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Un estudio internacional, coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en Genetics in Medicine, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo.
Todo ello permitirá definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas. “De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo”, subraya Pablo Lapunzina; coordinador del trabajo e investigador del CIBERER y del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del IdiPAZ-Hospital La Paz.
Pablo Lapunzina: “Podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo genético”
Hoy en día se sabe que las personas constituyen mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada una de las células de un individuo. Algo que sí ocurre en las heredadas por línea germinal. En estas, la mutación puede ocurrir en cualquier tipo de célula y en cualquier momento del desarrollo.
El mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad. De hecho, el primer firmante del estudio, Víctor Martínez, explica que “aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo”. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.
Hasta el momento, los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos han sido parciales. Por eso los autores de este trabajo proponen una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.
