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Expertos del Centro Danés de Epilepsia han identificado, en un estudio presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana, las causas genéticas de la epilepsia infantil que allanan el camino para mejorar el tratamiento y la atención a los pacientes.
Para alcanzar este hallazgo, estudiaron a 290 niños con un diagnóstico de epilepsia o que presentaban convulsiones acompañadas de una temperatura alta que era prolongada o en la que la conciencia no se recuperó entre eventos. Lo que se denomina convulsiones febriles prolongadas y agrupadas.
“Encontramos una causa genética en la mitad de los examinados y también que la mitad de ellos nuevamente podrían recibir un tratamiento personalizado”
Los niños nacieron entre 2006-2011 y les hicieron seguimiento en el centro en 2015. Después de obtener el consentimiento informado, los niños se sometieron a pruebas genéticas. “Encontramos una causa genética en la mitad de los examinados y también que la mitad de ellos nuevamente podrían recibir un tratamiento personalizado”, han informado.
En los últimos años, el número de genes que se sabe que están asociados con las epilepsias ha aumentado a más de 500. De hecho, las pruebas de panel de genes y la secuenciación del exoma son ya un análisis de rutina en muchos países. Dichas pruebas son más importantes en niños cuyas convulsiones comienzan cuando tienen menos de tres años de edad o con antecedentes familiares de convulsiones, malformaciones cerebrales o comorbilidades cognitivas.
El estudio sobre epilepsia infantil muestra que conocer las causas genéticas y realizar estas pruebas “son cruciales en estos pacientes”
Sin embargo, en muchas partes del mundo las pruebas genéticas no se ofrecen sistemáticamente a estas personas. Además, a menudo hay una gran demora entre la aparición de los síntomas y la prueba. “Nuestros resultados muestran que las pruebas genéticas son cruciales en estos pacientes para que puedan recibir el asesoramiento y el tratamiento adecuados”, han aseverado los investigadores.
Una ventaja adicional de poder identificar una causa genética es evitar tratamientos potencialmente dañinos. De hecho, la secuenciación genética ha demostrado que la mayoría de las epilepsias monogénicas, en las que interviene un único cambio genético, están provocadas por cambios en los canales iónicos, proteínas de membrana abundantes en el sistema nervioso central.
Una ventaja adicional de poder identificar una causa genética es evitar tratamientos potencialmente dañinos
Mientras que algunos cambios genéticos reducen la función de los canales iónicos, otros los aumentan. La mayoría de los fármacos antiepilépticos disponibles en la actualidad atacan y bloquean estos canales iónicos. Por ello, estos tratamientos en pacientes con síntomas provocados por cambios genéticos que ya han suprimido la función del canal iónico probablemente haría más daño que bien.
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