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Un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Esta enfermedad causa un síndrome cerebeloso. Este síndrome les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de la concentración. Estos síntomas son similares al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o típica borrachera. Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir estos síntomas que invalidan a los niños que los sufren de una manera importante en su vida cotidiana.
El Sant Joan de Déu Barcelona ha descubierto un tratamiento para la enfermedad metabólica PMM2-CDG
Los investigadores han descubierto que un fármaco existente en el mercado que tiene un coste de dos euros y que está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento del síndrome cerebeloso que causa a estos niños los temblores y problemas de estabilidad. El descubrimiento, realizado por los investigadores la Dra. Mercedes Serrano y el Dr. Antonio Martínez-Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Esta investigación ha sido publicado en la prestigiosa revista de neurología Annals of Neurology.
PMM2-CDG es una enfermedad causada por un error congénito del metabolismo. Es más esta dolencia esta causada por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas. Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España. El 30% de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico de la enfermedad que puede resultar fatal. De forma invariable, todos los pacientes presentan un síndrome cerebeloso en diferente grado. De hecho, este síndrome se manifiesta con un cuadro similar a una intoxicación etílica o borrachera: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, no controlan el movimiento de las manos, de los ojos… Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un stroke-like, episodios que pueden parecerse a un infarto cerebral. Sin embargo, no lo son y, por ello, requieren un tratamiento diferente.
Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España.
Estos stroke-like se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En algunas canalopatías resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida. Por ello, los investigadores llegaron a la conclusión que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG.
Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron. Pasados los seis meses, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico. Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento permanecían estables. Por el contrario, en los que se retiró, sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial. Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).
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