Gema Maldonado
Agustín Campos tenía algo más de dos años cuando le diagnosticaron neurofibromatosis, una enfermedad genética rara y progresiva que puede llegar a condicionar la vida de quien la sufre. De los tres tipos posibles de neurofibromatosis la más común es la de tipo 1, que afecta a una de cada 3.000 personas en todo el mundo.
De los tres tipos posibles de neurofibromatosis la más común es la de tipo 1, que afecta a una de cada 3.000 personas en todo el mundo
Las otras dos, neurofibromatosis tipo 2 y schwannomatosis afectan a una de cada 25.000 y una de cada 40.000 personas, respectivamente. Pero ni siquiera esta clasificación hace más sencillo su diagnóstico, porque “cada paciente tiene distintos signos y síntomas”, explicaba este miércoles en un encuentro con periodistas Agustín Campos, que además de paciente es el presidente de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF).
Junto con la farmacéutica Alexion y la red de Cafés La Mexicana, la asociación trabaja en estos días para visibilizar este conjunto de enfermedades raras y poco conocidas. Pese a que la neurofibromatosis tipo 1 es una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes, sigue siendo muy desconocida y, como norma general, “el diagnóstico se retrasa mucho porque muchos médicos no saben identificarla”, apunta el presidente de la AANF, “lo que hace que los pacientes y sus familias vivan con mucha incertidumbre”.
Agustín Campos: “Cada paciente tiene distintos signos y síntomas. El diagnóstico se retrasa mucho porque muchos médicos no saben identificar la neurofibromatosis”
Las manchas de color café con leche pueden ser la clave para un médico que tenga en su consulta un paciente con síntomas muy diferentes y variados. “Estas manchas pueden suponer muchas cosas, pero una de ellas es que pueden ser indicativas de que hay neurofibromatosis. Es uno de los signos al inicio de la enfermedad”, señalaba Laura Gutiérrez, directora de Pacientes e Incidencia de la farmacéutica Alexion.
La enfermedad afecta principalmente al sistema neurológico y puede afectar a órganos vitales. “El impacto en la calidad de vida es grande, tanto por su afectación en la funcionalidad del paciente como por el estigma social“, apuntó Gutiérrez.
Laura Gutiérrez: “Creemos que la neurofibromatosis todavía es poco conocida en la gran masa de médicos de atención primaria y queremos darle visibilidad”
Genera problemas físicos, psíquicos, sensoriales y sociales. En torno a la mitad de quienes sufren neurofibromatosis de tipo 1 tienen problemas de aprendizaje y algunos sufren deformidades óseas y escoliosis. Pero también pueden tener retraso del cremimiento, desfiguración, dolor intenso, dificultades comunicativas, ceguera y un mayor riesgo de cáncer. En algunos casos desarrollan tumores denominados neurofibromas plexiformes que no siempre son operables.
“Hay centros de referencia que tratan la enfermedad y especialistas, sobre todo neurólogos y dermatólogos que la diagnostican. Pero creemos que todavía es poco conocida en la gran masa de médicos de atención primaria y queremos darle visibilidad. También tenemos en cuenta a la farmacia comunitaria, que tiene contacto directo con muchos pacientes y pueden reconocer este posible síntoma, las manchas de color café con leche, que les puede indicar que hay una enfermedad subyacente grave como es la neurofibromatosis. Y hay que atajarla a tiempo”, explica la directiva de Alexion.
“Las manchas de color café con leche que les puede indicar que hay una enfermedad subyacente grave como es la neurofibromatosis. Y hay que atajarla a tiempo”
Un reciente trabajo de la Asociación Española de Pediatría (Aeped) recoge los criterios clásicos de diagnóstico de esta patología. Encontrar seis o más manchas de este tipo de cinco milímetros o más en niños y de 15 milímetros en el caso de preadolescentes, es uno de los criterios de diagnóstico clínico.
Presentar neurofibromas, nódulos de Lisch, glioma de nervio óptico, efélides en axilas o ingles, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos o tener un familiar de primer grado afectado, también son criterios clínicos de diagnóstico. Si se cumplen dos o más, suele ser indicativo de que el paciente tiene esta enfermedad. “Pero las pruebas concluyentes son las genéticas, que también tienen muchas veces retrasos”, afirmaba el presidente de la asociación de pacientes.
Dra. Minia Campos: “Un número de manchas café con leche igual o mayor a seis es indicación para derivar a una consulta especializada”
Lo que una mancha de color café con leche puede significar es el lema de la campaña de visibilización, ya que “es una de las formas más comunes de detectar la enfermedad”, señala la Dra. Minia Campos, responsable de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Gregorio Marañón. “En el caso de la NF1 se presentan en mayor cantidad que en la NF2”. Esas seis manchas o más “es indicación para derivar al paciente a una consulta especializada”, añade la dermatóloga.
Un diagnóstico temprano, como ocurre con otras enfermedades poco frecuentes, resulta importante, por eso la asociación busca impulsar el cribado neonatal de esta enfermedad. “Cuando se identifica en un estadio temprano hay herramientas para parar la progresión y el paciente y su familia pueden ser conocedores de qué supone la NF y aprender a convivir con ella antes de que se haga muy grave, muy incapacitante o muy visible”, apunta Laura Gutiérrez.
Laura Gutiérrez: “Cuando se identifica en un estadio temprano hay herramientas para parar la progresión”
No existe un tratamiento curativo para este tipo de patología. “Los pacientes reciben tratamientos que no están indicados para la NF con el fin de paliar en la medida de lo posible los síntomas“, apunta la compañía. En el caso de los pacientes pediátricos, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos propuso para su financiación selumetinib, un tratamiento aprobado por la EMA en 2021 para pacientes pediátricos con NF1 que presentan neurofibromas pleixiformes sintomáticos y no operables que causen una morbilidad significativa en el paciente.
