..Dr. Pedro Pérez Segura, patrono de la Fundación ECO y jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid
En los últimos años hemos asistido a un avance muy importante en intentar conseguir que cada vez más pacientes con cáncer se curen o prolonguen de manera llamativa sus posibilidades de supervivencia.
No hay duda de que este hecho está en relación con 2 tipos de intervenciones: tratamientos cada vez más efectivos y prevención más eficaz. Centrándonos en el área de la prevención, la medida más eficaz es mantener unos hábitos de vida saludables; fundamentalmente evitar el tabaco y la obesidad —el control de estos 2 factores podría reducir el riesgo de cáncer entre un 40-45%—.
Sin embargo, la carga genética de susceptibilidad, aunque menos frecuente —se piensa que no más de un 7% de los cánceres presentan esta predisposición— tiene un peso mucho mayor en el conjunto de factores de riesgo…
Hace no más de 5-10 años se seleccionaban de uno en uno los genes a analizar, se tardaba meses en obtener un resultado y el coste era prohibitivo
Identificar a estas personas es vital para evitar o, al menos, diagnosticar de manera precoz algunos de los cánceres más frecuentes. Para ello se han creado unidades de cáncer familiar —también llamadas de consejo genético— donde los profesionales que trabajan son expertos en el manejo de la información genética y en cómo proponer medidas preventivas eficaces.
Estas unidades están formadas por profesionales de diferentes especialidades cuyo conocimiento de la genética y la oncología permite manejar de una manera excelente a estas familias. Una de las claves de esta prevención personalizada es la realización de tests genéticos. Esta área ha evolucionado muchísimo en los últimos años y a gran velocidad. Hace no más de 5-10 años se seleccionaban de uno en uno los genes a analizar, se tardaba meses en obtener un resultado y el coste era prohibitivo. En estos momentos, podemos analizar miles de genes a la vez, tener el resultado en un par de semanas y con un descenso de los precios que facilita la accesibilidad a la población.
Las indicaciones de asesoramiento genético y determinaciones moleculares han sobrepasado el objetivo exclusivo de la prevención
Los criterios para que una persona se pueda beneficiar de este tipo de acción médica se han ido relajando y ampliando de manera sustancial. Hace unos años, el perfil de familia que realmente era candidata a la realización de un estudio genético era aquel en el cual había más de tres casos de cáncer, edades de diagnóstico jóvenes y varias generaciones afectadas. En la actualidad, hemos aprendido que cuando somos muy estrictos en los criterios, lógicamente, elevamos la tasa de positivos, pero también es verdad que dejamos fuera de este beneficio a algunas familias que, por falta de información, no comentan determinados casos de cáncer.
Por otro lado, las indicaciones de asesoramiento genético y determinaciones moleculares han sobrepasado el objetivo exclusivo de la prevención. Cada día recibimos más pacientes que son remitidos a nuestra unidad porque se han hecho un estudio molecular con intención de seleccionar fármacos activos para una determinada alteración y se ha detectado una mutación que puede tener impacto a nivel germinal y, por ende, en la identificación de portadores sanos en riesgo elevado de desarrollar cáncer.
El consejo genético en cáncer busca disminuir la incidencia de cáncer en un grupo poblacional de alto riesgo
Estas nuevas indicaciones de estudios conllevan que se haya incrementado la actividad en las consultas de cáncer familiar y no sólo en el aspecto cuantitativo, sino que también hemos tenido que desarrollar circuitos exprés para atender a estos pacientes, dada la necesidad de disponer de un resultado de manera precoz para tomar una decisión terapéutica.
Por último, no me gustaría acabar esta breve tribuna sin hacer hincapié en un aspecto importante: muchas de las funciones del asesoramiento genético en medicina se limitan al asesoramiento reproductivo; es decir, podemos predecir el riesgo de transmitir una determinada alteración genética y las consecuencias de las mismas pero no podemos actuar reduciendo el riesgo o incrementando la tasa de diagnósticos precoces. Sin embargo, en oncología, las opciones de manejo son mayores. En la actualidad existen diferentes cuadros hereditarios —mama, colon, endocrinos, gástrico, etc.—, donde la identificación de portadores asintomáticos nos puede permitir iniciar medidas preventivas de alto impacto en cuanto a tasa de eliminación de riesgo o incremento de supervivencia.
En conclusión, el asesoramiento genético en cáncer es una herramienta habitual en el manejo oncológico actual y un área en plena expansión con un objetivo claro: disminuir la incidencia de cáncer en un grupo poblacional de alto riesgo.
