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El American Journal of Human Genetics ha publicado un estudio que muestra los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes, que se sabe que son los causantes de las enfermedades genéticas.
Un estudio demuestra que los defectos epigenéticos están muy extendidos en el genoma y ocurren en cientos de genes
“Dado que las variantes epigenéticas que identificamos no serían detectadas por la secuenciación del genoma, pero pueden conducir a la desregulación y el silenciamiento de genes que se sabe están vinculados con enfermedades hereditarias, nuestro trabajo muestra que algunos tipos de mutaciones que causan enfermedades no serán detectados por las pruebas genéticas estándar que sólo examinan la secuencia del ADN“, señala Andrew Sharp, doctor en Filosofía y profesor Asociado de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí.
El equipo de investigación estudió los perfiles de metilación del ADN de más de 23.000 personas, lo que constituye la primera encuesta poblacional a gran escala de defectos epigenéticos raros en el genoma humano. Además, identificó miles de epivariaciones, lo que demuestra por primera vez que estos son eventos relativamente frecuentes en los seres humanos. También demostraron que se asocian con frecuencia con una expresión génica anormal. Se prevé que muchos de estos afecten a genes que se sabe que subyacen a las enfermedades mendelianas. Los hallazgos indican que las epivariaciones probablemente contribuyan a una fracción significativa de muchos tipos diferentes de enfermedades genéticas.
El estudio también proporciona muchas ideas novedosas sobre las causas subyacentes y la biología de las epivariaciones, y muestra que, si bien algunas son causadas por una rara variación de la secuencia que perturba los elementos de regulación, alrededor de un tercio se producen somáticamente. Un análisis más detallado de los datos también identificó muchas expansiones repetidas de CGG novedosas que subyacen a algunas epivariaciones.
Se han estudiado los perfiles de metilación del ADN de más de 23.000 personas. Es la primera encuesta poblaional a gran escala de defectos epigenéticos raros
Durante la última década, han aparecido en la literatura informes aislados de defectos epigenéticos que causan enfermedades genéticas, incluidos cánceres hereditarios de mama y colon. Sin embargo, se pensó que estos eran eventos muy raros.
Los investigadores buscaron identificar la prevalencia de este tipo de mutación en el genoma humano, determinar su impacto potencial en todos los tipos de enfermedades mendelianas y obtener información sobre las causas subyacentes y la biología de las epivariaciones.
