CIBERER

El estudio, publicado en The Lancet, valida un tratamiento innovador sin quimioterapia para esta enfermedad rara

También analiza también el Reglamento Europeo de Tecnologías Sanitarias

Las ciencias ómicas podrían ser la puerta de acceso a los pacientes con enfermedades raras, más de 6.000 catalogadas en nuestro país y de las que tan solo un 6% tiene un tratamiento eficaz. Feder, la Fundación Ramón Areces y Ciberer han organizado una jornada para actualizar el estado de este grupo de patologías

Un equipo del Ciber de Enfermedades Raras y del Idibell han descifrado esta patología causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo

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