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Primeros resultados positivos de un ensayo de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi

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..Redacción.
La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra, por primera vez, la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

Se ha demostrado que pacientes con anemia de Fanconi forman células de sangre a partir de sus propias células madre

Este ensayo clínico ha sido realizado por miembros de un novedoso programa de investigación, EUROFANCOLEN, coordinados por el Dr. Juan Bueren, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), bajo la dirección clínica del Dr. Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo clínico. Las primeras firmantes del trabajo son las doctoras Paula Río y Susana Navarro, del Consorcio CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD.

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara genética caracterizada por el fallo de la médula ósea y la predisposición al cáncer. Esta predisposición se manifiesta en los pacientes por la deficiente producción de células sanguíneas a edades muy tempranas. Aparte de otros tratamientos paliativos, el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano constituye actualmente la terapia de elección en estos pacientes. Aunque este tipo de trasplante ha mejorado sustancialmente en los últimos años, no todos los pacientes tienen un donante adecuado. Además, estos tratamientos requieren de una quimioterapia pretrasplante. Un tratamiento no exento de reacciones de rechazo y de otro tipo de riesgos a más largo plazo.

La anemia de Fanconi se caracteriza por el fallo de la médula ósea y la predisposición al cáncer

El trabajo publicado en Nature Medicine está enfocado a los pacientes con anemia de Fanconi. Estas personas no poseen un donante familiar , admás tienen mutaciones en el gen FANCA. Este gen  es el que está afectado en la mayoría de los pacientes españoles con esta enfermedad.

En este trabajo se demuestra por primera vez la posibilidad de realizar un nuevo procedimiento de terapia génica basado, en la movilización de las células madre del paciente desde la médula ósea a la sangre.  De esta manera se pueden recoger las células de la propia sangre a través de un procedimiento denominado aféresis. Este procedimiento se  realiza en las unidades de Hematología Pediátrica de los Hospitales Niño Jesús de Madrid o Vall d’Hebron de Barcelona.

En la segunda etapa de este proceso se corrige el defecto genético de las células madre. Este proceso se realiza mediante la inserción de la versión correcta del gen a través de un virus modificado. Esta etapa se realiza a lo largo de un día en una sala estéril del CIEMAT, la Sala blanca CliniStem. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se envían al Hospital del Niño Jesús para su reinfusión en el paciente, sin que este reciba ningún tratamiento de quimioterapia como el que se usa en los trasplantes con células de un donante sano.

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