Redacción
La Atrofia Muscular Espinal (AME) afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos y constituye la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. En el caso de España, se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME y que, cada año, 20 bebés nacen con esta enfermedad.
Se estima que, cada año, nacen 20 bebés con Atrofia Muscular Espinal (AME) en nuestro país
La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Entre el 50% y el 60% de los niños que nacen con AME no pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no viven más allá de los dos años.
Agosto es el mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y durante este tiempo se pretende resaltar la importancia que tiene detectar de forma temprana esta enfermedad mediante el cribado neonatal para mejorar su pronóstico y posibilitar el pronto acceso de los recién nacidos a un tratamiento.
“En España, nuestra tecnología está presente en el cribado del 100% de los bebés a los que se les realiza la conocida prueba del talón por lo que consideramos fundamental resaltar la importancia de estas pruebas”, afirma Clara Attia, directora general para Europa del Sur de Revvity.
Tratamiento para detener el proceso
El tratamiento pasa por frenar la pérdida de las motoneuronas y detener la degeneración progresiva de las mismas antes de que se produzca una discapacidad motora irreversible. En España, actualmente Canarias, Castilla y León y Galicia incluyen las pruebas de detección de AME en el panel de cribado neonatal, aunque también están en marcha varios estudios piloto para la detección precoz en recién nacidos.
En España Canarias, Castilla y León y Galicia incluyen la AME en su panel de cribado neonatal
Los pacientes con AME suelen requerir una atención médica integral en la que intervienen múltiples disciplinas para controlar los síntomas, ya que esta enfermedad neuromuscular anquilosa los músculos e impide que quienes la sufren puedan caminar con normalidad. Dependiendo de su gravedad, puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria, produciendo una insuficiencia respiratoria grave, o a la musculatura del corazón.
La diferencia que marca la detección precoz
“El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras. Esto hace que sea necesaria una actuación inmediata por parte de los profesionales de la salud, incluyendo una comunicación eficiente con la familia del niño para valorar la necesidad de un tratamiento precoz que ayude a detener el proceso. El cribado neonatal detecta el 95% de los casos”, explica el Dr. Eduardo Tizzano, especialista en pediatría y genética reconocido internacionalmente y director del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
Si la enfermedad se detecta una vez que se han comenzado a manifestar los síntomas, las motoneuronas que han muerto ya no se podrán recuperar, por lo que los daños que haya ocasionado la AME en el sistema motor del paciente serán irreversibles.
Los expertos destacan los beneficios de incluir las pruebas de detección de esta enfermedad en la prueba del talón que se le realiza a los recién nacidos
La técnica elegida para realizar las pruebas de cribado neonatal de AME consiste en una PCR a tiempo real (RT PCR) para determinar, a partir de la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos, ciertos marcadores específicos. El cribado detecta la deleción del exón 7 del gen SMN1, la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal. Mediante el análisis de esta mutación se estima que se pueden identificar precozmente el 95% de los niños que nacen con AME en España.
Un panorama alentador
En países de Europa como Italia, Portugal, Alemania, o Países Bajos, entre otros, las pruebas de detección de AME forman parte de los paneles de cribado neonatal a nivel nacional, y ya se han conseguido resultados prometedores en cuanto al diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad.
Los países que cuentan con pruebas de detección han conseguido resultados prometedores en cuanto a diagnóstico y tratamiento
En Galicia, donde dichas pruebas forman parte del panel de cribado neonatal desde mayo de este año, ya se ha detectado un caso de AME. Gracias a esta detección temprana, el recién nacido diagnosticado tendrá más posibilidades de sobrevivir y de ver reducidas las secuelas de la enfermedad a partir de un tratamiento adecuado.
En España, además, se están realizando estudios piloto para la detección de AME en recién nacidos, como el que se llevó a cabo entre 2021 y 2022 en el Hospital Regional Universitario de Málaga y en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, o en Barcelona en el Hospital Clínico de Barcelona en 2022 y 2023. Durante la duración del estudio, se les realizaron las pruebas de detección de AME a más de 80.000 bebés.
