..Pablo Malo Segura.
La Dra. Ana Patiño, catedrática de genética de la Facultad de Medicina, es directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra. Además, forma parte del laboratorio de diagnóstico genético CIMA LAB Diagnostics y del Laboratorio de Terapias Avanzadas para Tumores Sólidos Pediátricos del CIMA Universidad de Navarra. Recientemente, ha sido acreditada por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio. La Dra. Patiño analiza en una entrevista con iSanidad lo que significa esta acreditación, así como la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética en España. Además, aborda los retos actuales de la genética.
Dra. Patiño: “El reto de la genética como área de conocimiento es la creación de la especialidad en nuestro país y la regulación y auditoría de las personas que hacemos este trabajo”
¿Qué supone haber sido acreditada por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio? ¿Cuáles son los requisitos?
Esta acreditación es un reconocimiento que asegura la calidad del trabajo de los genetistas. Como en España no tenemos una especialidad como tal en genética médica, clínica o de laboratorio, hay algunos profesionales que en una búsqueda de una acreditación y un aseguramiento de la calidad de su actividad van a otros foros que sí que tienen estos recursos.
Consiste básicamente en proveer unos datos del volumen de asistencia realizada en el contexto de la genética humana (número de informes, test genéticos o pacientes asesorados). En definitiva, es la actividad clínica desarrollada en los dos o tres últimos años. Además, hay que presentar documentación respecto a cuál ha sido la calidad y la intensidad de la formación en genética clínica recibida e impartida. Es una manera de asegurar que no te quedas anquilosado en los conocimientos que tenías previamente, sino que vas adquiriendo conocimientos nuevos y trasladándolos a su vez a otros compañeros. Otras profesiones son quizá menos dinámicas, pero la genética es muy amplia como área de conocimiento en todos los ámbitos y está en permanente cambio.
“Esta acreditación es un reconocimiento que asegura la calidad del trabajo de los genetistas”
¿Hasta qué punto es importante el reconocimiento de la especialidad de genética en España?
El reconocimiento de la especialidad de genética en España es fundamental. Es la reivindicación de cualquier profesional de nuestro gremio. Somos un grupo heterogéneo de personas que venimos de diferentes formaciones: médicos, enfermeras, biólogos, farmacéuticos, bioquímicos, biotecnólogos, biomédicos… La genética de laboratorio, médica o clínica no está regulada a través de una especialidad. Esto implica que no existe una garantía en la calidad y la formación de las personas que ejercen este trabajo ni de las que realizan los test, porque tampoco existe una obligación de acreditación de los laboratorios. Parece que se va a implementar la necesidad de estar en la norma de calidad ISO 15189, en la que mi laboratorio está acreditado. Sin embargo, actualmente no existe esta obligación.
De igual manera, al no tener una especialidad propia, las personas que trabajamos en este ámbito tenemos formaciones diversas en función del interés que tenga el propio genetista y su centro. Afortunadamente, la mayoría de mis compañeros están excelentemente formados. Tener una especialidad es una reivindicación de todos los genetistas de nuestro país. Ejercer fuera de ésta facilita el intrusismo y la falta de control sobre la calidad de los profesionales que están haciendo el asesoramiento, las pruebas genéticas o la transmisión de esta información a los pacientes. La genética es un área transversal a todas las áreas de conocimiento médico, que se extiende a lo largo de todas las especialidades y que tiene implicaciones vitales para el diagnóstico, tratamiento y estadificación de la enfermedad del paciente y para su familia. Por tanto, no se puede hacer de cualquier manera.
“Al no tener una especialidad propia, las personas que trabajamos en este ámbito tenemos formaciones diversas en función del interés que tenga el propio genetista y su centro”
¿Puede cambiar la situación a corto plazo?
Hace unos años hubiera dicho que sí porque salió un Real Decreto y parecía que la situación podía cambiar. Hay muchas especialidades y subespecialidades que se han generado por el camino que tenían las mismas demandas que nosotros. Es un problema endémico y hoy en día no sabría decir si está cerca o no el reconocimiento de la especialidad. Es una reivindicación y una lucha perpetua que tenemos en la Asociación Española de Genética Humana y en otras asociaciones donde trabajamos en el contexto de la reivindicación y de la necesidad de la creación de la especialidad. Esperamos que sí, pero no tenemos ninguna garantía de que vaya a ser así. En los últimos años hemos pasado por diferentes etapas de ilusión, escepticismo, desilusión…
Seguimos trabajando en este sentido porque creemos que es una necesidad, y no solo para nosotros, para los pacientes. Muchos genetistas fuimos invitados a la Ponencia de estudio sobre genómica del Senado y expusimos lo que nos parecía que debería ser la especialidad y cómo debería implementarse. No puede ser que haya programas tan potentes como IMPaCT o proyectos a nivel nacional que están llevando la implementación de todo tipo de pruebas genéticas en la cartera de servicios de la sanidad pública española sin que las personas que estamos haciendo el trabajo tengamos reconocida nuestra especialidad.
“No puede ser que haya proyectos a nivel nacional que están llevando la implementación de todo tipo de pruebas genéticas en la cartera de servicios de la sanidad pública sin que los genetistas tengamos reconocida nuestra especialidad”
¿Qué ventajas ofrece la secuenciación genética en el manejo de los tumores sólidos?
Todos los tumores malignos tienen mutaciones en diferentes genes, vías de señalización y, por tanto, son enfermedades genéticas. Ahora bien, un número muy bajo de los pacientes, entre el 5 y 7% o en algunos casos el 10%, tienen además síndromes hereditarios porque no solo el tumor lleva mutaciones, sino que el paciente que soporta el tumor también es portador de mutaciones. En este caso, el cáncer, o su riesgo, no es solo genético sino también hereditario.
La identificación de estas dos situaciones clínicas en el cáncer es esencial. En el 90-95% de los pacientes en los que solo tiene mutaciones el tumor, solo hay que manejarlo, curar al paciente y seguirle el tiempo perceptivo por su tumor. En cambio, en el caso de las personas que tienen mutaciones en el tumor y además en sangre periférica (mutaciones constitucionales o germinales) el hecho de llevar esta mutación hace que tengan un incremento en el riesgo de por vida que va variando a lo largo de la edad y en función del sexo del paciente. A estas personas hay que hacerles un seguimiento estrecho de por vida y un buen asesoramiento a sus familiares de primer grado. Con lo cual, el escenario es completamente diferente.
“El valor de los estudios genómicos es fundamental: ayudan a un diagnóstico de certeza y cada vez tienen mayor valor predictivo, ayudando a saber cuál es el tratamiento más indicado para ese paciente”
En los tumores más frecuentes, que son los tumores esporádicos, en los que un individuo sin mutaciones tiene un tumor con una o muchísimas mutaciones, el valor de los estudios genómicos es esencial. Por un lado, ayudan a realizar un diagnóstico de certeza, porque trabajando en paralelo con nuestros compañeros patólogos vemos cada vez más tumores que se parecen mucho y que solo la genética es capaz de separarlos en subgrupos diagnósticos. Por otro, las alteraciones genéticas cada vez tienen mayor valor predictivo, ayudando a saber cuál es el tratamiento más indicado para ese paciente.
En la cartera de servicios de la sanidad en general, la pública y la privada, cada vez tenemos más fármacos que solo se indican para un paciente cuyo tumor tiene una determinada alteración genética o un conjunto de ellas. Muchas alteraciones genéticas tienen además un valor pronóstico, lo que ayuda a clasificar a los pacientes de forma más eficaz para su supervivencia.
En las personas que reciben medicamentos, una parte importante de cómo va a funcionar el tratamiento está codificado o controlado por genes en vías metabólicas que ayudan a metabolizar esos fármacos. Estas vías son distintas en cada persona y hacen que, en función de nuestro patrimonio genético individual, tengamos incluso que cambiar la dosis o prescribir un fármaco alternativo en algunas personas. Hoy en día el manejo adecuado y moderno del cáncer se realiza con pruebas genéticas.
“Cada vez tenemos más fármacos que solo se indican para un paciente cuyo tumor tiene una determinada alteración genética o un conjunto de ellas”
¿Cuál es el principal reto de la genética en la actualidad?
El reto de la genética como área de conocimiento es la creación de la especialidad y la regularización y auditoría de las personas que hacemos este trabajo. Esta es la reivindicación por la que estamos luchando todos los genetistas en España. Otro desafío que tenemos es hacer una implementación racional de los recursos de genética en la cartera de pruebas en la sanidad pública española para que haya un acceso justo y con equidad en las diferentes comunidades autónomas a las personas que están enfermas y que necesitan esas pruebas. El objetivo es que no haya diferencias en el uso de pruebas genéticas en función del lugar de residencia. Deseamos implementar las pruebas necesarias para el manejo de las enfermedades genéticas en toda la cartera de servicios nacional.
En la genética hemos sido capaces de pasar muy rápido del análisis de un único gen en una patología a un análisis genético masivo en todas las patologías. El primer desafío es que llegue a los enfermos que realmente lo necesitan, siendo uno de los colectivos más importantes el de los pacientes con enfermedades raras. Estas personas han sufrido un calvario diagnóstico y pocas llegaban a tener un diagnóstico de certeza y, por tanto, adolecen de la financiación adecuada para sus enfermedades, seguimiento y calidad de vida. Hay que recordar que las enfermedades son “raras” pero los pacientes no lo son, son muchas personas en nuestra sociedad.
“Tenemos que hacer una implementación racional de los recursos de genética en la cartera de pruebas en la sanidad pública española para que haya un acceso justo y con equidad en las diferentes comunidades autónomas”
Otro reto es la interpretación de la variabilidad genética que identificamos los facultativos. Por ejemplo, si comparo mi secuenciación con otra de una mujer caucásica blanca de mediana edad de población española vamos a tener una identidad del 99,99%. Lo importante es interpretar es la diferencia, que es lo que configura la salud y la patología de cada uno. Una vez se secuencia hay que poder interpretar adecuadamente la variabilidad genética para que tenga una utilidad clínica para el paciente.
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