Dra. Inés Vergara, Nefrología Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
En el marco del 38º Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica, que ha contado con la colaboración de Kyowa Kirin, hemos abordado la Hipofosfatemia ligada al Cromosoma X (XLH). Esta enfermedad rara pero crónica y progresiva presenta varios retos desde su diagnóstico hasta su tratamiento y seguimiento. La primera, es que es necesario conocer la enfermedad para poder pensar en ella (estar atentos a niños con retraso en la velocidad de crecimiento en los primeros meses, tallas bajas, deformidades de miembros inferiores), y sobre todo, durante la primera infancia, ser consciente de la variabilidad de la fosfatemia en función de la edad, para poner en valor cifras bajas que pueden pasar desapercibidas para quien no se fije en este aspecto.
Por supuesto, una vez detectada la clínica y/o la hipofosfatemia como hallazgo guía, se hace necesario una valoración por un profesional de la Nefrología Pediátrica que valore adecuadamente la pérdida renal de fósforo y ponga en marcha el estudio que precisa su diagnóstico, que finalizará con su confirmación genética.
Posteriormente, será necesario un seguimiento multidisciplinar para la adecuada valoración de estos niños, que incluirá a diversos especialistas hospitalarios (Endocrinólogos Pediátricos, Traumatólogos Infantiles, Neurocirujanos en ocasiones, Odontopediatras), pero también a sus Pediatras de Atención Primaria y a los Farmacéuticos.
Es primordial realizar un abordaje familiar y del pacientes, pero también un programa educativo que les permita comprender la necesidad de mantener un seguimiento
Además, será primordial realizar un adecuado abordaje familiar y del paciente, que incluya aspectos psicosociales, pero también un programa educativo que les permita comprender la necesidad de mantener un seguimiento, y en ocasiones un tratamiento, de por vida. El profesional deberá ser consciente de la variabilidad clínica y evolutiva que presentan estos pacientes, y estar atentos a la necesidad de un buen control metabólico que optimice al máximo el crecimiento, intente prevenir la aparición de malformaciones y complicaciones, y garantice la mejor salud osteoarticular futura posible.
Es importante también conocer las alternativas terapéuticas, con sus riesgos y beneficios, para poder ofrecer el mejor abordaje posible. En este sentido, sería interesante abrir el debate sobre la relevancia o no de contar con unidades de referencia para estas enfermedades tan poco prevalentes, como ocurre en otros países de nuestro entorno, que posibiliten la atención más especializada posible a estos pacientes.
El siguiente reto importante que nos vamos a encontrar es la adolescencia y todo lo que implica, tanto a nivel clínico (estirón puberal, adquisición de masa ósea, alteraciones ortopédicas que deben ser corregidas, probables dificultades con la adherencia terapéutica), como a nivel organizativo (deberemos comenzar con el periodo de transición, no bien establecido en la mayor parte de nuestros centros). Y finalmente, deberemos plantearnos la necesidad de mantener un seguimiento, y en muchas ocasiones un tratamiento en la edad adulta, que mejore la salud ósea, la funcionalidad y la calidad de vida de estos pacientes.
Es importante también conocer las alternativas terapéuticas, con sus riesgos y beneficios, para poder ofrecer el mejor abordaje posible
Abordaje multidisciplinar en la XLH
La XLH es una enfermedad sistémica con manifestaciones fundamentalmente osteoarticulares, pero también es de sobra conocida su afectación dental, y la posibilidad de complicaciones neurológicas como el retraso de las adquisiciones madurativas o la malformación de Chiari y la craneosinostosis; es probable además su relación con una tendencia a la obesidad por las limitaciones funcionales que suele conllevar. Por otra parte, son pacientes en los que se ha demostrado una significativa carga psicosocial, con pérdidas escolares o laborales, limitaciones físicas para actividades de la vida cotidiana, deportivas, de ocio o laborales que implican una importante pérdida de calidad de vida.
En este sentido, va a resultar imprescindible la colaboración de las distintas especialidades pediátricas (Nefrología, Endocrinología, Neuropediatría, Reumatología, Pediatras de Atención Primaria), pero también profesionales de otros ámbitos como Traumatología, Rehabilitación, Psicología, Trabajo Social, por ejemplo, que traten y apoyen a estos pacientes, de ahí que la multidisciplinaridad en la XLH deba ser un hecho.
La XLH es una enfermedad sistémica con manifestaciones fundamentalmente osteoarticulares, pero también es de sobra conocida su afectación dental
Por otro lado, afortunadamente, estamos asistiendo a un nacimiento de especialistas del adulto (Internistas, Nefrólogos, Endocrinólogos, Reumatólogos) interesados en este tipo de patologías, incluso formando unidades de referencia y unidades organizadas para la transición, que mejorarán mucho la atención prestada a esta patología y a estos enfermos.
Tratamiento de los pacientes con XLH
Nos encontramos ante un “antes y un después” a la aparición de los nuevos tratamientos para la XLH. Tradicionalmente, eran niños que debían recibir vitamina D activada y suplementos de fósforo en varias tomas, al menos cuatro veces al día, un tratamiento mal tolerado a nivel digestivo, con mal sabor, con riesgo de nefrocalcinosis, y sobre todo, muy difícil de cumplir durante toda una infancia, para pacientes y para sus familias. Y a pesar de ello, no conseguíamos un adecuado control metabólico en la mayor parte de los pacientes, con repercusión en el crecimiento, con aparición de deformidades importantes y necesidad de cirugías ortopédicas repetidas en muchas ocasiones.
Desde el surgimiento de burosumab, se ha optimizado el control metabólico con normalización del manejo renal de fósforo, mejoría del crecimiento, y aunque todavía tenemos mucho que investigar, es probable que podamos prevenir muchas de esas deformidades y obtener mejores resultados en la curación de las intervenciones ortopédicas. Todo ello, con una medicación que se ha demostrado segura, con una posología cómoda, que facilita mucho la adherencia.
