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El CSIC consigue un medicamento huérfano para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

..Redacción.
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) trae buenas noticias para la investigación en España. En concreto, la EMA ha concedido al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) la tercera designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés).

Esta calificación sigue la línea de reposicionamiento terapéutico, o segundo uso, de fármacos ya conocidos para otras enfermedades, ya que el etamsilato, la sal etilendiamino del dobesilato (comercialmente conocida como Doxium), se emplea con fines vasculotrópicos desde mediados del siglo XX. La primera designación de medicamento huérfano para esta enfermedad la consiguió el mismo grupo de investigación del CSIC en el año 2010 con el Raloxifeno. Después, en 2014 la designación fue para el Bazedoxifeno.

La primera designación de medicamento huérfano para esta enfermedad la consiguió el mismo grupo de investigación del CSIC en el año 2010 con el Raloxifeno

Síndrome de Rendu-Osler-Weber
La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad rara con una prevalencia media mundial estimada de 1 cada 5.000 habitantes. De origen genético, es una enfermedad que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad y manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas. Afecta también a los órganos internos, provocando malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.

Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.

Luisa Botella (CSIC): “A la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia” 

Luisa Botella, investigadora del CSIC y responsable del laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas que ha participado en el trabajo, explica que “dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y la sintomatología particular de cada una de ellas, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia. Por ello, desde un punto de vista farmacológico, las patologías raras son también huérfanas”.

Medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos se clasifican en dos tipos. Por un lado, los de nueva creación, diseñados de manera específica para tratar una dolencia rara: por otro lado,  aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades.

Los investigadores idearon una nueva vía de aplicación del producto y acondicionaron el fármaco para su uso como pulverizador nasal

Este tipo de estrategia, que se conoce como de reposicionamiento o segundo uso de un medicamento, es la que utiliza el laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas como una forma práctica de acortar los tiempos de aplicación a los pacientes, ya que se conoce el perfil de seguridad de los fármacos implicados.

La idea de utilizar el etamsilato para disminución de sangrados en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria surgió del investigador del CSIC Guilermo Giménez Gallego, que hace 20 años descubrió el modo de actuación de la molécula como inhibidora de la ruta del FGF (Fibroblast Growth Factor)”, comenta Botella.

Cuarta designación para el CSIC
Para adaptar este principio activo a su nuevo uso, los investigadores idearon una nueva vía de aplicación del producto y acondicionaron el fármaco para su uso como pulverizador nasal.

La designación de este nuevo medicamento huérfano es fruto de la colaboración entre el CSIC, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y la asociación de pacientes de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Además, la investigación ha contado con la ayuda del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación HHT España y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través del Plan Nacional.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es una enfermedad para la que no hay tratamiento y en la que las únicas designaciones huérfanas hasta la fecha son las del CSIC

Esta es la cuarta designación que la EMA realiza para medicamentos huérfanos de uso en enfermedades raras obtenida por el laboratorio del CSIC, participante en este trabajo. Tres de esos medicamentos huérfanos están dirigidos a la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, enfermedad para la que de momento no hay tratamiento y en la que las únicas designaciones huérfanas hasta la fecha son las del CSIC.

Este mismo laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas, integrado por los investigadores Virginia Albiñana, Angel Cuesta y Lucia Recio, además de Luisa Botella, consiguió en enero de 2017 y en colaboración con la alianza de pacientes, la designación de medicamento huérfano para la enfermedad rara de von Hippel Lindau, cuyos síntomas pueden incluir dolor de cabeza, problemas de equilibrio, mareos, debilidad de las extremidades, problemas de visión o presión arterial alta.

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