Pablo Malo Segura
La compañía biotecnológica internacional Sobi ha presentado en el Colegio de Médicos de Madrid documento El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas. Su objetivo es aportar una visión real sobre la situación, la calidad y las condiciones actuales de la atención que reciben los pacientes con enfermedades raras hematológicas como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) o la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). El propósito es optimizar la experiencia de los pacientes con enfermedades raras hematológicas.
El documento ha sido elaborado por un comité de expertos del ámbito de la gestión, la hematología, la farmacia hospitalaria y los pacientes. Además, está avalado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Este trabajo identifica las posibles mejoras en distintas fases del paciente con enfermedades raras, que se integran en siete áreas: el valor de los programas de cribado y el diagnóstico temprano; la formación, pilar para la atención integral; los protocolos homogéneos y práctica clínica multidisciplinar; la digitalización del sistema sanitario y aplicación de recursos innovadores; el uso del big data para el avance de la investigación y la atención clínica; la mejora del acceso y la medicina personalizada; y la humanización de la atención a los pacientes.
Cribado neonatal y diagnóstico temprano, formación y atención integral, protocolos homogéneos, digitalización, big data, medicina personalizada, mejora del acceso y humanización son las claves para avanzar
“Las enfermedades raras hematológicas implican un proceso emocional que involucra aspectos personales, familiares y ambientales. El abordaje asistencial requiere aún más de un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y sus familias”, explica el Dr. Víctor Jiménez Yuste, coordinador del documento, vicepresidente segundo de la SEHH y jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
Propuestas del documento
El documento destaca la importancia de agilizar los diagnósticos y para ello propone homogeneizar los programas de cribado, así como agilizar las evaluaciones en cuanto a la posible inclusión de nuevas patologías candidatas; asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares; y poner en marcha la especialidad de genética clínica, debido a que es una herramienta básica que permite realizar diagnósticos precoces y precisos.
El documento destaca la importancia de agilizar los diagnósticos y propone homogeneizar los programas de cribado
Además, la diversidad y la complejidad de las enfermedades raras hematológicas hacen imprescindible los planes de formación, los cuales están dirigidos a profesionales sanitarios implicados en el abordaje de estas patologías; a los pacientes y sus familias, con el objetivo de promover la figura del paciente experto; y la necesidad de ampliar las iniciativas de formación a los cuidadores.
El documento señala que el abordaje de las enfermedades raras hematológicas requiere de la colaboración entre distintos perfiles y especialidades. Por ello, los expertos sugieren el impulso de una estrategia nacional para la atención integral, haciendo hincapié en distintas sugerencias aplicables a todos los procesos que intervienen en el viaje del paciente, proponen la importancia de establecer un protocolo de derivación del paciente con enfermedades raras hematológicas a los CSUR y la oportunidad para crear centros CSUR especializados en HPN o PTI; implementar la figura del gestor de gastos que ayude a optimizar la atención integral; y garantizar el paso de la edad pediátrica a la edad adulta a través de unidades multidisciplinares.
En cuanto a la digitalización, Sobi propone apostar por las nuevas estrategias y recursos tecnológicos del sector sanitario, debido a la actual relevancia que tienen en la asistencia y gestión sanitaria y en la optimización de recursos. Por ello, aboga por una historia clínica digital interoperable a nivel nacional que ayude a favorecer la comunicación y la coordinación entre niveles asistenciales; y la posibilidad de monitorizar al paciente a distancia para mejorar su seguimiento y garantiza una atención integral.
Es fundamental normalizar la recogida de información relativa a los pacientes con enfermedades raras
Respecto al uso del big data, existen muy pocos datos disponibles sobre las enfermedades raras hematológicas debido a su baja prevalencia. Por lo tanto, los expertos coinciden en la importancia de normalizar la recogida de información relativa a los pacientes con enfermedades raras, con el objetivo de incluir estos datos en herramientas como el Registro de pacientes de enfermedades raras promovido por el Instituto de Salud Carlos III o la plataforma Vatermed (Sistema de información de Valor Terapéutico de Medicamentos) para garantizar el acceso a los mejores estándares de salud. Además, los expertos sugieren la utilización del big data y de la inteligencia artificial para optimizar los procesos y la toma de decisiones, así como para acelerar los desarrollos diagnósticos y terapéuticos.
Los expertos coinciden en la urgencia de un cambio de modelo que sea “más ágil, predecible y eficiente”. Por ello, sugieren establecer un procedimiento especial para la financiación de medicamentos huérfanos. Además, inciden en la necesidad de incentivar y potenciar la investigación en enfermedades raras hematológicas desde las administraciones.
Los expertos reclaman un cambio de modelo y sugieren establecer un procedimiento especial para la financiación de medicamentos huérfanos
La apuesta por la medicina personalizada es importante en el caso de la hemofilia. Por un lado, a través de la investigación de fármacos desarrollados a partir de terapia génica, y, por otro lado, la necesidad de optimizar el tratamiento de forma individualizada, con el objetivo de alcanzar un sangrado cero. Por otro lado, los pacientes con PTI consideran que algunos aspectos de la patología deberían protocolizarse más, como por ejemplo las pautas de estrategia terapéutica o el grado de información proporcionada. Finalmente, en lo relativo a la humanización, los expertos destacan la importancia de desarrollar una estrategia nacional que incluya una perspectiva humanizadora de la atención asistencial, entendiendo esta humanización como una cuestión que atienda a la dignidad de las personas y sus sentimientos.
El documento se enmarca en el programa institucional acERCa las enfermedades raras de Sobi
“El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es un buen momento para destacar la necesidad de trabajar por una sociedad más inclusiva y sostenible. Este propósito lo conseguiremos si, a su vez, logramos mejorar la vida de las personas con enfermedades minoritarias. Es el objetivo del trabajo que hemos realizado con los expertos que han participado en la elaboración de este documento y que inciden en dos cuestiones clave: humanización y atención integral”, afirma Román Latorre, director general de Sobi Iberia.
El documento se enmarca en el programa institucional acERCa las enfermedades raras de Sobi con el fin de establecer canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones y pacientes, para que unan y que la suma de sus conocimientos pueda contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades minoritarias.
Dr. Víctor Jiménez Yuste: “El abordaje asistencial de las enfermedades raras hematológicas requiere aún más de un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y sus familias”
Para Beatriz Perales, directora de acceso al mercado, relaciones institucionales y comunicación de Sobi, “el reto es que todos los que trabajamos con enfermedades raras pongamos en contexto este tipo de patologías y las características de los medicamentos huérfanos: número reducido de pacientes, tratamientos condicionados… Esta realidad no siempre es comprendida en toda su dimensión”.
Por su parte, Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados, destaca que este documento realizado por expertos es un trabajo muy valioso para conocer las necesidades de estos pacientes. En este sentido, subraya la necesidad de mejorar los diagnósticos y favorecer el acceso a los medicamentos huérfanos. “Hay que dar prioridad en las agendas políticas a la sanidad. Tenemos que ir todos de la mano para ayudar a las personas que conviven con enfermedades raras a que tengan un mejor diagnóstico y un tratamiento más rápido y equitativo a nivel nacional”, apunta.
Retos en el abordaje de las enfermedades raras hematológicas
Tras la presentación del documento, una mesa redonda moderada por el periodista Xavi Granda ha abordado los retos en el abordaje de las enfermedades raras hematológicas. En ella han participado el Dr. Víctor Jiménez Yuste; Icíar Martínez López, farmacéutica hospitalaria y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico molécula y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España.
Los ponentes han destacado la importancia de diagnosticar de forma precoz, trabajar en equipos multidisciplinares y la coordinación entre centros. También han subrayado la necesidad de mejorar el acceso a los fármacos innovadores así como la transparencia en el proceso de fijación de precios, poner en marcha registros, potenciar la investigación y desarrollar la especialidad de genética clínica.
“España es el único país de Europa que no dispone de especialidad de genética clínica. Tiene que ser una prioridad en nuestro país”, ha lamentado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras (Feder). Además, ha recordado que “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener el diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren más de 10 años hasta obtener el diagnóstico adecuado”. Además, solo el 5% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa disponen de un tratamiento.
