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La especialidad de genética clínica facilitaría la equidad entre CC.AA. del diagnóstico genético de enfermedades raras oculares

Expertos y pacientes piden la creación de esta especialidad, clave para la prevención de casos

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..Cristina Cebrián.
En España existen más de 500.000 personas portadoras de genes que desencadenan en enfermedades raras y detectarlas es clave para prevenir nuevos casos. Para lograrlo, es imprescindible contar con la especialidad de genética clínica en España. Algo que llevan años reclamando tanto especialistas como asociaciones de pacientes, ya que nuestro país es el único de Europa que no la tiene. Así se puso de manifiesto en el encuentro online Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precoz, organizado por Europa Press en colaboración con Novartis.

La falta de reconocimiento de la especialidad de genética clínica “entorpece el acceso equitativo de los pacientes a los diagnósticos genéticos. Además, esta especialidad favorecía la prevención de nuevos casos de enfermedades raras oculares”, explicó la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). “Es urgente reconocer la especialidad para que se integre en el SNS”, aseguró la experta.

enfermedades-raras-ocularesLa falta de reconocimiento de la especialidad de genética clínica “entorpece el acceso equitativo de los pacientes a los diagnósticos genéticos”, según explicó la Dra. Guillén

En la misma línea, Rosa Coco, profesora de Oftalmología de la Universidad de Valladolid (IOBA), considera que el diagnóstico genético en España “muchas veces depende del código postal”. Así, según la zona geográfica en la que resida el paciente, podrá alcanzar un diagnóstico o no.

En algunas zonas existen unidades de investigación genética. En cambio, hay hospitales que tienen un concurso de genética de laboratorio que cuenta con solo 30 genes. De modo que no siempre se podrá encontrar el gen que provoca la enfermedad rara y los pacientes se quedan sin diagnostico”, detalló Coco.

Coordinación entre oftalmólogos y genetistas
La consecuencia más directa de esta situación recae sobre los pacientes. De hecho, la experta recordó que “algunas terapias farmacológicas dependen del conocimiento del gen”.

El diagnóstico genético de enfermedades raras oculares facilita la prevención de nuevos casos en la familia del paciente

Por otro lado, la Dra. Guillén destacó la importancia de alcanzar un diagnóstico genético para confirmar la enfermedad rara. También resulta útil para prevenir nuevos casos en la familia, ya que se trata de enfermedades hereditarias. “Identificando el gen también podemos identificar a pacientes candidatos a terapias génicas personalizadas. Por eso el acceso al estudio genético es muy importante”, añadió la Dra. Guillén.

Pero, ¿en qué momento debe llevarse a cabo ese estudio genético? Según la presidenta de la AEGH, deberá hacerse “inmediatamente después de cualquier sospecha de enfermedad rara ocular”. Para ello, debe realizarse una caracterización importante del gen, con ayuda de las técnicas de secuenciación masiva, que permiten analizar cientos de genes. “Para interpretar las variantes hay que conocer muy bien si se relacionan o no con la clínica del paciente. Por eso es fundamental la coordinación entre el oftalmólogo y el genetista”, destacó la Dra. Guillén.

Registro de pacientes y terapias combinadas
Durante el encuentro también cobró importancia el resgistro de datos de pacientes con enfermedades raras oculares. Así, José Joaquín Gil, presidente del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) destacó la necesidad de tener un registro de pacientes para extraer datos.

enfermedades-raras-ocularesJosé Joaquín Gil: “Es importante acceder a as redes europeas de referencia, para compartir el conocimiento y acceder a terapias génicas”

La importancia reside en poder acceder a terapias avanzadas para estos pacientes”, aseguró. Por ello, los expertos piden que se potencie la investigación para que el registro de pacientes permita el acceso a ensayos clínicos de manera segura para los pacientes. Además, “es importante acceder a as redes europeas de referencia, para compartir el conocimiento y acceder a terapias génicas”, comentó Gil.

Precisamente el avance en la combinación de terapias para estadios avanzados de enfermedades raras “va a ser una de las opciones mas esperanzadoras para el paciente en el futuro”, tal y como apuntó la Dra. Guillén. Así, cobra especial importancia para la mejoría del paciente el uso combinado de herramientas de inteligencia artificial con soluciones biotecnológicas y con terapias coadyuvantes. Sin embargo, la Dra. Guillén cree que, en la actualidad, “lo mas optimo es el diagnostico precoz para tener células funcionales remanentes que ayuden a mejorar el pronostico de recuperación visual”.

Lo mas optimo es el diagnostico precoz para tener células funcionales remanentes que ayuden a mejorar el pronostico de recuperación visual

Con el fin de mejorar el abordaje de estas patologías, Jesús Ponce, director general de Novartis Farmacéutica, destacó tres estrategias a seguir. En primer lugar, habló de reforzar aspectos clave de estas enfermedades, como el diagnóstico precoz y el diagnóstico genético. Después, hay que poner a disposición de los pacientes tratamientos efectivos. Y, en tercer lugar, Ponce apuntó que deben proporcionarse servicios de rehabilitación social, para ayudar a mejorar localidad de vida de los pacientes. “También es importante potenciar la innovación terapéutica. Por eso, en Novartis estamos apostando por las terapias génicas”, destacó.

Enfermedad rara ocular y Covid-19
La epidemia de Covid-19 ha supuesto un obstáculo añadido para los pacientes con patologías raras oculares. Principalmente, por exponerse a un mayor riesgo de contagio por SARS-CoV-2 al no ver bien las indicaciones sanitarias, por ejemplo, en establecimientos y comercios.

Algo algo tan sencillo como ir al supermercado se convierte en un infierno. No vemos los guantes ni el gel, no te puedes acercar para pedir ayuda”, explicó Gil, que también padece una de estas enfermedades raras. Al mismo tiempo, resulta complicado que estas personas puedan mantener la distancia social. “Infringimos la distancia social sin darnos cuenta”, señaló Gil.

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Rosa Coco: “Sin duda los fondos se van a destinar a proyectos de investigación sobre Covid-19. Por lo que va a haber un impacto en la investigación de estas enfermedades”

En la misma línea, Rosa Coco aseguró que estos pacientes, mientras dure la pandemia de Covid-19, van a necesitar ayuda por parte de la sociedad. “No se les puede tocar, por lo que la mejor forma de ayudar es decirles exactamente el obstáculo o el contenido de la instrucción de un cartel que no pueden leer”.

Por último, Coco aseguró que la pandemia de Covid-19 va a provocar un retraso en el el desarrollo de las investigaciones de patologías raras oculares. “Sin duda los fondos se van a destinar a proyectos de investigación sobre Covid-19. Por lo que va a haber un impacto en la investigación de estas enfermedades”, concluyó la experta.

En definitiva, unas de las conclusiones de este encuentro y que remarcó Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, es dar visibilidad a estas patologías. “Hay que dar prioridad a la salud visual en los sistemas sanitarios. El objetivo es lograr que esto se trata en las agendas publicas de todos los sistemas. La mejor medicina es la prevención, por lo que es necesario fomentar el diagnostico precoz, empezando por los niños”, apuntó Escudero.

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