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La terapia génica permitirá la curación de los pacientes con hemofilia, un factor limitante para su aplicación podría ser su financiación dentro del SNS, debido a su previsible alto coste. En este sentido, hematólogos han propuesto la fórmula de riesgo compartido para afrontar la inversión en esta modalidad terapéutica que, según confían tanto médicos como pacientes, conseguirá la curación de la hemofilia.
Esta ha sido una de las conclusiones de los expertos que han participado en la Jornada Terapia génica en hemofilia: estado del arte y perspectivas del futuro. El evento ha sido organizado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), en el marco del Día Mundial de la Hemofilia. El moderador del encuentro ha sido Victor Jiménez Yueste, vicepresidente segundo de la SEHH.
La SEHH, SETH y RFVE han organizado la jornada Terapia génica en hemofilia: estado del arte y perspectivas de futuro
La terapia génica es un tratamiento transformador que describe la técnica de utilizar material génico para tratar o curar una enfermedad. Consiste en la introducción de material génico exógeno en una célula diana del organismo para tratar, prevenir o curar una enfermedad. En la actualidad, ya se ha aprobado el uso de varios agentes para diversas patologías. Además, en breve estará disponible esta técnica para las personas con hemofilia.
Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, ha comentado que “la hemofilia es una de las principales señas de identidad de la hematología porque conjuga la clínica y el laboratorio. Asimismo, conjuga el diagnóstico y el cuidado directo del paciente. Se trata de una enfermedad que ha conseguido grandes avances en el ámbito de la hematología y en el conjunto de la medicina”. Además, ha añadido que “la hemofilia es el prototipo de enfermedad hereditaria que nos ha permitido conocer el código genético de los humanos. Probablemente sea la primera enfermedad que se va a curar con un tratamiento esencialmente génico”.
Por su parte, Joan Carles Reverter Calatayud, presidente de la SETH, ha reconocido que la actual situación de la medicina en relación con la hemofilia es muy ilusionante. “La terapia génica parece que podrá ser accesible para nuestros pacientes. Cumple uno de los deseos terapéuticos más elevados, que es la curación. En el caso de las enfermedades monogénicas, como la hemofilia, podría suponer, por fin, la consolidación de un método terapéutico curativo”.
La hemofilia es el prototipo de enfermedad hereditaria que ha permitido conocer el código genético de los humanos
David Silvia Gómez, presidente del la RFVE, ha destacado los beneficios que supone tejer alianzas entre las entidades. El objetivo es concienciar y sensibilizar sobre una problemática en principio minoritaria, como es la hemofilia, pero que genera un gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias. Por su parte, Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha analizado el estado actual de las investigaciones. “Las enfermedades hereditarias monogénicas son las principales candidatas a esta estrategia terapéutica”. algunos ejemplos son la distrofia retiniana, al atrofia muscular espinal, la betatalasemia o la hemofilia.
“Realmente, la hemofilia es una candidata ideal para la terapia génica, porque es una enfermedad monogénica. Además, no necesita una corrección absoluta, sino que pequeñas variaciones en los niveles de factor consiguen los efectos terapéuticos deseables”. Por su parte, María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ de Madrid, ha hablado de las perspectivas de futuro. “La terapia génica ofrece la posibilidad de transformar la vida de los pacientes con hemofilia, con una sola infusión que permite una cura funcional de la enfermedad y, posiblemente, la curación total con técnicas de edición génica”.
Estudios con terapia génica demuestran que el paciente deja de sangrar y de consumir profilaxis, lo que supone un importante ahorro para el sistema
Esta especialista ha comentado que se requieren protocolos para el adecuado manejo de las toxicidades o para afrontar la pérdida de respuesta. “La complejidad y las posibles complicaciones de la administración de la terapia génica conlleva la responsabilidad de los profesionales de la salud de garantizar la prescripción, la administración y el seguimiento de estos tratamientos”. En este sentido, ha explicado el modelo ‘Hub and Spoke’, que consiste en ofrecer a los pacientes la oportunidad de recibir terapia génica independientemente de su ubicación o experiencia, para obtener el mejor resultado posible.
Daniel Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), mostrado su preocupación por “la gestión de las expectativas de los pacientes, ya muchos afectados no podrán beneficiarse”. En este sentido, ha solicitado un acceso efectivo a las terapias innovadoras. Para ello, es necesario ajustar el precio y conseguir la cobertura de las terapias por parte de las Administraciones públicas. “Es necesario cambiar el modelo de financiación de nuestro país, debemos dejar de pensar en el producto y centrarnos en el servicio a los pacientes. Sabemos que el coste de la terapia del paciente con hemofilia A y B es muy elevado. Sin embargo, no debemos pensar solo en cuánto cuestan el tratamiento y el producto, sino en el suministro”.
Con una sola infusión, la terapia génica proporciona una cura funcional de la hemofilia A durante, al menos, cuatro años
Respecto a la financiación de la terapia génica, Núñez Vázquez se ha mostrado partidario de “buscar fórmulas que permitan abordar una inversión inicial y valorar la posibilidad de recurrir a la fórmula del riesgo compartido”. Asimismo, hay que tener en cuenta el ahorro en profilaxis que se va a producir gracias a la aplicación de la terapia génica. En este sentido, Jiménez Yuste ha recordado que el tratamiento actual de la hemofilia es caro. Los estudios en fase III con terapia génica apuntan que el paciente deja de sangrar. Asimismo, deja de consumir medicación. De entrada, estos dos aspectos ya suponen un ahorro de recursos y una mejora radical de la calidad de vida.
En concreto, Ramón García Sanz se ha referido a la talasemia, cuyo tratamiento podría ascender a 2,5 millones de euros por persona. Además, ha planteado un tipo de pago que también se podría aplicar en el caso de los pacientes con hemofilia, que sería un pago por riesgo compartido. Si el tratamiento no tiene la eficacia esperada en determinado tiempo, la compañía farmacéutica se hace cargo de ese gasto. Esta misma fórmula es la que se emplea para la financiación del tratamiento con células CAR-T. Así, el presidente de la SEHH se ha mostrado partidario de un sistema de financiación de riesgo compartido, con el establecimiento de un ‘techo de gasto’ por parte del Ministerio de Sanidad para garantizar la planificación y la sostenibilidad del sistema.
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