Redacción
La Asociación de Pacientes de déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) ha celebrado su Congreso Anual Científico Familiar; un encuentro que reúne a pacientes, familiares, médicos e investigadores para discutir y compartir información sobre esta enfermedad rara de origen genético, progresiva y potencialmente mortal.
El déficit de esfingomielinasa ácida es una enfermedad debilitante que se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones. Esta deficiencia enzimática provoca una serie de síntomas y complicaciones que afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes, limitando su capacidad para realizar actividades cotidianas y, en casos graves, llevándolos a una situación de discapacidad.
Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y sus grados de afectación y progresión varían considerablemente entre los pacientes. En función de la severidad de la enfermedad, pueden experimentar desde síntomas leves hasta cuadros clínicos más graves que requieren atención médica constante y tratamientos especializados. La naturaleza debilitante de esta enfermedad resalta la importancia de un diagnóstico temprano y un acceso rápido al tratamiento adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y prevenir la progresión de la enfermedad.
Olipudasa alfa es la única terapia efectiva, hasta la fecha, para el tratamiento de déficit de esfingomielinasa ácida tipo B y A/B
Uno de los principales retos en torno al ASMD tratados durante la jornada ha sido la dificultad en nuestro país de acceder al único tratamiento disponible para la patología: olipudasa alfa (Xenpozyme), la única terapia efectiva, hasta la fecha, para el tratamiento de ASMD tipo B y A/B. Una terapia de sustitución enzimática aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) hace ya más de un año (julio del 2022).
A pesar de que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y de que el medicamento cuenta con código nacional en España, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.
Como explica Daniel de Vicente, paciente de ASMD, presidente de ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) “en julio del año pasado, los pacientes de ASMD centrábamos la atención y celebrábamos la gran noticia de la aprobación por la EMA del único tratamiento para nuestra enfermedad. A fecha de hoy, a pesar de que ya está comercializado en otros países, aquí en España seguimos a la espera”. Y añade que “no entendemos como un medicamento que fue aprobado de forma prioritaria por la EMA, aún no puede estar comercializado en España. Para nosotros los pacientes, no tenemos alternativas de tratamiento. El tiempo pasa y la progresión de la enfermedad no se detiene. Algunos pacientes pediátricos de nuestra asociación lo necesitan de una forma realmente urgente”.
Los únicos pacientes que se han podido beneficiar del tratamiento en nuestro país lo han hecho a través de su participación en el ensayo clínico o por uso compasivo
Olipudasa alfa es una terapia intravenosa de uso hospitalario que ha demostrado ser altamente efectiva en todas las publicaciones científicas, con efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes.
Hasta la fecha, los pacientes en España que se han beneficiado de esta terapia lo han hecho a través de su participación en ensayos clínicos o mediante el uso compasivo. En un avance significativo, en marzo de este año, el Hospital General de Segovia comenzó a administrar a dos pacientes pediátricos esta nueva terapia de sustitución enzimática para ASMD, marcando un hito importante en el abordaje de esta enfermedad. Estos niños son los primeros pacientes infantiles en España que reciben este innovador tratamiento fuera del marco de ensayos clínicos.
Tal como asegura Diego Barreno, padre de dos niños pacientes de ASMD y primeros pacientes pediátricos en nuestro país que han podido acceder a la nueva terapia de sustitución enzimática por uso compasivo, “es fundamental dar a conocer cómo afecta esta enfermad ultra-rara a los pacientes y sus familiares en el día a día. A los niños les afecta mucho psicológicamente sobre todo cuando se acerca la adolescencia y son conscientes de la gravedad de su enfermedad. Mi mujer tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a cuidar de mis hijos. Por este motivo, pedimos apoyo a las familias y visibilidad de esta enfermedad para asegurar el acceso rápido al tratamiento para todos los pacientes”.
El tejido asociativo es esencial para brindar apoyo e información a quienes enfrentan enfermedades poco comunes como el ASMD
La urgencia de que los pacientes pediátricos puedan acceder al tratamiento ha sido un capítulo central en este encuentro, ya que los especialistas coinciden en señalar que un diagnóstico precoz y tratamiento lo antes posible permite frenar la progresión de la enfermedad y evitar daños graves en hígado, bazo y pulmón. Consideran que el tiempo es crucial en el manejo de la ASMD, y subrayan que cuanto antes se diagnostique y trate a los pacientes pediátricos, mayores serán las posibilidades de mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones futuras. Por ello, abogan por el acceso rápido y generalizado al tratamiento, con el fin de proteger la salud y el bienestar de estos niños y sus familias.
Según el Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, “se trata de una enfermedad hereditaria grave considerada ultra-rara. Su sintomatología puede ser muy variada, dependiendo del grado de afectación y el curso de la enfermedad, además del momento en el que se realiza el diagnóstico. Afecta al bazo, hígado, pulmón y en los casos más graves provoca afectación neuronal con una mortalidad alta en etapas tempranas de la vida. Tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias: a nivel social y sobre todo laboral. Además, provoca una carga asistencial tremenda, ya que muchos de los pacientes necesitan apoyo diario para llevar a cabo su vida normal”.
La importancia del tejido asociativo en las enfermedades raras
Las asociaciones de pacientes tienen un papel especialmente relevante en el ámbito de las enfermedades raras como el déficit de esfingomielinasa ácida. Su función es esencial para brindar apoyo e información a quienes enfrentan estas enfermedades poco comunes. Al recibir un diagnóstico, los pacientes y sus familias pueden sentirse aislados y el tejido asociativo ofrece un espacio para conectar a personas afectadas, compartir experiencias y encontrar una comunidad comprensiva. Además, estas organizaciones promueven la investigación, aumentan la concienciación y abogan por el acceso a tratamientos adecuados.
El fundador de la asociación ASMD España, Daniel de Vicente, recuerda que “en 2019 mientras participaba en el ensayo clínico del tratamiento tuve la oportunidad de conocer en persona a más pacientes, hasta entonces sólo conocía a mi hermana. Nos dimos cuenta de que realmente las asociaciones de pacientes que existían no cubrían las necesidades específicas de las personas que padecemos esta enfermedad, por lo que decidimos crear esta asociación. Empezaron a contactar pacientes y familias de diferentes ciudades de España, e incluso de otros países. Su interés era, sobre todo, conocer más sobre el ensayo clínico. Poco a poco, la comunidad de pacientes de ASMD empezó a crecer y nos unimos a Feder, lo que nos ayudó a seguir avanzando y ganar visibilidad”.
Con todo, la Asociación de Pacientes con déficit de esfingomielinasa ácida en España insta a las autoridades competentes a agilizar el proceso de aprobación de comercialización de Xenpozyme, para garantizar sea accesible a todos los pacientes de ASMD para mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones futuras.
