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La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento. por ser la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente. Según estimaciones, afecta a 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños y a 34 millones en todo el mundo. Asimismo, afecta a familias (hombres y mujeres por igual) y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Así, con motivo del Dia Internacional de la HF, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha puesto de manifiesto que, a pesar de su frecuencia y gravedad, actualmente esta enfermedad sigue siendo un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado. Asimismo, la fundación demanda que la detención precoz se debe realizar en la edad pediátrica.
La Hipercolesterolemia Familiar es un problema de salud pública poco reconocido y mal gestionado, y su diagnóstico precoz es una prioridad
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF de España. El Dr. Mata reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública”, tal y como concluye el informe Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar. El documento, que señala vacíos evidentes en el abordaje, se ha publicado en JAMA Cardiology y ha contado con la participación de la FHF.
La HF causa un depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias que conduce a la ateroesclerosis y a la enfermedad cardiovascular prematura. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura. Pero, con un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, se pueden prevenir los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares. Además de la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica revela que por cada 6 personas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios en España, con el elevado coste personal y sanitario que representan, durante la próxima década.
Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura.
En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil. Con menos de 1€ se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido. Además de diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”. Por su parte, el Dr. José Antonio Rubio, delegado Territorial de la Junta de Castilla y León en Palencia y ponente de la Proposición No de Ley sobre un Plan Nacional de Detección precoz de la HF, lamenta que “es poco serio que desde el año 2010 que se aprobó la Proposición No de Ley, sigamos hablando de la necesidad de poner en marcha este plan”.
Según estimaciones, la HF afecta a 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños y a 34 millones en todo el mundo
La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF
España es pionera y tiene un importante papel investigador en el ámbito internacional con el registro de pacientes Safeheart. Este registro ha aportado datos de más de 5.400 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de diez años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF. Además, representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas”, afirma el Dr. Mata, quien dirige el estudio Safeheart.
Según los expertos, la detección precoz de la HF es coste-efectiva, ya que podría prevenir 30.000 episodios cardiovasculares durante la próxima década
Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias Safeheart con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad autónoma de residencia. Este hallazgo está en línea con los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística de 2018, que muestran que algunas comunidades tienen una mayor tasa de mortalidad cardiovascular. También se observa que hay diferencias en la utilización de nuevos fármacos entre comunidades autónomas. “Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia nacional de detección de esta enfermedad”, recalca el Dr. Mata.
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