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Los biobancos permiten conservar y poner a disposición de los investigadores muestras biológicas fundamentales para avanzar en el conocimiento de enfermedades poco frecuentes, donde cada caso y cada material tienen un valor especialmente relevante

Los dos artículos se han publicado en las revistas científicasMolecular Therapy y Molecular Therapy Methods and Clinical Development

Ya se había demostrado el éxito de las terapias ex vivo en pacientes con esta enfermedad, pero no con las in vivo, un sistema mucho más sencillo que extendería la aplicación del tratamiento a más pacientes

Conocer el impacto de esta mutación en trastornos del neurodesarrollo podría ayudar a ofrecer un diagnóstico y mejorar la atención a los pacientes

El estudio, publicado en The Lancet, valida un tratamiento innovador sin quimioterapia para esta enfermedad rara

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