Victoria Guillén
En España se calcula que hay cerca de 3 millones de personas que padecen una enfermedad minoritaria. La gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea estas patologías y la falta de circuitos de derivación ocasiona que el 56,4% de los pacientes haya sufrido retrasos en el diagnóstico. De hecho, el tiempo medio para obtener un diagnóstico es de 6 años desde la aparición de los primeros síntomas. Por ello, expertos reunidos en la Jornada “Rutas Asistenciales en Enfermedades Minoritarias: Mejora de la Eficiencia” han solicitado una actualización de la estrategia nacional con el objetivo de fomentar la prevención y establecer un diagnóstico temprano en estas patologías.
Hace nueve años, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó en junio de 2014 la adaptación de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras del SNS con el objetivo de mejorar la asistencia y el tratamiento de estas patologías. Sin embargo, “todavía no se ha procedido a su actualización para dar respuesta a las necesidades actuales de los pacientes”, ha manifestado Justo Moreno, director del Área de Salud de BioInnova Consulting.
Así, Moreno ha añadido que “las enfermedades raras son un conjunto de patologías muy diversas que se caracterizan por su elevada morbilidad, mortalidad prematura y baja prevalencia. Debido a su naturaleza clínica estas enfermedades suelen llevar asociadas retrasos en el diagnóstico, abordajes complejos de gran impacto psíquico y social. Para hacer frente al gran reto que suponen es necesario optimizar los procesos asistenciales para mejorar su eficiencia”.
En España se calcula que hay cerca de 3 millones de personas que padecen una enfermedad minoritaria
En este sentido, Kilian Sánchez, senador del Grupo Parlamentario Socialista y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado, ha insistido en que “todos los agentes implicados tenemos una línea de trabajo fundamental que pasa por la prevención de estas patologías. Además, en paralelo debemos trabajar conjuntamente en la actualización de la estrategía nacional y el fomento de los cribados neonatales, porque al fin y al cabo son fundamentales para la prevención”.
Por su parte, José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza, ha manifestado que la experiencia del paciente con enfermedades minoritarias “debe ser un viaje por el diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y el seguimiento apropiado”. Según el especialista, las consultas médicas no especializadas, los desplazamientos en busca del diagnóstico y el número de especialistas y pruebas son algunos de los principales factores determinantes que incrementan el riesgo de sufrir un retraso en el diagnóstico de una enfermedad rara en nuestro país.
El 49% de los medicamentos huérfanos disponibles en España están financiados con restricciones
Los expertos reunidos en la jornada, organizada por Biogen y Chiesi, han puesto en valor el papel de la investigación y el acceso equitativo a la innovación terapéutica, ya que actualmente el 49% de los medicamentos huérfanos disponibles en España están financiados con restricciones. “La innovación en salud es muy necesaria. Por ello, debemos fomentar el trabajo y la colaboración público-privada para hacer eficiente el circuito de la innovación terapéutica”, ha apuntado Christiano Silva, director general, Biogen.
Por otro lado, han abordado la multidisciplinariedad como base en la búsqueda de la calidad asistencial; así como una atención integrada e integral de los pacientes con enfermedades minoritarias. “También es necesario establecer los puentes necesarios para la coordinación con el entorno habitual de cada paciente”, ha apuntado Almudena Quintana, directora general asistencial Hospitales del Servicio Madrileño de Salud (Semas ).
Finalmente, los expertos han reiterado la importancia avanzar en la prevención y en el diagnóstico precoz, cribado poblacional y derivación adecuada; así como reforzar los sistemas de información y establecer nuevos parámetros en la historia clínica de los pacientes.
