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El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher sigue siendo un reto

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..Redacción.
El 1 de octubre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG), una enfermedad con una incidencia de 8-10 nuevos casos al año. Forma parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Según la presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), la Dra. Pilar Giraldo, “la EG representa un modelo para las demás enfermedades de su grupo. De hecho, fue la primera en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo eficaz y en encabezar numerosos estudios de investigación básica y clínica. Contando con varias modalidades de tratamiento que, a día de hoy, la sitúan en una posición privilegiada”.

No obstante, según explica Giraldo, “la similitud de las características clínicas de la EG con las de otras entidades hematológicas, hace que su diagnóstico siga suponiendo un reto importante. A dicho reto se suman las necesidades no cubiertas en el tratamiento de los pacientes con complicaciones neurológicas o con enfermedad ósea avanzada. Para ellos debemos seguir buscando y desarrollando nuevas estrategias y dianas terapéuticas”.

A dicho reto se suman las necesidades no cubiertas en el tratamiento de los pacientes con complicaciones neurológicas

En este sentido, la presidenta del GEEDL reivindica a la Administración sanitaria “un mayor apoyo a los grupos de investigación. Para así lograr una detección precoz y un manejo protocolizado de la EG”.

El avance más significativo en el abordaje de la EG se centra en el desarrollo de la terapia génica. Esta supone una opción terapéutica para pacientes que no responden a los tratamientos disponibles. También para aquellos que presentan enfermedad pulmonar u ósea avanzadas. “En 2017 se aprobaron en Estados Unidos los primeros ensayos clínicos con terapia génica de nueva generación. En España, desde el GEEDL vamos a iniciar un ensayo clínico con terapia génica ‘ex vivo’ en pacientes con EG tipo 1 en los próximos meses”, afirma Giraldo.

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