Redacción
Entrenado con más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos, incluidos datos del Human Cell Atlas, el nuevo modelo de inteligencia artificial (IA) AlphaGenome 2 de Google ofrece a los investigadores la posibilidad de predecir los efectos de las variantes en células relevantes para la enfermedad que pasarían desapercibidos en los modelos de tejidos generales, así como predicciones para estados celulares y de enfermedad que el modelo no había considerado anteriormente.
A diferencia que su antecesor AlphaGenome, la nueva versión identifica casi el doble de variantes que modifican la expresión génica en las células, además de predecir los efectos del ADN para una condición (definida como un tejido, tipo de célula o estado) a la vez.
AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes que modifican la expresión génica respecto a su versión anterior
Gracias a la utilización de la condición biológica objetivo como entrada en cada etapa de su arquitectura, AlphaGenome 2 puede aprender cómo se lee el mismo segmento de ADN de manera diferente en los distintos tipos de células. Otra característica de este modelo es la capacidad de imputar entre modalidades, facilitando así la predicción de datos experimentales faltantes. Es decir, el modelo separa el estado biológico de una célula de sus resultados, de modo que, si un científico introduce una sola medición, como la actividad génica de una sola célula, AlphaGenome 2 puede predecir propiedades no medidas, como la accesibilidad de la cromatina, ayudando a los investigadores a priorizar qué experimentos realizar a continuación.
Otro de los aspectos clave de este modelo, es la capacidad de analizar la actividad dentro de células especializadas, como las células musculares cardíacas o las células inmunitarias sanguíneas, para ayudar a descubrir variantes de ADN cruciales que actúan solo en tipos celulares específicos. Además, predice los mismos parámetros experimentales básicos de la función del ADN que AlphaGenome (la expresión génica, las modificaciones de las histonas y la accesibilidad de la cromatina), y añade la metilación del ADN.
AlphaGenome 2 también puede generalizarse a experimentos unicelulares completamente nuevos sin necesidad de reentrenamiento. Los científicos pueden cargar una instantánea de la actividad génica de una sola célula obtenida mediante secuenciación de ARN (RNA-seq) de tan solo unas pocas docenas de células; esta actividad génica se comprime en una representación del estado celular, antes de utilizarse para condicionar el modelo a estados no vistos. Esto permite predecir los efectos de las variantes y la regulación génica en nuevos estados celulares, como los que se producen por enfermedades o vacunación.
