Juan León García
Han pasado tres décadas desde la llegada a España y también a nivel global del primer tratamiento aprobado para una enfermedad rara de depósito lisosomal. Para conmemorar esta efeméride, y la celebración esta semana del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Sanofi (laboratorio que desarrolló esa pionera enzima) ha reunido este lunes a la primera paciente en nuestro país en recibir dicho tratamiento para la enfermedad de Gaucher, Lucía Badía.
“La diferencia entre tener tratamiento y no tenerlo es toda. Desde el momento en que lo tuve, para mí el cambio fue radical”, ha confesado esta paciente diagnosticada con enfermedad de Gaucher de tipo 1. Junto a ella, se estima que entre 350 y 400 personas están registrados en nuestro país con esta enfermedad. El 80%, con la variante del primer tipo, la que responde mejor a los tratamientos disponibles.
En el caso de Badía, fue en la adolescencia (16 años) cuando se manifestó su sintomatología: ha recordado que, un día, trató de incorporarse de la cama para ir al instituto. Se despertó muy cansada. “No podía levantarme”, ha rememorado, por lo que tuvo que tirarse al suelo y arrastrarse hasta la habitación de sus padres.
Se estima que entre 350 y 400 personas están registradas en España con enfermedad de Gaucher
“A partir de ahí empezó una aventura que ha sido muy dura, pero muy bonita en algunos momentos”, ha compartido Badía. Fue entonces cuando el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, médico del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza), comenzó a tratar de diagnosticar una patología a la que jamás se había enfrentado. A través de una prueba de frotis de sangre periférica detectó la presencia de dacriocitos. “Quería decir que algo pasaba en la célula que hacía que los hematíes se perdiesen y no se recuperasen. Ese fue el hilo conductor”, ha explicado.
En base a una colaboración multidisciplinar entre Medicina Interna y Hematología, con la aportación del entonces jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Dr. Manuel Giralt, quien les recomendó viajar a Estados Unidos, donde estaban administrando un tratamiento efectivo frente a esta enfermedad en el Hospital Mount Sinaí de Nueva York, donde se veía “que la perspectiva de la enfermedad cambiaba”. Fueron tres semanas desde el primer signo de alarma hasta el diagnóstico de Badía. Si bien es cierto que ya había tenido “molestias previas” a causa de las cuales había visitado al pediatra, donde no se le detectó la esplenomegalia derivada de la enfermedad de Gaucher.
A día de hoy, Badía tiene controlada su enfermedad con una pauta de tratamiento que consiste en una infusión cada 15 días. Su patología no se manifiesta, pero actualmente no tiene cura, por lo que esa terapia será la que, de momento, deba administrarse de por vida.
La importancia de la investigación
El caso de esta mujer es prueba de que la investigación en este tipo de patologías de menor prevalencia cambia el paradigma. En la actualidad, el retraso diagnóstico en enfermedades raras se mueve en un rango temporal de entre 4 a 6 años. Incluso, en pacientes como el representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Daniel de Vicente, con hasta diez años de espera, algo que sucede en el 20% de personas de este colectivo.
“Se debe a la falta de avances en las enfermedades. Muchas veces toca viajar a lo largo de toda la geografía para dar con tu especialista de referencia”, ha advertido. Además, ha incidido en que tan solo se investiga en torno al 20% de las enfermedades raras registradas (unas 6.200 en la actualidad).
“Desde las asociaciones ponemos foco sobre el 80% de patologías poco frecuentes todavía desconocidas. Que todavía no tienen ni tratamiento ni alternativa terapéutica. Es una absoluta necesidad”, ha reivindicado. Desde Feder han subrayado que solo un 6% de las enfermedades raras cuenta “con algún tratamiento eficaz de la misma”. Y, en España, tan solo el 53% de los medicamentos con autorización de la Agencia Europea del Medicamento a nivel europeo están comercializados. Además, el tiempo medio de espera para acceder al tratamiento ronda los 23 meses (casi dos años).
Sin olvidar tampoco, ha precisado De Vicente, el impacto “no solo en la salud sino en la calidad de vida” de los propios pacientes y de su entorno, tanto familias como cuidadores; en el aspecto psicológico y, también, en el económico.
Nuevo tratamiento para enfermedad de Pompe
El encuentro virtual lo ha completado Salvador García, responsable médico del área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia, quien ha anunciado que “en unos días” estará disponible en el mercado español un nuevo tratamiento para otra enfermedad rara, en este caso la de Pompe. Supondrá la segunda opción terapéutica, aprobada por la Aemps y financiada por la sanidad pública, para personas con esta patología.
Por otro lado, la compañía ya tiene desarrollado y aprobado a nivel europeo un tratamiento, aprobado desde verano de 2022, frente al déficit de esfingomielinasa ácida. Al respecto, García ha añadido que trabajan “a todos los niveles” para que esté disponible en nuestro país “lo antes posible”.
“Nuestra filosofía a la hora de investigar es tener fármacos tanto first-in-class, los primeros disponibles, como best-in-class, la mejor opción en caso de que haya más tratamientos”, ha señalado el portavoz de Sanofi, laboratorio que tiene seis tratamientos en el mercado para enfermedades raras. Y que, ha avanzado, de las 83 moléculas que investiga en la actualidad tiene 13 dirigidas a tratamientos frente a distintas enfermedades raras, como acondroplasia, gangliosidosis o púrpura trombocitopénica inmune, entre otras.
