La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más común en España ya que afecta a al menos 150.000 personas, de las que sin embargo solamente un 20% están diagnosticadas, según ha defendido el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), Pedro Mata, en el Senado.
“Nos encontramos ante un reto de salud pública que afecta a la familia, cuyo diagnóstico y tratamiento son obligatorios”, puso de manifiesto durante su comparecencia en la Ponencia de estudio sobre Genómica que se celebra en la Cámara Alta, recordando además que estos pacientes tienen un riesgo 13 veces superior de padecer una enfermedad coronaria, en comparación con la población general.
Si no reciben diagnóstico y, por ende su tratamiento, presentan una pérdida potencial de 20-30 años de vida.
Mata destacó que el diagnóstico de los trastornos genéticos proporciona información relevante de la causalidad y del pronóstico, por lo qu sirve de ayuda para ajustar el tratamiento, e incluso conducir al desarrollo específico de nuevos fármacos.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
En este caso, la enfermedad está provocada principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL, causando niveles elevados de por vida del llamado colesterol ‘malo’, y se transmite a la mitad de la descendencia.
“Si tenemos una enfermedad genética el diagnóstico debe ser genético. Y la hipercolesterolemia familiar es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general”, reclama.
El diagnóstico se basa en un aumento de colesterol-LDL, historia familiar de hipercolesterolemia y presencia de EC prematura, según Mata, que lamenta que el infradiagnóstico e infratratamiento de esta patología supone un obstáculo para una prevención eficaz de la enfermedad cardiovascular prematura.
El 50% de los pacientes con hipercolesterolemia en España no cumplen adecuadamente con el tratamiento
En España, el 49,69% de los pacientes con hipercolesterolemia no cumplen adecuadamente los tratamientos prescritos, y es que así se desprende del estudio ‘La Adherencia al Tratamiento en España’ que, promovido por el Observatorio de la Adherencia al Tratamiento (OAT), se realizó a 6.404 encuestas en 132 farmacias de toda España.
La encuesta destaca los motivos fundamentales del abandono del tratamiento, así, en el caso de la hipercolesterolemia la mayoría de los pacientes lo abandonan por encontrarse mal, por dificultades con la toma o administración del medicamento y también por percibir una mejoría subjetiva en su proceso. Toda esta serie de motivos se traduce en que uno de cada tres pacientes manifiesta que a veces no retira de la farmacia el tratamiento prescrito.
Finalmente, el estudio nombra a la hipertensión, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares como las patologías más frecuentemente asociadas a la hipercolesterolemia.
..Emilio Ramirez
