Se considera enfermedad rara (ER) aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de ER y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo. Entre un 6% y un 8% de la población se ve afectada por enfermedades raras, más de tres millones de españoles y veintisiete millones de europeos tienen una ER más o menos manifiesta. Estos datos los publica el Dr. González-Lamuño Leguina, Profesor Titular de Pediatríaen la Universidad de Cantabria y perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario M. Valdecilla de Santander. El artículo esta publicado en el último número de la Revista Pediatría Integral de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria de Atención Primaria (SEPEAP), dedicado a la Genética y la dismorfología.
Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas. Aunque existe una gran variedad de ER, la mayoría comparten elementos comunes, como son: el diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son ER, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz.
No existen registros completos de estas enfermedades, únicamente desde algunas sociedades científicas o a partir de determinados registros de tratamientos podemos conocer el número exacto de afectados. Como ejemplo de la gran variabilidad, podemos enunciar diferentes ER y estimar grosso modo el número de afectados que existen en España:
- Unas 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia
- Unas 8.000 personas afectadas por los diversos tipos de ataxias
- Unas 6.000 afectadas de esclerosis lateral amiotrófica
- De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de fibrosis quística
- Unos 5.000 casos de esclerodermia
- Unos 3.000 enfermos afectados de miopatía de Duchenne
- 2.500 casos de síndrome de Guilles de la Tourette
- 2.000 casos de osteogénesis imperfecta
- 1.000 casos de patologías mitocondriales
- De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
- 200 casos de la enfermedad de Wilson
- 100 casos de enfermedad de Pompe
- 150 casos de anemia de Fanconi
- 80 casos del síndrome de Apert
- 6 casos del síndrome de Joubert
La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atención integral, similar al “modelo de atención pediátrico”. La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un “proyecto de vida”, considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social más cercanos. Las necesidades de estos pacientes, el acceso a las nuevas tecnologías de la información y formas de comunicación han favorecido el desarrollo de un creciente número de asociaciones y organizaciones no gubernamentales, que surgen para promover y financiar la investigación de estas ER. Las agencias de Salud de los países desarrollados han respondido a estas demandas con convocatorias y legislación específica para minimizar los efectos derivados de la condición de ER.
El pediatra debe considerarse como un elemento clave en la transmisión de la información útil para los pacientes y sus familias, tanto en la adecuada interpretación de las pruebas diagnósticas que permiten acceder a nuevas opciones de tratamiento, como en las oportunidades derivadas de las políticas de atención a los pacientes con ER.
¿Cómo se manifiestan las ER?
Las ER presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no solo de una patología a otra, sino también de un paciente a otro y a lo largo de la vida. Dos personas pueden sufrir la misma enfermedad con diferente grado de afectación y de evolución.
Sin embargo, los afectados refieren problemas comunes; de tal modo que, hasta dos terceras partes de los afectados por ER tienen problemas graves e invalidantes caracterizados por:
- Una aparición precoz, dos de cada tres surgen antes de los dos años
- Muchas de ellas se manifiestan con malformaciones congénitas o trastornos presentes al nacimiento
- Son frecuentes los dolores crónicos, que están presentes en uno de cada cinco enfermos, y complicaciones ante las enfermedades intercurrentes propias de la infancia. Esta situación genera múltiples ingresos hospitalarios
- Los niños con ER presentan problemas en el desarrollo, manifestado como déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Este retraso origina algún tipo de discapacidad y graves problemas en lo que respecta a la posibilidad de llevar una vida autónoma en uno de cada tres casos
- En casi la mitad de los pacientes, el pronóstico vital está en juego. A las ER se les puede atribuir el 35 por ciento de las muertes ocurridas antes de haber alcanzado el primer año de vida; el 10 por ciento de las producidas entre el primer y quinto año de edad; y el 12 por ciento de las cuantificadas entre los cinco y quince años
- En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o “asociación de síntomas” no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas.
¿Cuáles son los principales problemas de los afectados?
- La falta de información sobre la enfermedad.
- La ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos, que acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.
- El empobrecimiento de las familias, causado por los desmesurados gastos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, que deben soportar.
- La descoordinación entre profesionales de la salud y la falta de experiencia en ER, tanto de los médicos de Atención Primaria como de especializada.
- Las dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y/o tratamientos.
- El impacto social y psicológico en las familias, y el escaso apoyo escolar y laboral para su integración.
- Los pacientes con ER reclaman una aproximación empática a sus preocupaciones. Una reivindicación constante es la de la necesidad de comunicación entre enfermos y profesionales.
