..Elena Santa María.
La Dra. Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) acaba de recibir el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria como “eminente genetista de prestigio internacional”. Una labor que ha querido explicar a iSanidad. Lo mejor de la sanidad.
Acaba de recibir el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria. ¿Cómo valora éste reconocimiento?
La creación de este premio es una idea acertadísima, porque si la medicina del siglo XXI quiere ser efectiva para el paciente, sostenible y de calidad, tiene que estar constantemente reinventándose e innovando. Reconocer este aspecto de la medicina es de grandísimo interés. Que lo haga además una fundación que depende de un consorcio de empresas es muy importante, porque implica un compromiso por parte del entramado empresarial de nuestro país en esta tarea. Me siento muy feliz de eso, e incluso me sentiría feliz aunque no me hubieran dado el premio, porque la idea es magnífica.
En los últimos tres o cuatro años me han dado varios premios, es una cuestión de edad, pero también es una cuestión de suerte por haber podido trabajar en el entorno de un equipo humano extraordinario. Cuando recibo un premio me siento un poco sobrecogida, porque me parece que no soy merecedora de esa distinción. Pero en seguida pienso que yo sola no, pero con mi equipo, sí. Es una suerte trabajar así y por ello debo mencionar a las muchas personas con las cuales he trabajado durante todos estos años. ¿Qué hemos podido hacer en este tiempo? Una transformación y una implementación de la genética y la genómica en la medicina, y eso se dice en una línea pero es algo extraordinariamente complejo y tremendamente interesante e innovador. He tenido el privilegio de poder hacer eso y para mí es una suerte que salga a la luz, porque eso permite que las personas se interesen y entiendan qué es eso de la medicina genómica.
La implementación de la genética y la genómica en la medicina es algo extraordinariamente complejo y tremendamente interesante e innovador
¿Qué importancia tiene la tecnología en su investigación?
La tecnología ha hecho posible la revolución del conocimiento, o el conocimiento ha hecho posible la revolución tecnológica. Esto es una ecuación en la que los dos términos son igualmente importantes. Si tuviéramos todos en nuestros departamentos secuenciadores muy potentes o herramientas muy potentes para hacer análisis genómicos y no tenemos el conocimiento, no solamente no servirá para nada, sino que será peligroso. Si no hubiéramos tenido un conocimiento previo no podría haber habido un desarrollo en la tecnología y sin el conocimiento no se puede aprovechar este desarrollo tecnológico. Las cosas que hago hoy en día me habría gustado poderlas hacer en la década de los 80. Entonces decíamos, este caso, ¿cómo lo resolvemos? Si pudiéramos haríamos, esta cosa y esta otra. Ahora decimos: analicemos este grupo de genes, veamos si esta mutación está presente en el paciente, en su familia, si afecta y cómo a sus células y lo podemos hacer. La tecnología nos ha dado la posibilidad de hacer por los pacientes lo que nosotros queríamos hacer, son los instrumentos que nos permiten hacer medicina genómica.
¿Qué proyectos tenéis en marcha en el Grupo de investigación de genética y genómica de la Fundación Jiménez Díaz?
Estamos implicados en varios proyectos a nivel nacional, internacional y autonómico. En la Comunidad de Madrid tenemos un proyecto que se llama RAREGenomics, que como su propio nombre indica tiene que ver con la medicina genómica en las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid. Estamos implicados cuatro hospitales de Madrid: 12 de Octubre, Ramón y Cajal, La Paz y nosotros, la Fundación Jiménez Díaz; el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares y la Universidad Autónoma de Madrid. Llevamos todo este año trabajando para hacer análisis de las variantes que vamos encontrando en los estudios genómicos, discutir casos que son difíciles de resolver, desarrollar modelos celulares, etc. En definitiva llevar a la práctica clínica esta revolución tecnológica y de conocimiento; y además generar conocimiento que les sirva a los pacientes en el día a día y a los médicos.
La tecnología nos ha dado la posibilidad de hacer por los pacientes lo que nosotros queríamos hacer
En otros proyectos a nivel nacional, financiados con fondos públicos (FIS, ISCIII) y privados (Fundación Ramón Areces, ONCE, Fundaluce), estamos centrados en los aspectos bioinformáticos y en la caracterización molecular de desarrollo de enfermedades raras, sobre todo neurológicas y oftalmológicas. Otra área que cuidamos mucho es la calidad en los procesos, y estamos implementando esos estándares de calidad para el diagnóstico genético.
Por último, a nivel internacional tenemos varios proyectos: Uno de genómica a nivel estatal de identificación de genes nuevos, con el CNAG y la red europea de biobancos. Otro, un estudio clínico de terapia génica ocular en una enfermedad rara, financiado por la Unión Europea, en colaboración con el Servicio de Oftalmología, y con otros centros españoles (Hospital La Fe) y europeos. Otro que no tiene financiación, es una colaboración de voluntariado con la Universidad de Cuzco, en Perú, que está haciendo un desarrollo de discapacidad intelectual y nos pidieron una asesoría. Tenemos algunos más solicitados que tienen que ver con la medicina genómica pero que están a la espera de resultado.
¿Cómo ha revolucionado la medicina genómica la forma de entender la medicina?
Antes atendíamos a los pacientes con papel y lápiz, les recogíamos los datos de la historia clínica personal y familiar, y les explicábamos cuáles eran los riesgos de la enfermedad, más adelante empezamos a hacer algunas pruebas, por ejemplo prenatales, o un cariotipo, que nos permitía tener una idea diagnóstica y pronóstica de la enfermedad. Hoy en día podemos hacer el diagnóstico genético en la célula de un embrión. Nuestro servicio es el servicio de referencia del SNS en Madrid para este tipo de prueba, el diagnóstico genético preimplantatorio. Podemos, en sangre de la madre, no solamente saber si hay anomalías de los cromosomas, sino identificar enfermedades puramente hereditarias. En familias que tienen riesgo de cáncer, podemos hacer un estudio y saber quiénes tienen riesgo de desarrollar la enfermedad y quiénes no en base a criterios moleculares. En familias con muerte súbita, podemos predecir la patología y anticiparnos a ella, en las personas que tienen riesgo para implantarles un DAI. En pacientes que tienen discapacidad intelectual o una encefalopatía con epilepsia, identificar dianas moleculares para poner tratamientos adecuados. Podemos prevenir, podemos tratar, podemos diagnosticar, podemos ayudar a los pacientes y a los otros médicos, porque nuestro departamento tiene las puertas abiertas: tenemos reuniones con los oftalmólogos, con los neuropediatras, con otorrinos, oncólogos, nefrólogos, con los de medicina reproductiva. Somos un departamento transversal y lo que hacemos se traslada a la calidad asistencial de todos estos departamentos.
Hoy en día podemos hacer el diagnóstico en la célula de un embrión
¿Qué implicaciones bioéticas tiene la medicina genómica?
Tiene muchas porque la medicina genómica a menudo es predictiva. Y muchas veces tiene una cierta imprecisión, aunque se habla de medicina de precisión, a veces encontrar un marcador molecular, una mutación, nos permite anticipar que puede ocurrir algo, pero con un cierto margen de incertidumbre. Establecer pautas o recomendaciones sobre proporcionar esa información es complejo, por ello tenemos que contar desde el minuto cero con el paciente. El paciente debe estar bien informado de lo que vamos a hacer, y tiene que dirigir la toma de decisiones, porque por ejemplo, en el caso de una persona que no tiene síntomas y se le haga un estudio que predice el desarrollo de una enfermedad neurológica irreversible, es él quien tiene que decidir qué se hace o no, conociendo las implicaciones que ello tiene. Eso requiere mucha formación por nuestra parte, facilitar la información con claridad, anticipar la posibilidad de toma de decisiones por parte de los pacientes y las personas que nos consultan. Tenemos que ser conscientes y transmitir adecuadamente las implicaciones de estas pruebas genéticas en su vida personal, en su vida médica y en su vida reproductiva, durante los procesos de consejo genético y de consentimiento informado. Poner en práctica todo eso es un reto.
El paciente debe estar bien informado de lo que vamos a hacer, y tiene que dirigir la toma de decisiones
¿Qué posibilidades ofrece la medicina genómica a las enfermedades raras?
Ha sido como un antes y un después. Antes no diagnosticábamos casi ninguna. En 2012 teníamos una cartera de servicio de unas 300 enfermedades y ahora tenemos unas 6.000 enfermedades nuevas. Esa es la diferencia, nos posibilita estudiar prácticamente todas las enfermedades que están en el Catálogo de OMIM, que están definidas como enfermedades puramente hereditarias. La segunda diferencia es que, al poderlas estudiar, podemos identificar portadores, podemos hacer estudios predictivos, podemos pautar seguimiento e incluso tratamiento. Es totalmente distinto lo que podíamos hacer antes de la medicina genómica respecto de lo que podemos hacer ahora.
La investigación en España, ¿cuenta con suficientes recursos?
No, en absoluto. Es una pena, porque en España la investigación ha sobrevivido a la crisis económica porque los investigadores son extraordinarios y han hecho un esfuerzo brutal. El riesgo que tenemos es el recambio generacional, porque ha habido una generación de investigadores a los que les ha impactado mucho la crisis económica. Durante la época de bonanza florecieron muchos proyectos y grupos que se han visto truncados por la crisis. Ha habido una diáspora hacia otros países, hacia otros territorios profesionales y hay que recuperar eso a contrarreloj. Si no lo hacemos pronto y bien nos quedaremos sin investigadores de la siguiente generación, porque no es atractiva la investigación desde el punto de vista profesional, porque no tiene una recompensa. Si en el sistema sanitario no se reconoce la carrera investigadora de los profesionales, tendremos hospitales que serán estupendos, pero no innovarán nada, porque no se está promocionando el talento innovador en los centros hospitalarios, en la carrera profesional no está contemplado: cuenta más seis meses de contrato que publicar un paper o tener una patente. Sin recursos no va a haber recambio generacional, o se toman medidas urgentes en ese sentido o ya veremos qué pasa en los próximos 10 años.
Ha habido una diáspora de investigadores hacia otros países, hacia otros territorios profesionales y hay que recuperar eso a contrarreloj.
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