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La miocardiopatía dilatada no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes. Asimismo, es la principal causa de trasplante en todo el mundo. Esta enfermedad se caracteriza por el agrandamiento del ventrículo izquierdo y una alteración de su capacidad contráctil que no puede atribuirse a enfermedades de las arterias coronarias. En este sentido, un estudio realizado en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica ha demostrado por primera vez que los pacientes que tienen esta enfermedad y es de origen genético tienen peor evolución que el resto.
Según un estudio, los pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica de origen genético tienen peor pronóstico
El estudio, que ha contado con la participación de 20 hospitales españoles, es el más grande hasta la fecha realizado. Además, ha sido publicado en la revista ‘Journal of the American Collage of Cardiology’ y ha estado coordinado por Pablo García-Pavía, jefe del Grupo Ciber de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta del Hierro de Majadahonda.
Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir muerte súbita. Hasta en un 40-50% de los pacientes, esta enfermedad se debe a alteraciones genéticas que pueden ocurrir en más de 40 genes distintos. Así, en este trabajo se recogieron datos clínicos de 1.005 pacientes genotipados en 20 hospitales españoles entre 2015 y 2020. De ellos, en 37% de los pacientes la enfermedad tenía una causa genética y en 63% no.
Hasta en un 40-50% de los pacientes, la enfermedad se debe a alteraciones genéticas que pueden ocurrir en más de 40 genes distintos
Los autores analizaron cual fue la evolución clínica de los pacientes. Así prestaron principal atención al desarrollo de insuficiencia cardiaca terminal, arritmias ventriculares malignas y la capacidad de recuperación del corazón medida mediante el remodelado inverso del ventrículo izquierdo. “Observamos que las personas con miocardiopatía dilatada no isquémica con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo, y el curso clínico y la remodelación del ventrículo izquierdo variaron según el gen afectado subyacente”, explica García-Pavía.
Después de una media de seguimiento de más de 4 años, la variable principal (combinación de eventos cardiovasculares adversos) había ocurrido en 31,7% de los pacientes con el genotipo positivo y en 19,8% del grupo negativo. La insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 16,1% pacientes con genotipo positivo y en 8,7% con negativo. Por último, la arritmia ventricular maligna la sufrieron 73 pacientes positivos y 77 negativos .
La insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 16,1% pacientes con genotipo positivo y en 8,7% con negativo
“Los resultados de nuestro trabajo tienen bastante impacto por la incidencia de la enfermedad en todo el mundo. El estudio es pionero en mostrar el curso diferente de la enfermedad en función de la alteración genética causal. Este trabajo avala tratar a los pacientes con Miocardiopatía dilatada de forma distinta según su genética y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la Cardiología”, detalla el investigador del CIBERCV.
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