Victoria Guillén
La enfermedad de Fong o de los cuernos ilíacos es una enfermedad hereditaria infrecuente que se caracteriza por la aparición de múltiples anomalías entre las que destaca el glaucoma y la nefropatía. Aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular. Se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia completa y se debe a una alteración de gen beta (LMX1B) en el cromosoma 9.
La enfermedad de Fong presenta una prevalencia en 1 de cada 50.000 niños nacidos. Según ha indicado el Dr. Ignacio Pastor Abascal, radiólogo pediátrico del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, “esta patología se suele diagnosticar en la tercera edad de la vida”. Sin embargo, este especialista ha presentado en Doryos, una plataforma de conocimiento médico hecha por y para médicos, un caso clínico de una recién nacida: “el caso se presentó en el CDC de Atlanta y se ha considerado como el caso más precozmente diagnosticado”.
La enfermedad de Fong se presenta en 1 de cada 50.000 nacidos, siendo una enfermedad infrecuente
En concreto, se trata de una niña con bajo peso al nacer, con sospecha de enteritis necrotizante, que no tiene rectorragia y tampoco antecedentes maternos de anomalías conocidas. “A la paciente se le realizó una radiografía antero-posterior de tórax y abdomen para valorar la aireación de los pulmones y la distribución del aire para ver si existe enteritis necronizante”, ha explicado el Dr. Pastor Abascal.
Tras las pruebas, la aireación de los pulmones resultó ser normal, estando las asas intestinales distendidas de aspecto redondeado, con edema en la pared y con signos de enteritis. Por otro lado, no se aparecieron signos de neumatosis en la pared intestinal. En ambos huesos iliacos existen unas mínimas prominencias, triangulares, más densas en la parte central del hueso iliaco derecho. Se efectuó también una ecografía de la rodilla ante estos hallazgos para visualizar la rotulas, existiendo las rotulas de tamaño normal, sin modificar.
Finalmente, el Dr. Pastor Abascal ha manifestado que “se pudo diagnosticar una enfermedad que afecta a la madre y a la hija, donde el músculo del glúteo se inserta a nivel del cuerno iliaco. La madre no había desarrollado nefropatía. Es importante observar las uñas del prematuro ante la sospecha de enfermedad de Fong”.
Doryos
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