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La disminución de la mortalidad, la mejora del diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRh), el carácter hereditario de esta enfermedad y la importancia del asociacionismo fueron algunos de los temas que se abordaron en la II Jornada Nacional sobre Amiloidosis, organizada por Sobi.
Según Ferran Martínez, “Las asociaciones representan un punto de encuentro y un pozo de esperanza para los pacientes”
La jornada ha reunido a expertos nacionales sobre amiloidosis como Ferrán Martínez Valle, especialista en medicina interna del Hospital Vall d’Hebrón. En su ponencia, el Dr. Martínez Valle destacó los principales avances que se han producido en los últimos tiempos: “La enfermedad ha cambiado mucho en lo que respecta a tiempo de diagnóstico y mortalidad. A día de hoy, el diagnostico ha avanzado mucho, en especial en las zonas endémicas, como Mallorca o Valverde del Camino, en Huelva”. En palabras de Ferran Martínez, “Las asociaciones representan un punto de encuentro y un pozo de esperanza para los pacientes” por lo que considera crucial su papel.
También se profundizó en el carácter hereditario de esta patología y la posibilidad de que la descendencia tenga el gen mutado, lo que supone un 50% de posibilidades de transmisión en cada embarazo. Aina Gayá, técnico de soporte a la investigación en la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina y terapeuta ocupacional en la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, ABEA, mostró la importancia de acercar estos dos mundos, el de la terapia ocupacional y el de las enfermedades hereditarias. Esta aproximación pasa por que el terapeuta ocupacional se integre en el equipo multidisciplinar, ya que proporciona asesoría para facilitar la incorporación de estas personas al mundo laboral o la adaptación a las actividades de su vida diaria, facilitando que el entorno comprenda cómo se ve afectado su día a día. Esto permitiría reducir el impacto psicológico de las personas que conviven con esta enfermedad.
El 82% de los primeros síntomas de amiloidosis hereditaria por transtiretina se suelen producir en los pies
Catalina Morey, experta en pacientes con amiloidosis, señaló que “el 82% de los primeros síntomas de esta enfermedad se suelen producir en los pies”. Mostró casos de afectaciones motoras en estos pacientes, destacando su predisposición a un elevado riesgo a desarrollar úlceras, quemaduras, heridas y fracturas indoloras. Asimismo, hizo hincapié en la prevención, proporcionando recomendaciones y medidas de higiene para minimizar estas lesiones. La jornada sirvió para mostrar la importancia del asociacionismo para mejorar la vida de las personas con la enfermedad de Andrade.
‘Mi ATTRh y yo’
Además, la jornada sirvió para presentar la nueva herramienta elaborada por Sobi, ‘Mi ATTRh y yo’. Así, el objetivo de esta nueva iniciativa es ayudar a los pacientes y a los clínicos en el seguimiento de esta enfermedad rara y mejorar así su calidad de vida. La herramienta es de libre acceso y descarga desde este enlace. Está diseñada para ayudar a los pacientes y profesionales a abordar y seguir los síntomas de la enfermedad. Para ello, orienta a los pacientes a la hora de preparar su visita a la consulta médica, con apartados para evaluar los síntomas cardiovasculares, neurológicos o digestivos, entre otros, y la forma en que afectan al día a día. Como complemento, propone la elaboración de objetivos para vivir mejor con ATTRh y un plan para conseguirlo.
La Amiloidosis hereditaria afecta a 10.000 personas en todo el mundo. Por ello, se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Existen lugares específicos donde se da una mayor presencia de esta patología. En España el mayor foco se encuentra en Mallorca, seguido de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva.
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