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Se calcula que más del 90% de las enfermedades raras tienen origen o causa genética, por eso áreas de conocimiento e innovación en genética, medicina de precisión e inteligencia artificial fundamentales en el manejo de estas patologías. “La medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje”, señala el Dr. Antoni Riera-Mestre, “permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente”.
Se calcula que más del 90% de las enfermedades raras tienen origen o causa genética
Así lo expuso el internista y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) durante la XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias organizado por la sociedad, en el que participaron más de 280 médicos internistas. Según SEMI, el médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares. Y es que muchas de ellas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo. De hecho, el 65% de este tipo de patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.
El encuentro ha abordado temas de actualización en enfermedades minoritarias o raras, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis, enfermedad ultra-rara, o las enfermedades lisosomales, mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher.
“La medicina de precisión permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente” afectado por alguna de las enfermedades raras
Pero también se trataron nuevas perspectivas en enfermedades raras como los defectos inmunitarios y el Covid-19, la genética y la inteligencia artificial. Los avances en enfermedades minoritarias, como la Enfermedad de Castleman, los síndromes autoinflamatorios y las porfirias, también han formado parte del encuentro.
La SEMI recuerda que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. Se calcula que entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas. Pero no es fácil diagnosticarlas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi 5 años, en algunos casos incluso hasta 10 años. Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas. Además, se caracterizan por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.
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