Redacción
Las personas que padecen hipofosfatasia (HPP), una enfermedad rara que provoca una mala mineralización de os huesos y los dientes, tiene un retraso diagnóstico de 24,6 años desde la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad hasta que el paciente adulto recibe un diagnóstico definitivo. Esta es una de las conclusiones de un informe sobre la cifra media de diagnóstico de esta patología.
Para llegar a la conclusión obtenida, los autores del documento ‘Hipofosfatasia: la carga invisible de una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida’, elaborado por Alexion, han incorporado la perspectiva de seis pacientes y otros tantos cuidadores, con el objetivo de identificar las principales necesidades no cubiertas en el abordaje de la enfermedad. Con ello, se ha observado el retraso diagnóstico de casi un cuarto de siglo en pacientes adultos, mientras que los pediátricos esperaron aproximadamente un mes.
Los pacientes recibían una media de 4,9 tratamientos simultáneos, pero solo el 47% de las terapias se asoció a una mejoría de los síntomas
Asimismo, el 64% de los participantes la describió elevada y asociada a dolor persistente, fatiga, fracturas y limitaciones funcionales. El 81% afirmó haber necesitado algún tipo de ayuda (fisioterapia, apoyo psicológico o psiquiátrico, ayudas económicas, ayudas técnicas o adaptaciones y atención odontológica) y el 64%, no haberla recibido de forma suficiente.
Respecto a los datos sobre los pacientes que recibían algún tratamiento activo, se registró una media de 4,9 simultáneos por persona, pero solo en el 47% de las terapias registradas se reportó una mejoría de los síntomas. En este sentido, el trabajo identifica como áreas prioritarias la mejora del conocimiento de la enfermedad entre los sanitarios, la optimización de los protocolos diagnósticos, una atención multidisciplinar y coordinada, y avanzar en la equidad en el acceso a tratamiento y reforzar los apoyos.
“Cuando hablamos de hipofosfatasia, no hablamos únicamente de síntomas”, sino “de personas que muchas veces tienen que adaptar su trabajo, sus relaciones y su día a día a una enfermedad que, además, no siempre es visible para los demás”, ha explicado la presidenta de AERyOH, Sonia Fernández, al tiempo que ha indicado que escuchar directamente a pacientes y familias “permite entender mejor dónde siguen existiendo necesidades y qué aspectos de su experiencia debemos hacer visibles”.
El 64% de los participantes describe una elevada carga de la enfermedad, relacionada con dolor persistente, fatiga, fracturas y limitaciones funcionales
El trabajo “nace con un objetivo muy concreto: conocer mejor qué necesitan las personas con hipofosfatasia a lo largo de su recorrido y hacerlo desde su propia experiencia”, ha indicado el director de MPS Lisosomales España, Jordi Cruz, quien ha añadido que recoger y analizar de forma estructurada la voz de pacientes y cuidadores “ayuda a identificar dónde están hoy los principales retos y a generar conocimiento que pueda servir como punto de partida para seguir mejorando su diagnóstico, atención y acompañamiento”.
Elaborado por Alexion, la división de enfermedades raras del laboratorio farmacéutico AstraZeneca, el trabajo ha contado con la revisión y el aval de las asociaciones de pacientes MPS Lisosomales y la Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), además de con las aportaciones de la miembro del Servicio de Reumatología y de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Dra. Carolina Tornero.
