Redacción
El tratamiento de enfermedades genéticas continua su avance innovador en el área de las terapias génicas después de que Estados Unidos aprobase, hace unos días, la primera terapia con edición genética Crispr para la anemia falciforme. En concreto, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha aprobado la comercialización de los medicamentos Casgevy y Lyfgenia para personas mayores de 12 años con antecedentes de crisis vasooclusivas, episodios dolorosos causados por la anemia de células falciformes.
Casgevy, desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, es el primer medicamento que utiliza la técnica de edición genética Crispr. Por su parte, Lyfgenia, fabricado por Bluebird Bio, utiliza un enfoque de terapia génica más antiguo. Desde la FDA señalan que ambas representan las primeras terapias génicas basadas en células para tratar este trastorno hereditario de los glóbulos rojos que debilita y acorta la vida de los pacientes. En Estados Unidos esta patología afecta aproximadamente a 100.000 personas, es más común en afroamericanos y, aunque menos prevalente, también afecta a hispanoamericanos.
Dra. Nicole Verdun (FDA): “Nos alegra poder avanzar en este campo mediante la aprobación de dos terapias génicas basadas en células, especialmente por aquellas personas cuyas vidas se han visto gravemente alteradas por la enfermedad”
“La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo poco común, debilitante y potencialmente mortal con muchas necesidades que no han sido atendidas. Nos alegra poder avanzar en este campo mediante la aprobación de dos terapias génicas basadas en células, especialmente por aquellas personas cuyas vidas se han visto gravemente alteradas por la enfermedad”, declaró la Dra. Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA. “La terapia génica promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas”, añadió.
La FDA detalla que, tanto la solicitud de Casgevy como la de Lyfgenia, recibieron designaciones de revisión prioritaria, medicamento huérfano, vía rápida y terapia avanzada de medicina regenerativa. “Las acciones de hoy siguen a evaluaciones rigurosas de los datos científicos y clínicos necesarios para respaldar la aprobación, lo que refleja el compromiso de la FDA de facilitar el desarrollo de tratamientos inocuos y eficaces para afecciones con impactos graves en la salud humana”, comentó el Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.
Antes del tratamiento, se recolectan las células madre del propio paciente y luego el paciente tiene que someterse a un acondicionamiento mieloablativo
Modificación de células madre sanguíneas
Ambos fármacos se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente, que se modifican y se administran en una única infusión como parte de un trasplante de células madre hematopoyéticas. Antes del tratamiento, se recolectan las células madre del propio paciente y luego el paciente tiene que someterse a un acondicionamiento mieloablativo (quimioterapia de dosis alta). Este es un proceso que elimina células de la médula ósea para que puedan reemplazarse con células modificadas en Casgevy y Lyfgenia. La FDA explica que los pacientes que recibieron Casgevy o Lyfgenia tendrán un seguimiento en un estudio a largo plazo para evaluar la inocuidad y eficacia de cada producto.
En cuanto a los datos que respaldan la eficacia de Casgevy, se basan en los resultados de un estudio multicéntrico de un solo grupo continuo en pacientes adultos y adolescentes con anemia falciforme. Los pacientes tenían antecedentes de al menos dos VOC graves definidos por el protocolo durante cada uno de los dos años anteriores a la selección. El resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves de VOC durante al menos 12 meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses.
El resultado primario de eficacia de Casgevy fue la ausencia de episodios graves de VOC durante al menos 12 meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses
En total, en este ensayo se trató a 44 pacientes con esta terapia por la que se modifican las células hematopoyéticas mediante la edición del genoma utilizando tecnología Crispr/Cas9. De los 31 pacientes con tiempo de seguimiento suficiente para ser evaluables, el 93,5% (29) lograron este resultado. Además, todos los pacientes tratados lograron un injerto exitoso y ninguno experimentó falla o rechazo del injerto.
Por su parte, para aprobar la terapia génica Lyfgenia, la FDA se basó en los resultados de un estudio multicéntrico de 24 meses de duración y de un solo grupo en pacientes con anemia de células falciformes y antecedentes de VOE entre las edades de 12 y 50 años. La eficacia se evaluó en función de la resolución completa de los VOE (VOE-CR) entre 6 y 18 meses después de la infusión de Lyfgenia. Asimismo, un 88% de los 32 pacientes lograron la VOE-CR durante este período.
