La secuenciación de un panel de genes mejora el diagnóstico en el cáncer hereditario, según los resultados de un estudio conjunto del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO)-Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO).
Según informan en un comunicado, los resultados de este estudio son pioneros en España, ya que parten de la aplicación clínica de los denominados paneles de genes múltiples.
El ICO ha comparado dos paneles de genes múltiples; uno de ellos de diseño propio, y ha analizado el exoma entero para “validar su utilidad en el diagnóstico del cáncer hereditario”; y el VHIO-HUVH ha presentado los resultados de un panel de genes de diseño propio en un grupo de familias con cáncer de mama y ovario sin mutación identificada en los genes BRCA.
Un equipo multidisciplinar formado por el grupo de Oncogenética y el grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Vall d’Hebron y su hospital universitario, han analizado 200 familias que presentan resultado negativo de los genes BRCA1 y BRCA2 y que, tras estudiar mediante un panel de 98 genes asociados al cáncer de mama y ovario hereditario, ha permitido mejorar el diagnóstico molecular de un grupo de estas pacientes, hecho que “ha ampliado los beneficios clínicos del diagnóstico molecular”, y es que este estudio ha permitido realizar un diagnóstico genético adicional a una de cada seis mujeres, después de un resultado negativo de BRCA1 y BRCA2. Entre los genes más analizados que están PTEN, PALB2, RAD51D, PMS2 y BRIP1, la identificación de mutaciones en éstos ha permitido modificar recomendaciones de prevención y detección precoz en las pacientes y sus familiares.
Solamente el diagnóstico de un 25% de las familias con cáncer de mama y ovario hereditario se consigue mediante el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, de manera que “se necesitan nuevas herramientas para diagnosticar el 75% restante”, lo que es posible con la secuenciación de una nueva generación de otros genes de susceptibilidad al cáncer.
Entre el 50% y el 75% de los casos de cáncer hereditario más prevalentes (mama y colon) se escapan al diagnóstico si solamente se estudian los genes más habituales, como BRCA1 y BRCA2, y los genes responsables del síndrome de Lynch.
La doctora Judith Balmaña, del grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología y una de las coordinadoras del estudio junto con el doctor Orland Díez, destaca que “este diagnóstico adicional es un avance en el campo de la prevención del cáncer porque permite obtener una información que es útil para individualizar las recomendaciones de seguimiento y prevención” de esta enfermedad. Por su parte, Díez, considera que además “conlleva la identificación de variantes en genes con moderada penetrancia y variantes de significado desconocido, que siguen siendo objetivo de investigación clínica”.
Según el informe, cuyos resultados preliminares se presentaron en el XV Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que del 28 al 30 de octubre se ha celebrado en Madrid, el análisis simultáneo de paneles de genes es una herramienta con utilidad clínica para el diagnóstico genético de pacientes con cáncer de mama y cáncer de ovario familiar. “Ya no puede decirse que solo existe un gen responsable del cáncer de mama o un gen del cáncer de ovario, sino que se debe hablar ya de múltiples genes de predisposición” a estos cánceres, concluyen.
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