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Científicos de La Paz y de Sevilla identifican el primer gen que está relacionado con la diabetes gestacional

..Emilio Ramirez.
Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), a través del Laboratorio de Molecular de Tiroides dirigido por el Dr. José Carlos Moreno, junto con los Dres. Martin-Montalvo y Benoit R. Gauthier del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-CABIMER de la Universidad de Sevilla, han identificado el primer gen directamente relacionado con la aparición de diabetes en las mujeres embarazadas.

La diabetes gestacional está considerada la complicación metabólica más frecuente durante el embarazo, y es que está presente entre el 2 y el 20% de las embaradas

La relevancia del estudio – publicado en la prestigiosa revista Diabetes de la Asociación Americana de Diabetes– para la comunidad científica es grande, ya que hasta el momento se desconocía los factores implicados en el desarrollo de la diabetes gestacional. En ese sentido, en palabras del doctor Moreno, que dirige el Laboratorio Molecular de Tiroides del INGEMM, “nuestro estudio ha revelado que mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional. Este gen ya lo conocíamos como implicado en el hipotiroidismo humano, pero hasta el momento, no en diabetes”, y es que en la aparición de diabetes gestacional influyen tanto factores ambientales como genéticos, pero hasta ahora se desconocían genes concretos cuya alteración condujera a diabetes en el embarazo.

Durante este estudio, con el título ‘Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With B-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus’,  se han investigado por secuenciación masiva, grupos familiares con alta frecuencia de diabetes gestacional en dos o tres generaciones que, además, también padecían hipotiroidismo gestacional, otra alteración frecuente en el embarazo.

Considerada la complicación metabólica más frecuente durante el embarazo; la diabetes gestacional está presente entre el 2% y 20% de las embarazadas. Originado por la resistencia a la insulina que se produce a causa de la elevación de las hormonas durante la gestación, la diabetes gestacional, en las mujeres que la tienen, a lo largo del embarazo,  presentan un riesgo mayor de lo habitual de desarrollar diabetes tipo 2, hipertensión y cardiopatía isquémica en el futuro.

En España se realiza durante el segundo trimestre a todas las gestantes una curva de glucemia para detectar y tratar la diabetes gestacional lo antes posible

Esta investigación abre la puerta a un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el riesgo de diabetes gestacional, lo que permitirá un diagnóstico anticipado y eficaz de la hiperglucemia del embarazo.

Al desconocerse las claves para predecir si una mujer embarazada desarrollará o no diabetes gestacional, en España se realiza una curva de glucemia a todas las gestantes en el segundo trimestre, para detectar y tratar la enfermedad lo antes posible, reduciendo así las consecuencias para el feto y la madre.

Es en la semana 24 del embarazo cuando se diagnostica la diabetes gestacional mediante una prueba de sobrecarga oral con glucosa (75 gramos) y la medición de la glucosa en ayuno (cuyo valor normal debe ser menor de 92 mg/dl), otra a la hora (menor de 180 mg/dl) y a las dos horas (menor de 153 mg/dl). Con que uno de estos valores presenten un registro más alto de lo indicado, manifiesta la existencia de diabetes.

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