Redacción
Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras han experimentado un retraso en el diagnóstico, con una media de espera superior a los 6 años. Sin embargo, tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años. Así lo muestra un estudio realizado por investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) y publicado en la revista científica Orphanet journal of rare diseases.
Según el estudio, el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio, han disminuido significativamente con el paso de los años
Con este artículo, los investigadores cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Isciii .
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año. Sin embargo, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad y de las personas que las padecen.
Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo. En España se calcula que hay en torno a tres millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara.
En España se calcula que hay en torno a 3 de personas afectadas de una enfermedad considerada rara
Descensos muy significativos
En esta investigación se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara. Además, se ha tenido en cuenta el sexo y edad del paciente, la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021.
El 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad rara
Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad. Además, la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnostico. Un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.
Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico, por encima de un año, como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado. Este porcentaje bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo y ha descendido significativamente en los últimos años.
El porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado
En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años. Hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico. Sin embargo, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado.
Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres. Así como en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.
El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-Isciii, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del imserso y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Actualmente,los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.
