Gema Maldonado Cantero
En la comunidad científica hay un consenso amplio sobre las bondades del trabajo en red en torno a muchas patologías y áreas de investigación biomédica y una de las que más se puede beneficiar de esta forma de trabajar es todo lo relativo a las enfermedades raras. En España hay obstáculos para conseguirlo, empezando por la fragmentación asistencial y la falta de datos compartidos. Los registros de pacientes siguen siendo una asignatura pendiente y, cuando los hay, muchas veces en hospitales o comunidades autónomas, no son interoperables, por tanto, no se pueden compartir los datos.
El diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades tienen otros retos: llevar a la consulta de forma rápida y eficiente la innovación que se comunica en los congresos y ofrecer a los pacientes toda la experiencia, el mejor conocimiento y abordaje de la enfermedad mediante centros expertos con unidades interdisciplinares. Sobre el papel, los problemas y las soluciones parecen claras, pero trasladarlos a la práctica no está siendo fácil.
Herán Elías Lew: «La baja prevalencia de las enfermedades raras no es modificable. La organización de la atención, sí»
Estos son los desafíos y las respuestas que preocupan y ocupan a oncólogos, investigadores y pediatras que debatieron sobre datos y registros en red para transformar la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, en una jornada organizada por la compañía Merck y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
Se calcula que hay más de 6.000 enfermedades raras que afectan a tres millones de personas. Solo el 6% de estas patologías tiene algún fármaco aprobado. La prevalencia de muchas de estas patologías es bajísima, lo que dificulta también su investigación, su detección y diagnóstico y la forma de abordarlas. «La baja prevalencia de las enfermedades raras no es modificable. La organización de la atención, sí», opinó Herán Elías Lew, coordinador de la Red Únicas en torno a las enfermedades raras. El experto describió problemas de atención fragmentada, derivaciones complejas, falta de seguimiento compartido y de datos unificados.
La Red Únicas quiere mejorar la red asistencial a partir de una red de nodos de la que ya forman parte 50 hospitales y más de 150 profesionales de distintas comunidades autónomas conectados a una plataforma que va a empezar a funcionar en unos días. «Tendremos toda la información clínica del paciente en la plataforma, independientemente de dónde haya sido atendido y contaremos con un visor con datos estructurados e informes. Esto ya supone un salto, es mucho más de lo que tenemos ahora«, explicó Lew. En una segunda fase, que culminará en tres años, la red quiere introducir muchos otros cambios.
La Red Únicas comienza a funcionar en unos días y reúne la información clínica de los pacientes, independientemente del centro en el que hayan sido atendidos
Los datos y su acceso son clave. Pero esto no es nuevo. Como tampoco lo es la necesidad de registros de pacientes. «La asignatura pendiente de España», lamentó el investigador y coordinador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), José María Millán. Recuerdó que ya se hablaba de la necesidad de los registros allá por 2008 «y estamos prácticamente igual».
El investigador señaló la falta de homogeneización de los datos para hacerlos interoperables como un problema salvable, pero apunta a otra dificultad más compleja: lo reacios que pueden ser algunos clínicos e investigadores a compartir sus propios registros sin tener claro quién los va a usar. «Hay que hacer una labor de formación», apuntó. Millán, que es experto en genética, señala también el tiempo que requieren los estudios para averiguar qué variantes del genoma de una persona pueden ser patogénicas. El problema ya no está en hacer el genoma completo, «que cuesta unos 400 euros», sino en «analizar los millones de variantes que van a salir», apunta.
Los registros de pacientes con enfermedades raras siguen siendo «la asignatura pendiente de España»
Otro factor que no siempre está presente es el mantenimiento en el tiempo de los proyectos para trabajar en red. «Además de tener la idea y de contar con profesionales, necesitamos recursos y medidas de seguimiento. Si no los tenemos, el proyecto no se mantendrá», expuso el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe de Oncología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid. En su intervención abordó el «problema ético» que puede suponer para los clínicos implementar en su consulta las innovaciones diagnósticas y terapéuticas.
«Los avances se están incorporando de manera muy eficaz, pero la velocidad de incorporación nos obliga a estar improvisando continuamente qué hacemos con los pacientes y cómo nos organizamos». Y este problema lo ejemplificó con el «dilema» ético que le supone saber que un estudio molecular de un tumor puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento para un paciente, pero que el sistema sanitario aún no lo ha incorporado o está disponible solo para un subgrupo de pacientes.
Para trabajar en red, «además de tener la idea y los profesionales, necesitamos recursos y medidas de seguimiento», ha defendido el Dr. Pérez Segura
Junto al trabajo en red, las enfermedades raras necesitan conocimiento, experiencia e investigación. Para la directora médica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Esther Aleo, «concentrar la experiencia es importante» y hacerlo en forma de unidades interdisciplinares «donde los distintos especialistas piensan y hablan alrededor de un paciente». El otro gran eje es la investigación. La Dra. Aleo apuesta por conectar la asistencia con la investigación en los propios hospitales. «Es importante tener una unidad de investigación en el centro», de la que se pueda beneficiar el paciente, con ensayos en fase I.
El objetivo es mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, por lo que la directora médica del Niño Jesús insistió en utilizar las ventajas de las tecnologías para que viajen el conocimiento y los datos y no tenga que hacerlo el paciente. «Que no tengan que hacer cientos de kilómetros para una consulta, repetir pruebas o contar 20 veces a distintos profesionales lo que les ocurre». Aleo también consideró que la organización dentro de los centros puede mejorar, con enfermeras de práctica avanzada e integración en la gestión administrativa de facilidades para pacientes y familias, como la unificación de citas en un mismo día.
