Nieves Sebastián Mongares
La inteligencia artificial (IA) abre nuevas posibilidades para agilizar el abordaje de las enfermedades raras, uno de los grandes retos de la práctica clínica por su complejidad y baja prevalencia. La Dra. Patricia Correcher, pediatra del centro de referencia (CSUR) de enfermedades metabólicas del Hospital La Fe de Valencia, comparte su experiencia con accelRare, herramienta de IA desarrollada por Sanofi, a partir del caso de un lactante de seis meses con signos de una enfermedad metabólica poco frecuente y reflexiona sobre el papel que estas herramientas pueden desempeñar en la atención sanitaria.
¿Cómo fue el caso en el que utilizó accelRare para orientar el diagnóstico de una enfermedad rara en un bebé recientemente? ¿De qué enfermedad se trataba?
Se trataba de un lactante de seis meses de vida que presentaba una combinación de signos clínicos poco habitual. Llamaba la atención el desmedro, la escasez de tejido adiposo subcutáneo, una musculatura muy marcada, el tamaño grande de manos y pies, una hepatomegalia y leve esplenomegalia. Además, en la analítica había hipertrigliceridemia. Cada uno de estos hallazgos, considerado aisladamente, podía tener distintas explicaciones. Pero cuando los analizamos conjuntamente empezamos a pensar en una enfermedad metabólica poco frecuente. Al utilizar accelRare, pudimos orientar la sospecha hacia una lipodistrofia congénita generalizada tipo 1 de Berardinelli-Seip.
Es una enfermedad genética muy rara en la que existe una ausencia casi completa de tejido adiposo desde el nacimiento o los primeros meses de vida. Esto altera la capacidad del organismo para almacenar normalmente la grasa y puede provocar importantes complicaciones metabólicas y hepáticas. En nuestro caso, la herramienta fue una ayuda para orientar el diagnóstico diferencial. Pero es importante aclarar que el diagnóstico se establece mediante la evaluación clínica especializada y las pruebas de confirmación correspondientes.
“La herramienta fue una ayuda para orientar el diagnóstico diferencial; pero es importante aclarar que este se establece mediante la evaluación clínica especializada y las pruebas de confirmación correspondientes”
¿Cuáles fueron los signos clínicos por los que preguntó la herramienta y que le ayudaron a completar la valoración del paciente? ¿Hasta qué punto resultaron determinantes para orientar el diagnóstico?
Lo más interesante fue que nos ayudó a valorar los signos clínicos de forma conjunta. Había varios hallazgos característicos: la escasez generalizada de grasa corporal, el aspecto muscular tan marcado, el tamaño de manos y pies y la hepatomegalia. Pero cuando a ese fenotipo añadimos la hipertrigliceridemia, la sospecha de lipodistrofia congénita adquirió mucha más consistencia.
Lo determinante no fue un signo aislado, sino reconocer que todos podían formar parte de una misma enfermedad. Creo que ahí está uno de los aspectos interesantes de estas herramientas: ayudarnos a relacionar manifestaciones que, en ocasiones, se valoran por separado.
De todos modos, la herramienta no establece el diagnóstico por sí misma. Nos ayuda a plantear hipótesis que después debemos contrastar con la historia clínica, la exploración y los estudios especializados.
¿Han utilizado esta herramienta de IA en más ocasiones? En caso afirmativo, ¿qué resultados han obtenido?
Sí, hemos empezado a explorar su utilización en otras valoraciones clínicas, aunque todavía no disponemos de una serie de casos suficiente como para ofrecer resultados cuantitativos. Nuestra impresión es que puede ayudar a ampliar el diagnóstico diferencial, pero necesitamos seguir acumulando experiencia y evaluar su rendimiento en situaciones clínicas reales.
“Una herramienta como accelRare puede ayudarnos a identificar patrones clínicos poco frecuentes y a incorporar enfermedades que quizá no habíamos considerado inicialmente”
¿Cómo definiría la utilidad de esta herramienta y qué valor cree que puede aportar a los profesionales sanitarios en la práctica clínica?
Para mí, accelRare es una herramienta de apoyo al razonamiento clínico y a la sospecha diagnóstica. En enfermedades raras, muchas veces el problema no es que no existan pruebas para confirmar el diagnóstico. El problema es que no siempre pensamos suficientemente pronto en esa enfermedad, ya que los pacientes pueden presentar manifestaciones aparentemente inespecíficas, que afectan a distintos órganos y que van apareciendo en diferentes momentos.
Una herramienta como accelRare puede ayudarnos a identificar patrones clínicos poco frecuentes y a incorporar enfermedades que quizá no habíamos considerado inicialmente.
Esto puede ser especialmente útil tanto para pediatras y médicos de atención primaria como para internistas y otros especialistas hospitalarios. No se trata de sustituir al médico, sino de proporcionarle una segunda mirada que le ayude a orientar las pruebas y la derivación cuando sea necesario.
¿Cómo funciona accelRare en la práctica y en qué tipo de enfermedades puede resultar especialmente útil? ¿Qué formación o directrices necesitan los profesionales sanitarios para utilizarla?
Su funcionamiento es sencillo. El médico introduce la edad del paciente, sus signos y síntomas, antecedentes y resultados relevantes de las exploraciones o pruebas realizadas.
A partir de esa información, el sistema propone preguntas adicionales que permiten precisar el fenotipo clínico y genera una relación de enfermedades raras compatibles. También proporciona información sobre pruebas complementarias y centros especializados. Creo que puede ser especialmente útil ante pacientes que presentan síntomas persistentes sin un diagnóstico claro o una combinación de manifestaciones que afectan a varios órganos.
“accelRare puede ser especialmente útil ante pacientes que presentan síntomas persistentes sin un diagnóstico claro o una combinación de manifestaciones que afectan a varios órganos”
No se limita a las enfermedades metabólicas. Puede orientar la sospecha en diferentes grupos de enfermedades minoritarias (inmunológicas, hematológicas…).
En cuanto a la formación, no creo que sea necesaria una preparación tecnológica compleja. Lo fundamental es que el profesional tenga una buena capacidad de valoración clínica, sepa describir los hallazgos e interprete las propuestas de la herramienta de forma crítica.
La inteligencia artificial puede ayudar a organizar la información, pero el criterio clínico sigue siendo imprescindible.
De cara al futuro, ¿cómo cree que deberían integrarse las herramientas de inteligencia artificial de apoyo al diagnóstico en pediatría? ¿Qué aspectos deben tenerse en cuenta para garantizar un uso adecuado y seguro?
Creo que la inteligencia artificial va a tener un papel cada vez más importante en medicina, también en pediatría, pero debe incorporarse de forma responsable.
En primer lugar, estas herramientas deben estar adecuadamente evaluadas y necesitamos conocer su rendimiento, sus limitaciones y los posibles errores que pueden cometer. En pediatría, además, es importante que su funcionamiento se haya estudiado en las distintas etapas del desarrollo, porque la presentación clínica de una enfermedad puede ser muy diferente en un recién nacido, un niño pequeño o un adolescente.
También debemos garantizar la protección de los datos, la trazabilidad de las recomendaciones y la adecuada formación de los profesionales. Y hay un aspecto fundamental: la responsabilidad de las decisiones clínicas debe seguir siendo del médico.
La herramienta puede sugerir una enfermedad, pero somos los profesionales quienes debemos valorar si esa hipótesis tiene sentido, qué pruebas solicitar y cómo realizar la confirmación diagnóstica.
Para mí, el futuro está en integrar estas tecnologías dentro de los circuitos asistenciales y de las redes de referencia, no en utilizarlas de forma aislada.
“Para mí, el futuro está en integrar estas tecnologías dentro de los circuitos asistenciales y de las redes de referencia, no en utilizarlas de forma aislada”
Me gustaría destacar que, en enfermedades raras, el tiempo importa mucho. El diagnóstico precoz no solo permite poner nombre a una enfermedad. Ayuda a organizar el seguimiento, anticipar complicaciones, orientar el tratamiento y ofrecer respuestas a las familias.
En el caso que hemos comentado, estamos hablando de un lactante pequeño. Es un ejemplo de cómo determinados signos clínicos pueden estar presentes desde el comienzo de la vida, pero necesitamos reconocerlos y relacionarlos correctamente. Creo que herramientas como accelRare pueden ayudarnos en ese proceso.
Y me gustaría terminar con una idea: la inteligencia artificial no hace el diagnóstico por nosotros, pero puede ayudarnos a pensar antes en el diagnóstico que no debemos pasar por alto.
