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Entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población española sufre alguna enfermedad rara. La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (III-FJD) impartió la conferencia “Las enfermedades raras, un reto para todos” durante la entrega de Premios Tecnología y Salud 2019. En la misma, defendió la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras.
En su intervención, la Dra. Ayuso pidió una mayor colaboración en el trabajo en red, y un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos disponibles. Asimismo, destacó la necesidad de realizar un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten.
La Dra. Ayuso pidió una mayor colaboración en el trabajo en red, y un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos disponibles
La también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, recibió el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018. Un año después de ser reconocida “como eminente genetista de prestigio internacional”, reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Pero son tantas, que en España las sufren unos tres millones de personas. En los últimos años se ha avanzado mucho en su conocimiento gracias a la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz. Pero también a la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas. Ante estas innovaciones, la Dra. Ayuso insiste, “es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes”.
En los últimos años se ha avanzado mucho en su conocimiento gracias a la secuenciación rápida de los genes
Ello pasa por “promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones”, concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, “tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes”.
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