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Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
Las EMC se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína
Entre las Enfermedades Raras se encuentran las enfermedades metabólicas congénitas (EMC), o errores congénitos del metabolismo. Estas patologías se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. A nivel individual son patologías poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 bebés recién nacidos. De hecho, hasta hace poco, la mayoría de los casos eran letales o producían graves secuelas. Hoy en día, aunque muchas de ellas generan cuadros vitales de riesgo, han surgido un mayor número de tratamientos disponibles, no curativos, pero que sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.
“Existen más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras. Son tantas en conjunto, que no es tan extraño encontrar pacientes en las primeras etapas de la vida con enfermedades metabólicas graves. Las primeras señales son sutiles, el bebé puede presentar unicamente un rechazo de la alimentación, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído. Si no se identifican pronto, pueden derivar en complicaciones graves con efectación neurológica en grado variable, desde trastornos cognitivos o parálisis cerebral, a alteraciones en diferentes órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte”, explica el pediatra de la unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) y Presidente de la Asociación Española para e Estudio de los Errores Congenitos del Metabolismo (AECOM), Dr. Domingo González Lamuño.
Si no se identificanpronto, pueden derivar en complicaciones graves con efectación neurológica en grado variable
Una de las EMC más frecuente es la fenilcetonuria (PKU de las siglas en inglés de Phenylketonuria). Se estima que afecta a uno de cada 10.000-15.000 recién nacidos. Los bebés con PKU carecen de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa. La ausencia de esta enzima hace que se acumulen el organismo altos niveles de fenilalanina que generan alteraciones en el desarrollo y función cognitiva. En el caso de niños más mayores, se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.
Este tipo de pacientes, además, deben seguir un tratamiento nutricional para toda la vida, con una dieta baja en fenilalanina, y complementando dicha dieta con fórmulas que contienen los aminoácidos esenciales para asegurar un correcto desarrollo del organismo.
Además de la fenilcetonuria (PKU), algunos de estos trastornos pueden detectarse en el neonato antes de que aparezcan los síntomas. España tiene 8 comunidades autónomas que realizan el cribado neonatal ampliado para la detección de al menos 20-25 EMC. En general, el diagnóstico se realiza por sospecha clínica, basándose en pruebas bioquímicas/genéticas de laboratorio de centros especializados y coordinados que requieren experiencia.
La fenicetonuria afecta a uno de cada 10.000-15.000 recien nacidos
En este sentido, Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, comenta: “nuestra federación, que hoy en día suma más de 700 familias en toda España, se vuelca en la campaña por la ampliación del cribado neonatal, ya que el diagnóstico precoz es la condición de posibilidad de una calidad de vida decente. Desgraciadamente, no en todas las comunidades se criban las enfermedades que agrupamos”.
