Cristina Cebrián
Una atención temprana puede mejorar la comunicación y la autonomía de los niños con trastorno del espectro autista (TEA). Sin embargo, todavía se tarda “bastante” en hacer los diagnósticos, “muchas veces hasta 5 a 7 años después de las sospechas iniciales”, advierte la Dra. Mara Parellada, creadora y coordinadora de Amitea, servicio de atención médica integral del trastorno del espectro autista del Hospital Gregorio Marañón de Madrid. La psiquiatra destaca que los niños son mucho más plásticos a nivel mental y personal que los adultos, por lo que resulta más fácil enseñar a esas edades modos más flexibles y ricos de comunicación y comportamiento.
Ante las dificultades sociales de algunos niños o la rigidez en su comportamiento, la Dra. Parellada llama a la prudencia, ya que pueden llegar a abordarse sin “el peso” de un diagnóstico precipitado, al tiempo que se lucha contra el estigma ante un diagnóstico firme. Además, para que las personas con autismo reciban las ayudas adecuadas según sus dificultades, “la única vía” es mejorar la formación de todos los profesionales sanitarios.
¿Cómo afecta el autismo en el desarrollo mental de la persona?
El autismo o trastorno del espectro autista en su denominación más actualizada, es una condición que se caracteriza por las dificultades en comprender las claves sociales de la interacción, resultando en una dificultad para establecer relaciones interpersonales recíprocas. Además, se acompaña de una serie de comportamientos rígidos, intereses particulares y procesamiento del input sensorial diferente de la mayoría de las personas.
Hay que buscar el balance adecuado entre identificar las dificultades y realizar diagnósticos cerrados demasiado temprano, que a veces se hace por razones de provisión de servicios sociales o educativos
Estas características condicionan de forma muy importante el desarrollo personal y mental de las personas, como el modo de pensar, sentir, adaptarse y comportarse. La razón es que aportan una limitación para adaptarse a las distintas situaciones y personas, una tensión permanente entre ellos y su forma de comportarse y comprender a los demás y al mundo que les rodea. Esto genera mucho estrés y síntomas de malestar psíquico. Dependiendo de la respuesta del entorno y de otras características y capacidades de la persona autista, estas tensiones derivarán en síntomas o trastornos comórbidos diferentes.
¿Por qué es importante alcanzar un diagnóstico temprano de los trastornos del espectro autista? ¿A qué edad se suele diagnosticar en España?
Es necesario hacer una identificación temprana de las dificultades para, cuanto antes, empezar a intervenir en enseñar modos más flexibles y ricos de comunicación y comportamiento que den lugar a una mejor adaptación social, más autonomía y menos sufrimiento. Los niños son mucho más plásticos a nivel mental y personal que los adultos y es más fácil enseñar a esas edades, habiendo estudios que demuestran como la atención temprana puede mejorar la comunicación y la autonomía de los niños con TEA. En España se tarda todavía bastante en hacer los diagnósticos, muchas veces hasta 5 a 7 años después de las sospechas iniciales.
Las personas TEA con más capacidades intelectuales presentan con mucha frecuencia síntomas ansiosos y depresivos, trastornos adaptativos y desconfianza paranoide
Por otro lado, hay que buscar el balance adecuado entre identificar las dificultades y realizar diagnósticos cerrados demasiado temprano, que a veces se hace por razones de provisión de servicios sociales o educativos. Es importante ser prudente ante las dificultades sociales de algunos niños o la rigidez en su comportamiento que pueden ser abordadas sin el peso o connotaciones de un diagnóstico precipitado, a la vez que se lucha contra el estigma y las expectativas de desarrollo ante un diagnóstico firme.
Siete de cada 10 personas con TEA presentan al menos un trastorno comórbido de salud mental a lo largo de su vida, según datos de la Confederación Autismo España. ¿Cuáles son los trastornos mentales más comunes en estas personas? ¿Son fáciles de detectar o pueden llegar a confundirse con características del TEA?
Las comorbilidades dependen bastante de la edad y del nivel de capacidad intelectual y desarrollo de lenguaje de la persona con autismo. También dependen de la edad a la que se realice el diagnóstico y las ayudas y apoyos que hayan recibido las personas. Las personas con más bajo funcionamiento intelectual y lenguaje más pobre, es frecuente que manifiesten en forma de comportamientos disfuncionales cualquier malestar psíquico que presenten (ansiedad, tristeza, desadaptación o dificultad de comunicación simplemente); también presentan, a veces, síntomas obsesivos y déficit de atención.
Las personas TEA con más capacidades intelectuales presentan con mucha frecuencia y especialmente en etapas de transición vital (entre la adolescencia y la adultez fundamentalmente), síntomas ansiosos y depresivos, trastornos adaptativos y desconfianza paranoide. Es frecuente también que tengan síntomas disociativos marcados. A nivel cognitivo es frecuente el déficit de atención/concentración, derivado de perfiles cognitivos muy heterogéneos.
La necesidad más acuciante es la de profesionales que conozcan la patología autista y sepan hacer diagnósticos diferenciales en la adolescencia y la edad adulta
El diagnóstico diferencial es un reto importante y también el diagnóstico de TEA con comorbilidades. Resulta particularmente difícil el diagnóstico diferencial con trastornos de la personalidad, en parte por la falta de buena información sobre el desarrollo temprano y en parte por las complicaciones que van sumándose con la edad a los niños con TEA sin un buen diagnóstico y abordaje en la infancia y adolescencia.
La formación y especialización en TEA de los profesionales vinculados a la psiquiatría y otras disciplinas afines a la atención en salud mental, como enfermería, es una de las medidas que reclaman los pacientes. ¿Se necesita más formación entre los profesionales para, por ejemplo, facilitar intervenciones tempranas?
Es necesaria mucha formación tanto a profesionales que atienden a niños pequeños, pediatras, profesores, para identificar sus dificultades e iniciar cuanto antes las intervenciones necesarias, la correcta ubicación escolar y adaptaciones en el aprendizaje, como a profesionales que atienden a adolescentes y adultos.
En los últimos años, en que la concienciación y formación de profesionales que atienden a niños ha mejorado significativamente, la necesidad más acuciante es la de profesionales que conozcan la patología autista y sepan hacer diagnósticos diferenciales en la adolescencia y la edad adulta. Una mejor formación es la única vía para que las personas con autismo reciban las ayudas apropiadas y específicas a sus dificultades, ayudas que son diferentes a las que necesitan personas con otros diagnósticos.
En algunos casos, probablemente alrededor del 20%, existen variantes genéticas raras, mutaciones espontáneas no heredadas, que confieren un riesgo altísimo de padecer autismo
En cuanto a la investigación sobre TEA, ¿cuáles son los avances más relevantes de los últimos años? ¿Se sabe más ahora sobre las posibles causas del autismo?
Respecto a la etiología del autismo, los avances en los últimos 20 años han sido muy considerables, sobre todo en la comprensión de la importantísima base genética y la naturaleza de la misma. Los avances en las técnicas de secuenciación moderna han permitido entender que hay una gran parte del autismo que se debe a variantes comunes heredadas, cada una de ellas aportando poco riesgo pero que se acumulan en algunas familias/personas aumentando la vulnerabilidad a padecer autismo de forma muy significativa.
Además, en algunos casos, probablemente alrededor del 20%, existen variantes genéticas raras, mutaciones espontáneas no heredadas, que confieren un riesgo altísimo de padecer autismo. Estos hallazgos están permitiendo entender cuáles son las vías biológicas que sustentan el comportamiento social y las dificultades asociadas a autismo, paso imprescindible para cualquier avance en la terapéutica biológica.
Cada vez se habla más de la necesidad de iniciar las intervenciones cuando se ven síntomas o comportamientos de riesgo de autismo, sin necesidad de esperar a confirmar un diagnóstico
Por otro lado, se está acumulando también mucha evidencia de la importancia de la atención temprana, intensiva, duradera, con implicación de los padres, para mejorar el pronóstico de los niños con un diagnóstico de TEA. Múltiples ensayos clínicos están aportando información de cuáles son los elementos fundamentales en las intervenciones para la mejoría de los síntomas.
¿Hacia dónde se dirigen las nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes?
Las intervenciones actuales que están mostrándose más eficaces para ayudar a adolescentes y adultos son, desde el punto de vista psicosocial, las intervenciones orientadas al autonocimiento, entrenamiento en habilidades sociales y apoyos para los espacios estructurados y no estructurados que implican interacción social; en el caso de los niños, en aula y en patio, en el caso de los adolescentes y adultos, con acciones orientadas a la participación en entornos de ocio y apoyos en el entorno laboral.
En el caso de la infancia temprana, las intervenciones orientadas a mejorar la comunicación a todos los niveles, verbal y no verbal; y la autonomía, con participación de los padres, intensivas, son las que están dando resultados más positivos. De hecho, cada vez se habla más de la necesidad de iniciar las intervenciones cuando se ven síntomas o comportamientos de riesgo de autismo, sin necesidad de esperar a confirmar un diagnóstico. Parece que así se pueden evitar evoluciones negativas hacia un cuadro más típico o completo de autismo, siempre que las características del niño, incluidos la capacidad para desarrollar lenguaje o la capacidad de aprendizaje, así lo permitan.
