..Victoria Guillén.
La Dra. Olga Giménez Palop es especialista endocrinología en el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell. En una entrevista con iSanidad la doctora ha explicado el síndrome de Prader-Willi, la enfermedad rara del apetito insaciable. Esta patología es la causa más frecuente de obesidad genética. Según la Dra. Giménez Palop, “el diagnóstico temprano es fundamenta, ya que permite iniciar el tratamiento con hormona de crecimiento a los pocos meses de vida”.
¿Cómo es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad poco frecuente. Presenta una incidencia de 1 cada 20.00 nacidos vivos. Es la causa más frecuente de obesidad genética, debido a la falta de expresión de los genes de origen paterno de la región 15q11.2-q13. Esta enfermedad se caracteriza por presentar discapacidad intelectual en diferentes grados, obesidad al inicio de la infancia, talla baja, hiperfagia, alteración de la conducta, hipogonadismo y déficit de la hormona de crecimiento entre otras patologías.
En España, el síndrome de Prader-Willi presenta una incidencia de 1 cada 20.000 nacidos vivos
¿Qué consecuencias clínica presenta para los pacientes? ¿qué impacto tiene en su calidad de vida?
La obesidad y la hiperfagia son las dos características que más afectan en la actividad diaria. Los pacientes pueden a padecer obesidad mórbida en edades tempranas, en parte por alteraciones del metabolismo y, en parte, porque siempre tienen hambre y no se sacian adecuadamente. La obesidad mórbida es lo que a largo plazo puede acortar más la esperanza de vida por todas las comorbilidades asociadas que conlleva (apneas de sueño, diabetes tipo 2, patología cardiovascular, etc).
Actualmente, ¿cuál es la prevalencia de esta enfermedad en España?
Se desconoce, pero se puede realizar una estimación teniendo en cuenta que aparece en uno de cada 20.000 nacidos vivos aproximadamente. Además, actualmente se está desarrollando un proyecto para crear un registro nacional del síndrome Prader-Willi.
¿Qué tratamientos existen para el abordaje de esta enfermedad?
Todavía no hay tratamientos específicamente dirigidos a controlar el hambre, aunque están en marcha varios ensayos clínicos. El tratamiento multidisciplinar desde la infancia junto con el inicio temprano, antes de los dos años, con hormona del crecimiento ha hecho que los pacientes con SPW hayan mejorado en muchos aspectos. Son niños con menor porcentaje de enfermedad, con mejor capacidad cognitiva y conductual, más altos (aunque sin llegar a alcanzar la talla diana en la mayoría de los casos). Asimismo, presentan mejor composición corporal, es decir menor masa grasa y mayor masa magra.
Esta enfermedad se caracteriza por presentar discapacidad intelectual, obesidad, talla baja, hiperfagia, alteración de la conducta, hipogonadismo y déficit de la hormona de crecimiento
¿Existen unidades especializadas en este síndrome en España?
Sí, por ejemplo, el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell, centro en el que yo trabajo, cuenta con una unidad experta en el síndrome de Prader-Willi.
¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz? ¿cuál es el papel de atención primaria?
El diagnóstico temprano, nada más nacer, es fundamental. De esta manera, permite poder iniciar el abordaje multidisciplinar cuanto antes, además de poder iniciar el tratamiento con hormona de crecimiento a los pocos meses de vida. En este sentido, el papel de los profesionales de atención primaria es conocer la existencia del síndrome para poder detectarlo en niños que tienen algún grado de discapacidad intelectual y obesidad con el objetivo de derivarlo a un pediatra endocrinólogo y de igual manera ocurre en el caso de los pacientes adultos.
¿Cree que es suficiente la inversión que se destina al estudio de las enfermedades raras en nuestro país?
Obviamente, no. Sin embargo, espero que con el tiempo vaya cambiando. Creo que es muy importante el papel de los periodistas en la comunicación y divulgación sobre este tipo de enfermedades.
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