En España más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara y más del 40% de estas personas no disponen del tratamiento, o en el caso de que lo tengan, este no es el adecuado, y es que así lo afirmaba Carmen Sever, miembro vocal del patronato de la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco de la I Jornada de Alta Complejidad Médica en Sanidad Privada que, organizada por la Alianza de la Sanidad Privada Española (ASPE), se celebró el pasado mes de octubre en el Círculo de Bellas Artes en Madrid.
Hoy 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde la Sociedad Española de Neurología (SEN), se recuerda que seis de cada 100 españoles padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida.
Como indica FEDER, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para que pueda ser reconocida como enfermedad rara, cada patología específica solamente puede afectar a un número limitado de personas, en concreto cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Como explica el médico y portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, el 75% de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80 % una discapacidad física y/o emocional. Además, el 20% padece dolores crónicos y casi el 50% necesita ayuda para su vida diaria “siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”.
En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, pero la prevalencia es mayor en los adultos
En el 50 % de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de estas patologías de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación enfermedad rara, el 80%. El 20% restante tiene su origen en factores ambientales, agentes infecciosos o causas aún desconocidas.
Según datos de la SEN, las enfermedades raras más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso (45 %). Y más del 50% de ellas tienen manifestaciones neurológicas.
La prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves. Así, teniendo en cuenta esta realidad, son responsables del 35% de las muertes antes del primer año de vida, del 10 % de entre 1 y 5 años y del 12 % de entre los 5 y 15 años.
El promedio de tiempo estimado que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se recibe el diagnóstico es de cinco años
Una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. Según FEDER, el promedio de tiempo estimado que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años, y en uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso en recibir un diagnóstico tiene diversas consecuencias, siendo la más frecuente el no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%). Estos datos, explican la realidad que a día de hoy tienen muchas personas que sufren alguna patología rara, y es que “muchas no se van a curar, pero van a mejorar la calidad de vida del paciente –con el diagnóstico precoz- y del entorno familiar”, y es que así lo afirmaba Carmen Sever en la citada jornada de ASPE.
Ante la dificultad de conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado, Gascón insiste en la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, implantar programas de formación específicos para los profesionales sanitarios e impulsar la investigación.
..Emilio Ramirez
