Redacción
La aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados ha servido para identificar una nueva enfermedad genética y rara. En concreto, investigadores del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han liderado un innovador estudio por el que han logrado descifrar una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y han sido destacados en su portada.
«Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos«, afirma Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el Idibell, jefa de grupo del Ciberer y Profesora de Investigación Icrea.
Aurora Pujol (Ciberer): «Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo”
La proteína RINT1 desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Además, algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
Gracias a estos hallazgos, queda abierta la puerta para encontrar un tratamiento efectivo para estos pacientes. “Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”, concluye la investigadora Pujol.
