..Juan Pablo Ramírez.
..Ana G. Besada y Cristina Cebriáin (fotografía y vídeo).
La aprobación del Real Decreto de Especialidades abre una oportunidad para el reconocimiento de la genética como especialidad médica. La jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz. Directora científica del IIS-FJD, la Dra. Carmen Ayuso, advierte que España ya lleva años de retraso. Durante esta entrevista con iSanidad, la especialista destaca el papel que puede jugar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
En julio, se aprobó el Real Decreto de Especialidades, ¿tiene capacidad para ser una especialidad?
La genética tiene suficiente capacidad para ser una especialidad. De hecho, llevamos años de retraso. Somos el único país de la Unión Europea que no tiene reconocida la genética como especialidad. La Asociación Española de Genética Humana está preparada desde hace bastantes años para colaborar con el Ministerio de Sanidad y ayudar a que esto pueda a ser una realidad. Es una necesidad no tanto para los profesionales sino, sobre todo, para los pacientes. Cuando un paciente tiene una enfermedad de base genética tiene derecho a ser atendido por profesionales bien formados con el aval de que cumplen todos los requisitos para proporcionarle una asistencia sanitaria de calidad.
“La genética tiene suficiente capacidad para ser una especialidad. De hecho, llevamos años de retraso”
¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?
En el contexto de la práctica clínica, genética supone estudiar, gen a gen, una alteración. Imaginemos que una persona viene a la consulta porque su padre o su madre tienen una enfermedad de Huntington. Cuando alguno de los padres padece esa enfermedad los hijos tienen un riesgo del 50% de desarrollarla en el futuro. En ese caso, el clínico solo necesita estudiar el gen de la enfermedad de Huntington para saber si esa persona va a desarrollar la enfermedad.
Sin embargo, si una persona tiene, por ejemplo, una discapacidad intelectual o una epilepsia y se sospecha que la base es genética, el clínico debe analizar multitud de genes para identificar cuál es el gen responsable. En conclusión, el estudio del conjunto de todos los genes es lo que se denomina genómica.
¿Cómo ha revolucionado la genética la investigación biomédica?
La genética clínica y la investigación biomédica se retroalimentan. Es un entorno en el que el conocimiento que podemos extraer de la investigación se transfiere a la práctica clínica y al revés. Tenemos la capacidad de secuenciar en muy poco tiempo nuestro genoma completo y relacionar esa información con datos de salud de las personas y hacerlo no solo individualmente sino también colectivamente.
“Estamos extrayendo una gran cantidad de información que es muy valiosa para el caso individual pero también para lograr conclusiones que podemos trasladar al resto de pacientes”
Estamos extrayendo una gran cantidad de información que es muy valiosa para el caso individual pero también para lograr conclusiones que podemos trasladar al resto de pacientes con patologías similares o incluso hacer estudios de prevención en personas sanas. Hasta hace poco sabíamos que había en torno a 6.000 u 8.000 enfermedades raras hereditarias pero no conocíamos su base genética. Hoy conocemos la base genética Debemos tener en cuenta que afecta aproximadamente al 7% de la población, de manera que es un problema de salud de primer nivel. Si sabemos qué genes están implicados en determinadas enfermedades podemos indagar, buscar respuestas a otras implicaciones de estas anomalías geneticas, con la posibilidad de prevenir enfermedades y también de tratar con terapia génica.
¿Y cómo va a evolucionar la investigación en los próximos años?
La capacidad que tenemos en estos momentos de abordar muchos datos, de muchas personas y en muchos momentos distintos de su evolución vital nos está proporcionando herramientas para profundizar en el conocimiento. En paralelo, la investigación biomédica a nivel básico nos aporta claves sobre moléculas implicadas en distintos procesos de salud o enfermedad y mecanismos sobre cómo llegar a las células y producir cambios en ellas. Es decir, tanto lo más puramente clínico como lo más puramente experimental están confluyendo para dar respuesta a problemas de salud.
“Nuestros retos pasan por diagnosticar las enfermedades raras lo antes posible. Para ello necesitamos servicios de genética. Si no tenemos especialistas, ¿cómo las vamos a diagnosticar?”
Hemos podido vencer la pandemia, aunque todavía llevemos mascarilla, porque sabemos cuáles son los mecanismos de la enfermedad, cómo prevenirla y se han desarrollado vacunas. El proceso desarrollo de las vacunas ha sido tan rápido porque había mucha ciencia detrás sobre cómo poder introducir cambios en nuestro sistema inmunitario para reconocer el antígeno y bloquearlo a través de anticuerpos o inmunidad celular. La clave de la respuesta a la pandemia ha sido la investigación previa y la investigación epidemiológica y clínica durante la pandemia. ¿Cómo va a evolucionar la investigación? Identificando riesgos, retos que resolver y poniendo toda la ciencia y la epidemiología al servicio del conocimiento para abordar y anticiparnos a esos retos. Para ello debemos hacer una investigación lo más colaborativa y multidisciplinar posible.
¿Qué soluciones va a aportar en enfermedades raras, en oncología y en otras patologías con mal pronóstico?
La genética responde a las enfermedades que tienen una base genética muy importante. Las enfermedades raras la tienen. El 80% se producen por una mutación en un gen y no tiene apenas repercusión en su causa otros factores tales como el estilo de vida. Y conociéndolos con anterioridad, podríamos alterar el curso de la enfermedad y las podríaamos tratar. Las patologías poco frecuentes afectan a muchas personas y son discapacitantes y con una alta mortalidad. Es un problema sociosanitario de primera magnitud.
“Nadie se está planteando debatir si el tratamiento de la hepatitis C es coste-eficiente. Pero quiero insistir en que los estudios genéticos son coste-eficientes”
Nuestros retos pasan por diagnosticarlas lo antes posible. Para ello necesitamos servicios de genética. Si no tenemos especialistas, ¿cómo las vamos a diagnosticar, aunque la ciencia nos diga que se puede? El segundo reto es tratarlas. Aquí vamos un poquito por detrás. Hay que desarrollar soluciones desde el punto de vista de la causa o la evolución de la enfermedad.
En oncología pasa algo parecido. Sabemos que lo que dispara el proceso neoplásico es una mutación en un gen. No es generalmente una mutación heredada sino adquirida por diferentes causas. Saber la base genética de esta enfermedad ayuda a conocer el pronóstico y el tratamiento. Pero hay otras enfermedades que tienen un componente mixto en las que influye un componente medioambiental y de estilo de vida y genético como son las enfermedades cardiovasculares, que representan la primera causa de mortalidad. En ese campo estamos más rezagados pero ya se están identificando claves para detectarlas y actuar.
¿Es coste-eficiente la secuenciación genómica?
Es un debate que no ha lugar. Nadie se está planteando debatir si el tratamiento de la hepatitis C o una resonancia magnética a un paciente sospechoso de ictus es coste-eficiente. Pero quiero insistir en que los estudios son coste-eficientes. Aunque puede parecer caro o sofisticado, no es necesario repetir el estudio genético a lo largo de la vida. Se puede volver una vez y otra vez sobre el genoma.
“En estos momentos la Fundación Jiménez Díaz tiene un instituto de investigación sanitaria, que cuenta con 28 grupos de investigación, de los cuales varios de ellos están integrados dentro del Ciber de Enfermedades Raras”
¿Qué recursos está destinando la Fundación Jiménez Díaz a la investigación genética?
En estos momentos la Fundación Jiménez Díaz tiene un instituto de investigación sanitaria, que cuenta con 28 grupos de investigación, de los cuales varios de ellos están integrados dentro del Ciber de Enfermedades Raras que forma parte del Instituto de Salud Carlos III. Este es uno de ellos, pero también el grupo de neurología, un grupo de hematología externo de la Universidad Autónoma y dos grupos de terapia celular, que están en el Ciemat. De manera que, en estos momentos, estamos colaborando en la investigación de enfermedades raras de forma individual, con nuestros equipos, pero también colectivamente dentro del Ciber de Enfermedades Raras. Es de justicia mencionar que recibimos financiación de diversas fuentes , siendo de importancia la que procede de convocatorias competitivas del ISCIII.
Nosotros trabajamos con todos los pacientes que padecen enfermedades raras y hacemos ese doble abordaje, esos vasos comunicantes entre la práctica clínica, los recursos del diagnóstico y los recursos de investigación, de tal manera que no desperdiciemos ni un solo euro invertido en uno u otro ámbito. Además, tenemos una unidad de genómica muy potente, que da soporte a todas las investigaciones que se realizan en oncología, en enfermedades raras y en otro tipo de patologías. Por tanto, el Instituto de Investigación Sanitaria, que es el agente o el elemento a través del cual la Fundación Jiménez Díaz realiza investigación, es muy potente en el ámbito de enfermedades ranas.
“Somos los investigadores más eficientes del planeta porque con muy poquito hacemos mucho”
¿Se encuentra infrafinanciada la investigación biomédica española?
Mis colegas suelen decir que somos los investigadores más eficientes del planeta porque con muy poquito hacemos mucho, y eso es absolutamente verdad. El problema fundamental lo veo en dos aspectos. En primer lugar, la perdurabilidad, el mantenimiento de los fondos para que los equipos puedan trabajar. No es una cuestión de un año, la financiación debe ser mantenida en el tiempo. Y, en segundo lugar, esta financiación es necesaria por dos razones. La primera, para mantener los equipos humanos.
Tenemos recursos humanos y equipos de científicos que se están formando y que tienen que emigrar fuera de España para poder desarrollar su actividad, porque aquí la carrera profesional en investigación no está reconocida, y no me refiero a la Fundación Jiménez Díaz, sino a la mayoría de los centros del sistema, tanto de investigación como hospitalarios. Esto hace que los investigadores tengan una precariedad de sus contratos que repercute en la calidad de la investigación que se hace, y sobre todo en las condiciones en las que se hace.
“El proceso desarrollo de las vacunas ha sido tan rápido porque había mucha ciencia detrás sobre cómo poder introducir cambios en nuestro sistema inmunitario”
El segundo aspecto que tiene que ver con los recursos es los equipos técnicos. El equipamiento en ciencia cada vez requiere de plataformas que son más complejas tecnológicamente y más costosas. Por un lado, debemos tener acceso a esas plataformas, las más grandes que estén en el sistema de I+D+I español, pero también los centros medianos o grandes, necesitamos tener nuestro propio equipamiento. En este sentido, las convocatorias de resiliencia del Ministerio de Sanidad, del Ministerio de Ciencia y del Instituto de Salud Calos III de este año, la verdad es que son muy atractivas y nos han llenado de esperanza, pero el problema es que no sabemos cuál va a ser la perdurabilidad de este tipo de financiación a lo largo del tiempo y eso nos proporciona un escenario de incertidumbre que resulta difícil de compaginar con una planificación adecuada.
¿Qué proyectos de investigación de la Fundación Jiménez Díaz destacaría?
Desde mi punto de vista, uno de los más ambiciosos es un proyecto en el cual estamos integrados como institución, a través del Ciber, que es el proyecto Impact de medicina personalizada, concretamente en genómica. Estamos integrados a distintos niveles, personalmente estoy participando en tratar los aspectos ético-legales de la medicina personalizada, que creemos que es de la mayor importancia para poder ser transparentes con los usuarios, con la sociedad en general y con los propios participantes, así como proporcionar una marco estable regulatorio que nos permita reutilizar los datos que obtenemos para propósitos de investigación. Esto es muy importante.
“Las convocatorias de resiliencia de Sanidad, Ciencia y el Isciii son muy atractivas, pero el problema es que no sabemos cuál va a ser la perdurabilidad”
Al mismo tiempo, hay un proyecto paralelo similar a nivel europeo, que es la iniciativa del millón de genomas, en el cual también participamos. Estamos trabajando en los foros en los cuales se está debatiendo el uso secundario de los datos. Esto nos proporciona, no solamente que contribuyamos al desarrollo de estos marcos, sino que nos proporciona un feedback e información al estar en esos foros sobre qué es lo que estamos viendo, hacia dónde va la ciencia y hacia dónde va la investigación biomédica a nivel internacional.
Personalmente, tengo el privilegio de que mi institución me permite participar en todos esos foros, me da todo tipo de facilidades para hacerlo: comunicación, recursos, asesoramiento legal, proporción de herramientas tecnológicas, recursos humanos, etc., tengo una libertad absoluta y una disponibilidad razonable de esos recursos para poder avanzar. Por ello, me siento una persona muy privilegiada de trabajar aquí.
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