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Etiqueta: CIBERER

Miastenia

Un 8,5% de pacientes con miastenia gravis son farmacorresistentes, según un estudio del Ciberer

..Redacción. Investigadores del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y del Hospital Sant Pau de Barcelona han estudiado las características clínicas, inmunológicas y terapéuticas de los pacientes...
leucoencefalopatía

La EMA designa como medicamento huérfano una primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía

..Redacción. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano la primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC)....
enfermedades-mitocondriales

Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

..Redacción. Investigadores de 22 grupos del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) han coordinado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales a nivel global de España....
cistinuria

La EMA aprueba un medicamento huérfano desarrollado por el Ciberer para tratar la cistinuria

..Redacción. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano un fármaco promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades...
Enfermedad-genética

Investigadores españoles descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco que afecta a niños

..Redacción. Un equipo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del...
mosaicismo-genético

Una nueva clasificación del mosaicismo genético mejorará el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades asociadas

..Redacción. Un estudio internacional, coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo...
metástasis

Identifican una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en tumores neuroendocrinos raros

..Redacción. Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) identifican nuevos biomarcadores de riesgo de metástasis. En concreto, localizaron una firma...
epidermólisis-CIBERER

Descubren que una estrategia de edición genómica es viable para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

..Redacción. Un equipo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) lidera un estudio sobre la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. En concreto,...
Reunion-CIBERER-enfermedades-raras

Científicos del CIBERER identifican 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

..Redacción. En los últimos ocho años la investigación biomédica ha dado sus frutos. Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)...
inmunoterapia-efectos-hombres-mujeres

Un curso con participación de las seis áreas temáticas del CIBER abordará la inmunoterapia desde distintas disciplinas

..Redacción. ‘CIBER. Inmunoterapia, más allá de la prescripción: un reto para todos’, y es que así se llama el curso que el próximo 5 de...