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Más de 11.000 pacientes en todo el mundo están siendo tratados con nusinersén, el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME), enfermedad neurodegenerativa de origen genético que, según los ensayos clínicos, tiene eficacia para todo el espectro de pacientes con esta patología. Una vez establecido el diagnóstico y la necesidad de tratamiento, los pacientes requieren una atención multidisciplinar específica y personalizada para mejorar su calidad de vida y reducir el impacto de la enfermedad. Pero si algo tienen claro los clínicos que tratan a estos pacientes es que “la vida de los niños con AME ha cambiado radicalmente”.
Según la Dra. Pitarch, desde la llegada en 2018 del primer tratamiento frente a esta enfermedad “la vida de los niños con AME ha cambiado radicalmente”
Así lo afirmó la Dra. Inmaculada Pitarch, responsable de la atención pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital La Fe (Valencia), durante el encuentro ConnectAME organizado por la compañía Biogen, comercializadora del tratamiento, en el que se reunieron expertos en el campo de la neurología y la neuropediatría del ámbito nacional e internacional han compartido sus experiencias profesionales entorno al abordaje, tratamiento y estándares de cuidado en la AME.
El Dr. Adrian Krainer, profesor del Laboratorio Cold Spring Harbor (Estados Unidos), responsable del desarrollo preclínico de nusinersén explicó que es un oligonucleótido anti-sentido, y su diseño le confiere un alto grado de especificidad. “Se une a su diana formando 18 pares de bases con una secuencia que sólo existe en el ARN de los genes SMN1 y SMN2, lo cual disminuye la probabilidad de efectos no deseados. Esta interacción por apareamiento de bases complementarias es muy similar a la que permite que las dos cadenas del ADN formen una doble hélice”.
Los oligonucleótidos anti-sentido son la mejor opción para ir directos al sistema nervioso central en la AME. Además, “son un buen mecanismo de acción” en otras enfermedades como la ELA
Según el experto, los oligonucleótidos anti-sentido (ASOs) “son la mejor opción para ir directos” al sistema nervioso central en la AME. En base a su experiencia, “cuando se inyecta nusinersén y otros ASOs directamente en el líquido cefalorraquídeo. Éstos se distribuyen por todo el sistema nervioso central (médula espinal y cerebro) y permanecen allí por varios meses. Una porción se filtra a la sangre, pero su vida media fuera del sistema nervioso central (SNC) es mucho menor”. Además, aseguró que los ASOs también son un buen mecanismo de acción para otras enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas graves como la ELA. “Según su diseño y secuencia, se pueden utilizar para disminuir la concentración de proteínas perjudiciales o para aumentar la concentración de proteínas beneficiosas”, explicó.
El Dr. Andrés Nascimento, Neurólogo infantil, especialista en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha hablado sobre la complejidad clínica y de tratamiento de los pacientes tipo II. Este grupo de pacientes solo puede mantenerse sentado, pero no caminar. Además de tener otras complicaciones progresivas. “Si el tratamiento lo iniciamos en una fase precoz de la enfermedad, los cambios llegan a ser muy importantes, logrando grandes mejorías en la función motora que permitirán una gran autonomía y prevenir en gran medida complicaciones potenciales asociadas a esta enfermedad. Y, en algunos casos, logrando la capacidad de caminar de forma independiente”, destacó el Dr. Nascimiento.
Dr. Nascimiento: “Si el tratamiento lo iniciamos en una fase precoz de la AME, los cambios llegan a ser muy importantes”
Una vez confirmado el diagnóstico lo más precozmente posible, es igualmente importante continuar con el tratamiento personalizado. En cada caso dependerá de las circunstancias del paciente. La Dra. Inmaculada Pitarch, explicó que el tratamiento “en algunos pacientes supondrá mejoría y en otros más evolucionados estabilidad”.
La especialista destacó el cambio que ha supuesto para la vida de estos niños la llegada de un tratamiento. “Anteriormente no tenían ninguna esperanza, ningún tratamiento que modificara la progresión de su enfermedad. Ahora tenemos un futuro, estamos viendo cómo niños que nunca iban a poder andar, lo están consiguiendo; y cómo otros que iban a dejar de andar, siguen caminando. Es realmente esperanzador y muy gratificante para los médicos, los pacientes y los padres.”
Dr. Pascual: “Desde que tratamos farmacológicamente a estos pacientes adultos, podemos esperar que no solo mejoren, sino que también mantengan la mejora”
Por su parte, la evolución de los pacientes adultos en tratamiento ha mostrado en los últimos años una mejora en el pronóstico y supervivencia. Se dan avances en el movimiento y fuerza muscular de los pacientes que abre una ventana a una menor dependencia de su entorno. Con ello, aumenta la calidad de vida. Así lo resume el Dr. Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz (Madrid). “Desde que tratamos farmacológicamente a estos pacientes adultos, podemos esperar que no solo mejoren, sino que también mantengan la mejora. La mejora en las formas graves es muy importante, especialmente cuando son tratados precozmente, y se mantiene después de tres o cuatro años”.
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