Redacción
El manejo de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) ha cambiado completamente según explica la Dra. Mar García, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz en Madrid, debiddo a que “la posibilidad de supervivencia en los pacientes con AME tipo 1 hace que los tratemos como una enfermedad crónica de largo recorrido, en las que hay que ir atendiendo las necesidades nuevas que van surgiendo. Para los pacientes con AME 2 y 3, la posibilidad de mejora hace que se ilusionen con el tratamiento“.
Dra. García: “La posibilidad de supervivencia en los pacientes con AME tipo 1 hace que los tratemos como una enfermedad crónica de largo recorrido”
Así lo ha expuesto la especialista durante el encuentro ConnectAME, organizado por Biogen, y centrado en el conocimiento científico en torno al presente y el futuro de la enfermedad. La quinta edición de este foro ha reunido en Madrid a cerca de 60 profesionales médicos procedentes de toda España: neurólogos, neuropediatras, rehabilitadores y farmacéuticos hospitalarios, entre otros.
El encuentro abordó el modo en que pacientes adolescentes y adultos afrontan el tratamiento que les ha sido prescrito. La Dra. García apunta a que lo hacen como si de un “libro blanco” se tratase y que “cualquier mejora les genera una gran satisfacción”. Recuerda que “este perfil de pacientes se ha hecho ya a un nivel de dificultad motora muy importante, y la posibilidad de estabilizarse ya les parece, por lo general, un muy buen resultado”.
Dra. García: “Para los pacientes con AME 2 y 3, la posibilidad de mejora hace que se ilusionen con el tratamiento”
En su intervención, el Dr. Eduardo Tizzano, del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebrón en Barcelona, se ha referido a la implantación del cribado neonatal como herramienta de diagnóstico precoz. “La detección de la enfermedad lo antes posible es otro reto de gran importancia. Ya sea en período presintomático o paucisintomático mediante la implementación de un cribado genético de la enfermedad neonatal. Además, todavía debemos conocer mejor los pacientes que vamos a tratar y ver cómo reacciona el organismo a esos cambios para detectar biomarcadores de seguimiento y la respuesta terapéutica de los pacientes”.
Para Christiano Silva, director general de Biogen en España “la colaboración con profesionales sanitarios es fundamental para descubrir y desarrollar terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de pacientes con enfermedades tan devastadoras como la atrofia muscular espinal”. Actualmente cerca de 13.000 pacientes en todo el mundo “experimentan el cambio en la historia natural de una enfermedad como la AME2″, afirmó.
