético resulta fundamental para diferenciar esta enfermedad de otras patologías y conocer sus posibles patrones de transmisión.
Pese a estos progresos, los tratamientos disponibles no resuelven todas las manifestaciones de la enfermedad. Los problemas relacionados con la estatura y la salud dental, entre otros, continúan planteando retos para la investigación. Los expertos insistieron en la necesidad de seguir estudiando los mecanismos de la XLH y explorar nuevas dianas terapéuticas que permitan avanzar hacia tratamientos más completos.
Los avances en el conocimiento de la hipofosfatasia, otra enfermedad minoritaria que afecta al metabolismo óseo, también son reconocidos. Los especialistas destacan la importancia de interpretar adecuadamente determinados indicadores en las analíticas y de ampliar el uso de las pruebas genéticas, que han contribuido a mejorar la identificación de nuevos casos. En Granada, el trabajo desarrollado en este ámbito ha permitido incrementar los diagnósticos en torno a un 60%.
Hitos de AERyOH en esta década
AERyOH nació de la iniciativa de varias madres que buscaban a otras familias en una situación similar y necesitaban información, orientación y profesionales que conocieran estas enfermedades. Una década después, se ha consolidado como un punto de encuentro y apoyo para pacientes y familiares, además de un interlocutor para los especialistas y las instituciones.
Entre los logros de estos años destaca el impulso de la formación de profesionales sanitarios, una iniciativa que ya se desarrolla en colaboración con la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y que la asociación aspira a extender a otras comunidades autónomas. AERyOH también facilita información comprensible sobre las enfermedades, orienta a las familias acerca de sus derechos y recursos y ofrece ayudas económicas para determinadas necesidades que quedan fuera de la cobertura pública.
Su trabajo se ha ampliado, además, más allá de la XLH para dar cabida a otras enfermedades, como la hipofosfatasia. En el ámbito internacional, la asociación forma parte de la Alianza Internacional de XLH y ha contribuido a constituir, junto con la asociación peruana de raquitismo y osteomalacia heredados, la Alianza Iberoamericana de Raquitismos Heredados.
En esta nueva etapa, la asociación aspira a reforzar su presencia en la investigación, ampliar la formación sanitaria y llegar a más personas afectadas. La asociación reclama que los pacientes participen desde el inicio en los proyectos científicos, que sus necesidades se tengan en cuenta en la toma de decisiones y que las sociedades científicas y las instituciones faciliten su presencia en los espacios donde se define el futuro de estas enfermedades.
