..Victoria Guillén.
La vida de Beatriz Fernández dio un giro cuando le diagnosticaron a su hija mayor la enfermedad rara Tay-Sachs. Una enfermedad degenerativa que afecta al celebro y al sistema nervioso central. A partir de ese momento, Beatriz Fernández decidió fundar, en 2104, Actays con el objetivo de promover la investigación científica para llegar a una cura y orientar y dar apoyo a otras familias afectadas.
Como resultado de su labor en la implantaciñon de programas de intervención psicosocial, la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin) le han otorgado a Actays el “Premio Fenin a la Mejor Organización de Apoyo al Paciente 2020″. Su fundadora Fernández, en una entrevista concedida a iSanidad, ha explicado la necesidad de humanizar el entorno hospitalario para poder ayudar a los pacientes a transitar cualquier enfermedad.
¿Cuáles son las causas que provocan las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff?
Son dos enfermedades neurodegenerativas. La explicación médico-bioquímica de estas enfermedades es que es que falta de una enzima que es esencial para la vida, la hexosaminidasa es una enzima propia de las neuronas que hace que funcione el aparato lisosomal. Al no funcionar correctamente, las neuronas liberan unas toxinas que se llaman gangliósidos que se van acumulando en los tejidos celébrales y causan muerte celular.
La enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los gangliósidos
Desde el punto de vista clínico, lo que ocurre es que los niños, que nacen absolutamente asintomáticos y en apariencia sanos, van perdiendo las pocas facultades que han ido adquiriendo en los primeros hitos del desarrollo. Es decir, dejan de caminar, empiezan a volverse torpes, tienen problemas para agarrar cosas, van teniendo problemas con el habla, desarrollan disfagia y bajo tono muscular. Digamos, que van regresionando hasta un estado vegetativo. Es una enfermedad terrible. Algún médico la ha definido como el “Hitler de las enfermedades” porque es un resumen de muchas enfermedades neurodegenerativas en una misma enfermedad.
Además, son niños muy delicados que, conforme se van poniendo más malitos y van avanzando en la enfermedad, necesitan muchísima asistencia. Son 100% dependientes. Por ello, al final de la vida es esencial que se les pueda coordinar un equipo de cuidados paliativos pediátricos. Conseguir esto es muy difícil fuera de Madrid o Barcelona, aunque en los últimos años se ha avanzado en algunas comunidades. Lo ideal es aspirar a que estos niños puedan estar en su casa, que no tengan que estar permanentemente hospitalizados, sino que haya un equipo que les asista. Sobre todo, hay que entrenar a los papás para que puedan cubrir todas las necesidades del cuidado de estos niños.
Fernández: “Actualmente tenemos 13 pacientes en España que sufren las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff”
¿A cuántos niños, actualmente en España, afecta este tipo de enfermedades?
Ésta es la pregunta del millón. Lamentablemente, el número varía mucho porque los casos más prevalentes no suelen pasar de los tres o los cinco años. La mortalidad es muy temprana y tenemos una base de datos muy cambiante. Ahora mismo, creo que tenemos localizados 13 casos en España y dos de ellos son adultos. Es raro, pero hay variantes tardías. Estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar. De hecho, los dos adultos que tenemos han pasado toda su vida buscando un diagnóstico hasta que lo lograron.
Sabemos que la prevalencia es de 1 cada 300.000 aproximadamente. Incluso, gracias a un registro europeo que hemos hecho, en coordinación con nuestros colegas de Inglaterra en la Universidad de Cambridge, sabemos que esa prevalencia es menor. Se estima que puede llegar a ser de 1 cada 200.000 nacidos. Pero, realmente el gran desafío es poder nutrir ese registro y tener a todos los pacientes localizados.
¿Qué avances se han producido en la investigación para la búsqueda de un tratamiento eficaz?
Hay bastantes avances porque, desde 2018, ha habido un boom. Se han empezado a obtener muchos resultados de varias cosas que había en marcha. El más importante y significativo es el de la terapia génica, que hace como 20 años que se investiga en estas enfermedades. Especialmente, en los últimos 12 años ha habido dos polos muy importantes de investigación. Uno está en el Hospital General de Massachusetts en Boston, en Estados Unidos, y el otro, está en la Universidad de Cambridge en Inglaterra. Por suerte, ambos han ido avanzando a pasos agigantados. La FDA le acaba de conceder, al Hospital General de Massachusetts, la autorización de la asignación de medicamento huérfano para poder empezar a planear ensayos.
La prevalencia de las enfermedades Tay-Sachs y Sandhoff es de 1 cada 200.000 nacidos
Desde un punto de vista científico se han producido muchos avances. Ya se contempla, en el horizonte, la posibilidad de que haya ensayos clínicos. Pero desde nuestro punto de vista, como organización de pacientes, sigue siendo un camino muy complicado para nuestras familias afectadas. Porque por ahora, los ensayos se llevarán a cabo con muy pocos pacientes. Estos tendrán que atravesar toda una serie de etapas hasta que exista una aprobación generalizada y puedan acceder a una terapia génica todos los pacientes. En realidad, es un horizonte lejano porque es una enfermedad muy agresiva y avanza muy rápido.
También hay otras investigaciones en medicamentos en España, concretamente la Universidad de Sevilla. Aunque esta investigación no tendría la solución, tenemos la esperanza de que pueda ser un tratamiento que haga que la enfermedad avance de forma menos agresiva. Es un proyecto muy interesante. Lamentablemente este año, la pandemia del Covid-19, nos ha pegado un fuerte golpe y no vamos como querríamos ir. Pero nos quedamos con que hay muchos progresos y, sobre todo, el horizonte es muy esperanzador.
Fernández: “El objetivo de Actays es dar asistencia e información necesaria a las familias de pacientes afectados por estas enfermedades”
¿Cuál es la misión de Actays?
Actays surgió por la experiencia con mi hija. Lamentablemente, me tocó vivir esta enfermedad en mi hija mayor. En el año 2012 me puse en contacto con organizaciones, tanto de Estado Unidos como de Inglaterra, y me di cuenta de que no había muchos avances sobre estas enfermedades. Tampoco existía ninguna organización en España o en Europa. Por casualidades del destino y, a través de un artículo que escribí en El País, vi que había familias en España que estaban muy perdidas. Que no tenían, ni siquiera, la información de que había ensayos en el exterior. Estas familias tampoco tenían asistencia a cuidados paliativos si no estaban en Madrid o Barcelona. Había un montón de cosas, del día a día, relacionadas con el cuidado que un padre y una madre que debían saber para poder ir haciendo el camino más fácil.
Por ello, decidí fundar Actays con dos objetivos fundamentales. Por una parte, dar asistencia e información necesaria a esas familias afectadas por estas enfermedades. Y, por otra parte, fomentar la investigación científica. Pero con el desarrollo de la organización, me di cuenta el peso tan grande y definitivo que tenía toda la parte de apoyo a las familias. Tener un hijo con este diagnóstico, que más que un diagnóstico es una sentencia de muerte, es una experiencia muy extrema. Realmente, una familia necesita estar muy bien armada y tener muchos recursos para poder afrontarla. Había que fortalecer ese programa de ayuda a las familias que funciona muy bien. En un momento dado, el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús se puso en contacto con nosotros y nos pidieron apoyo para prestar ese servicio, pero a familias de cualquier enfermedad neurológica.
Fernández: “Hay una necesidad muy grande de humanizar el entorno hospitalario”
A principios de 2018 empezó nuestro programa de hospitales. Este se basa en tener a un psicólogo, especializado en salud familiar, para atender a las familias que están hospitalizadas. Intentamos dar ayuda para poder transitar cualquier enfermedad neurológica. Esta es una pata muy importante en la misión de Actays. Hay una necesidad muy importante de humanizar el entorno hospitalario, de atender a las familias sean estancias cortas, medias o largas. Sobre todo, a las familias de estos niños que suelen tener una estancia larga y recurrente. Incluso nos han llamado de otros hospitales, pero la pandemia nos ha frenado muchos proyectos. Pero hay una necesidad muy grande y una demanda impresionante.
Según Fernández el galardón otorgado por Fenin supone un espaldarazo para la asociación muy grande en un año tan complicado
¿Qué significado tiene, para la asociación, ser galardonada por Fenin?
Para nosotros ha sido una super noticita porque ha sido un año durísimo. Se nos han reducido los ingresos y las actividades a cero, como a todo el mundo. Hemos estado luchando por sacar a delante los programas, haciendo mucho sacrificio personal. Paradójicamente, ha sido un año en el que hemos tenido una mayor demanda. Que alguien de fuera, y más una institución como Fenin que representa un sector muy importante de la Sanidad en España, venga y te diga lo bien que lo estás haciendo, es un espaldarazo super emocionante. Nos costará sudor y lágrimas, pero esto merece la pena. Anímicamente, para el equipo ha sido maravilloso tener recibir un premio en un año tan duro.
