Madrid aplica por primera vez una terapia génica en dos niños con atrofia muscular espinal tipo 1

Estudio-Firefish

..Redacción.
El Hospital La Paz de Madrid ha aplicado por primera vez y sin complicaciones una terapia génica a dos niños de tres años con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1. Es la primera vez que se pone en marcha este tratamiento en pacientes con esta patología en la región y ambos están respondiendo positivamente. El objetivo de esta terapia génica es mejorar la supervivencia, la función motora y respiratoria y ampliar la cartera de fármacos disponibles para atrofia muscular espinal.

Los dos pacientes presentan una debilidad motora y hasta ahora estaban recibiendo como tratamiento una terapia de tipo genético capaz de aumentar la supervivencia y mejorar la fuerza muscular y respiratoria. La AME tipo 1 se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro. Todo ello causado por una alteración genética provocada por el gen SMN1.

Nusinersen es una terapia genética basada en oligonucleótidos, que facilita la producción de la proteína deficitaria SMN mediante modificación del gen adyacente SMN2

Cuando una persona no tiene este gen sobrevive gracias a un gen cercano (el SMN2). Sin embargo, desarrollará esta enfermedad, perdiendo la capacidad motora progresivamente y, en el peor de los casos, acabará falleciendo en los primeros dos años de vida.

A pesar de esto, la expectativa de vida y de función motora de estos pacientes cambió en el año 2018 con la aprobación de Nusinersen. Esta es una terapia genética basada en oligonucleótidos, que facilita la producción de la proteína deficitaria SMN mediante modificación del gen adyacente SMN2. La terapia se administra a través de punciones lumbares realizadas al paciente cada cuatro meses.

En cambio, la terapia génica permite el aumento de la proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa. Ese vector entra en las células del paciente, que producirán desde ese momento la proteína deficitaria.

El tratamiento consiste en una infusión intravenosa del fármaco, para la que los pacientes ingresan en el hospital y después se realizan visitas de seguimiento

El tratamiento consiste en una infusión intravenosa del fármaco, para la que requieren ingreso hospitalario y posteriores visitas de seguimiento. La aplicación a estos dos pacientes ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los Servicios de Neuropediatría, Pediatría crónica compleja, Neumología, Rehabilitación, Traumatología, Nutrición, Enfermería, Cuidados Intensivos; así como del Servicio de Farmacia, encargado de la recepción y preparación del fármaco para su infusión.

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