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Ya se había demostrado el éxito de las terapias ex vivo en pacientes con esta enfermedad, pero no con las in vivo, un sistema mucho más sencillo que extendería la aplicación del tratamiento a más pacientes

Conocer el impacto de esta mutación en trastornos del neurodesarrollo podría ayudar a ofrecer un diagnóstico y mejorar la atención a los pacientes

El estudio, publicado en The Lancet, valida un tratamiento innovador sin quimioterapia para esta enfermedad rara

También analiza también el Reglamento Europeo de Tecnologías Sanitarias

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