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Las técnicas de secuenciación masiva (NSG) aún son difíciles de encontrar en numerosos hospitales españoles y son fundamentales para diagnósticos y medicina de precisión. El Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid acaba de incorporar las NSG con un nuevo secuenciador de genoma que permite hacer un estudio completo del genoma humano y, además, hacerlo de varias personas a la vez. Es el primer hospital público en España en contar con un equipo de estas características, según informa la Comunidad de Madrid.
El secuenciador tiene capacidad para realizar hasta 7.000 estudios del genoma humano al año
El secuenciador se ha instalado en la Unidad de Genómica del hospital, que espera llegar a hacer hasta 7.000 estudios del genoma de pacientes al año. Permite conocer todo el genoma y las características de todos los genes que lo componen. Desde el hospital señalan que el equipo dispone de la más alta tecnología que existe en este campo y ofrece un alto rendimiento, una mayor versatilidad y velocidad con un coste menor. Este mismo lunes el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, ha podido conocer su funcionamiento.
Señalan que su utilización es “un salto exponencial” porque ofrece a médicos e investigadores toda la información de las particularidades del genoma del paciente. Desde las variantes causantes de enfermedad o las que predisponen al desarrollo de ciertas patologías, hasta las que pueden influir en el pronóstico o pueden condicionar la respuesta a determinados tratamientos. Así, se abre la puerta a la medicina genómica de precisión. Según los expertos, es clave para múltiples enfermedades y marcará el futuro de la medicina.
La oncología o las enfermedades hereditarias son dos de las áreas que pueden beneficiarse del secuenciador del genoma humano
Uno de los ejemplos más claros se da en la oncología. El abordaje actual de los enfermos con cáncer incluye el estudio de paneles de genes. Son regiones específicas del genoma humano. Pero no siempre el estudio de paneles de genes es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor. Ahora se podrá elaborar
un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales. De esta forma se diagnostica mejor, se ofrece un mejor pronóstico y se puede dirigir de forma más efectiva el tratamiento. De esta forma se incrementan las tasas de éxito y se evita que los pacientes tengan que recibir fármacos que, en su caso, no serían efectivos.
Otra de las áreas para las que la medicina genómica es clave es el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética aún no se ha identificado. La posibilidad de ampliar los estudios hasta el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de estos pacientes. Pero también identificar alteraciones hasta ahora desconocidas, sobre todo en áreas como pediatría, neurología, nefrología y neonatología, entre otras.
Este tipo de equipos que permiten el estudio completo del genoma humano son la base de la medicina de precisión
Todas estas técnicas son relativamente nuevas. Y cada vez se van implantando más en la práctica clínica. De hecho, en los últimos años, la actividad en la Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón ha crecido de manera notable por el aumento constante de las necesidades asistenciales en este ámbito. Solo en el último año, la actividad vinculada a nuevas tecnologías de secuenciación en la unidad ha crecido un 800%.
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